Неделя, 25 Юни 2017
19
юни
1
 

Екипът на проф. Търнев откри нова форма на генетична болест

Понеделник, 19 Юни 2017 | 15:09:41


Нова форма на наследствена болест откри екипът на проф. Ивайло Търнев, оглавяващ клиниката по Нервни болести в УМБАЛ „Александровска“. Става въпрос за спастична парапареза, чийто нова разновидност е описана от видния невролог и неговите колеги в колаборация с генетици от Белгия и Германия.

„Това е голяма група от заболявания, които протичат с долна централна парапареза, с мускулна слабост в краката и с прогресивно нарушаване на мускулния тонус“, обясни пред Zdrave.net проф. Търнев. За съжаление това състояние води и до инвалидизация.

 „При усложнените форми на заболяването може да има допълнителна симптоматика, като в случая е налице изразена мозъчна атрофия, тоест се засяга и малкият мозък, както и когнитивни нарушения“, допълни специалистът.

Екипът на проф. Търнев на практика е описал новата форма на заболяването, дължаща се на мутации в ATP13A2/PARK9 гена, като това се случва за пръв път. Мутации в този ген до момента са свързвани със синдрома на Kufor Rakeb - заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, както и с невронална цероидлипофусциноза.

„По отношение на тази група заболявания има голяма генетична хетерогенност и всъщност ние за пръв път описваме това заболяване‘, посочи проф. Търнев. Състоянието е открито при трима български пациенти – братя, които са преселници от Одрин, а научното откритие е публикувано в авторитетния международен научен журнал „Brain“. „След като ги открихме, започнахме генетично изследване за търсене на мутации в този ген, което бе осъществено в Белгия от доц. Албена Йорданова, която откри генетичния дефект. След това се потърси в други семейства и се откри в семейство в Германия с мутации в същия ген, така че публикацията е обща между българския, белгийски и немски екип“, разказа той.

При описаните български болни заболяването започва през четвъртото десетилетие със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение, атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и засягане на периферните нерви.

Функционалните изследвания установяват нарушена функция на структури в клетката, свързани с разграждането на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии). Откритието дава надежда и за намирането на подходяща терапия за болните. „Засега обаче може да се говори само за диагностика. Към момента знаем какво точно прави този ген и кои структури засяга. От тук-нататък започва експерименталната работа по лечението“, отбеляза проф. Търнев. 



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
Hjw@

Доктора 19.06.2017 18:20:07

Браво!


Още новини
139 млн. лв. месечно? Наистина ли?
24.06.2017 13:41:22 Ирина Пекарева

139 млн. лв. месечно? Наистина ли?

„Притеснени сме от факта, че НС на касата в заседанието си от 20-ти юни не е записал догово ...

За 10 години 15 000 сестри напуснаха България и още толкова - професията
24.06.2017 11:54:26 Надежда Ненова

За 10 години 15 000 сестри напуснаха България и още толкова - професията

Създаването на медицински стандарт за професионалистите по здравни грижи, с което се ангажира Мин ...




Актуална тема
На война с болниците
08.06.2017 17:33:33 Ирина Пекарева

На война с болниците

Болниците трупат дългове заради наложените им бюджетни лимити. Признанието за това дойде не от къ ...

Здравеопазването - Илко Семерджиев vs Петър Москов
21.02.2017 15:08:25 Полина Тодорова

Здравеопазването - Илко Семерджиев vs Петър Москов

Системата на здравеопазването се нуждае от „редизайн“, обяви служебният здравен минис ...

Реформата на Москов – къде започна и къде спря
14.11.2016 15:08:25 Полина Тодорова

Реформата на Москов – къде започна и къде спря

Цялостна реформа в сферата на здравеопазването – такава заявка да ...

Медицинската грешка – и във фокуса на юристите
02.11.2016 15:08:25 Полина Тодорова

Медицинската грешка – и във фокуса на юристите

  След като през последните седм ...