Понеделник, 18 Юни 2018
19
юни
1
 

Екипът на проф. Търнев откри нова форма на генетична болест

Понеделник, 19 Юни 2017 | 15:09:41


Нова форма на наследствена болест откри екипът на проф. Ивайло Търнев, оглавяващ клиниката по Нервни болести в УМБАЛ „Александровска“. Става въпрос за спастична парапареза, чийто нова разновидност е описана от видния невролог и неговите колеги в колаборация с генетици от Белгия и Германия.

„Това е голяма група от заболявания, които протичат с долна централна парапареза, с мускулна слабост в краката и с прогресивно нарушаване на мускулния тонус“, обясни пред Zdrave.net проф. Търнев. За съжаление това състояние води и до инвалидизация.

 „При усложнените форми на заболяването може да има допълнителна симптоматика, като в случая е налице изразена мозъчна атрофия, тоест се засяга и малкият мозък, както и когнитивни нарушения“, допълни специалистът.

Екипът на проф. Търнев на практика е описал новата форма на заболяването, дължаща се на мутации в ATP13A2/PARK9 гена, като това се случва за пръв път. Мутации в този ген до момента са свързвани със синдрома на Kufor Rakeb - заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, както и с невронална цероидлипофусциноза.

„По отношение на тази група заболявания има голяма генетична хетерогенност и всъщност ние за пръв път описваме това заболяване‘, посочи проф. Търнев. Състоянието е открито при трима български пациенти – братя, които са преселници от Одрин, а научното откритие е публикувано в авторитетния международен научен журнал „Brain“. „След като ги открихме, започнахме генетично изследване за търсене на мутации в този ген, което бе осъществено в Белгия от доц. Албена Йорданова, която откри генетичния дефект. След това се потърси в други семейства и се откри в семейство в Германия с мутации в същия ген, така че публикацията е обща между българския, белгийски и немски екип“, разказа той.

При описаните български болни заболяването започва през четвъртото десетилетие със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение, атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и засягане на периферните нерви.

Функционалните изследвания установяват нарушена функция на структури в клетката, свързани с разграждането на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии). Откритието дава надежда и за намирането на подходяща терапия за болните. „Засега обаче може да се говори само за диагностика. Към момента знаем какво точно прави този ген и кои структури засяга. От тук-нататък започва експерименталната работа по лечението“, отбеляза проф. Търнев. 



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
Dh2p

Доктора 19.06.2017 18:20:07

Браво!


Още новини
Лекарят освен да е професионалист, трябва да има сърце и душа
17.06.2018 11:15:00 Надежда Ненова

Лекарят освен да е професионалист, трябва да има сърце и душа

Д-р Иван Христов завършва медицина през 1987г. във ВМИ, гр. Плевен. Двадесет години работи в ...

Проф. Кантарджиев: Нужна е национална антибиотична програма
16.06.2018 12:31:48 Полина Тодорова

Проф. Кантарджиев: Нужна е национална антибиотична програма

Нужна е национална антибиотична програма. В това бе категоричен директорът на Националния център ...




Актуална тема
Лимитите продължават да задушват системата, докато НЗОК се задъхва от лекарства
20.04.2018 17:32:03 Полина Тодорова

Лимитите продължават да задушват системата, докато НЗОК се задъхва от лекарства

Националният рамков договор вече е факт. Въпреки заявката за по-добрите условия, в които ще работ ...

Липсващите медицински специалисти у нас оскъпяват достъпа до здравни грижи
07.04.2018 14:19:32 Надежда Ненова

Липсващите медицински специалисти у нас оскъпяват достъпа до здравни грижи

Два големи проблема се очертават пред България в контекста на универсалното здравно покритие. Тов ...

Законът за бюджета на НЗОК или законът на скандала
19.12.2017 16:11:09 Ирина Пекарева

Законът за бюджета на НЗОК или законът на скандала

Законът за бюджета на НЗОК за 2018 г. вече е неоспорим юридически факт. ...

Дошъл ли е моментът за създаване на нови съсловни организации?
13.11.2017 14:15:45 Полина Тодорова

Дошъл ли е моментът за създаване на нови съсловни организации?

От години представители на различни здравни професии настояват за свои законово представени и рег ...