Skip Navigation Links > Начало > Гост на ZDRAVE.net

Животът на хората с хемофилия в България и в ЕС все още е различен

16.4.2008 г., zdrave.net, Женя Величкова

Проф. Тошко Лисичков е д.м.н. – консултант по хемостазеология в СБАЛ „Йоан Павел”. Има 40 годишен стаж в областта на трансфузионната медицина. От 1990 г. до 2004 г. е Национален консултант по трансфузионна хематология. Член е на Управителния съвет на Българското  дружество по хемофилия още от неговото създаване през 1990 г.

Проф. Лисичков, що е то хемофилия?

Хемофилията е най-честото заболяване от една по-голяма група вродени и до голяма степен наследствени заболявания, които се наричат вродени коагулопатии. Хемофилията представлява нарушение на съсирваемостта на кръвта. Цялата група вродени коагулопатии се дължат на липса на определен функционално непълноценен кръвосъсирващ фактор или той е с такава дефектна молекула, че не може да извършва физиологичните си функции. Това води до по-бавно кръвосъсирване във физиологично нецелесъобразни срокове от време и пациентът е заплашен от по-обилна кръвозагуба, в сравнение с лица с нормална съсирваемост на кръвта.

Хемофилиите биват два вида – хемофилия А и хемофилия В. При хемофилия А липсва кръвосъсирващият фактор VIII, при хемофилия В липсва кръвосъсирващият фактор IX. За съжаление засега болестта е нелечима.

От кога е известно заболяването?

Болестта е известна още от дълбока древност. Данните, които има, останали в писмен вид, са свързани с Талмуда, свещенната книга на евреите. В нея са описани различни препоръки, свързани с циркумцизията – обрязването на половия член на новородените деца, което, знаете, е ритуална операция при мюсюлманите и евреите. Например едното описание е, че ако синовете на две сестри умират от кръвоизливи при обрязване, синовете на третата сестра не трябва да се обрязват. Или ако двата сина на дадена жена са починали при обрязване, третият син вече не трябва да се обрязва. Равините, които са извършвали тези операции, са постъпвали доста мъдро и са виждали известна закономерност в явлението, поради което препоръчват при два такива инцидента в семейството във времето децата, мъжките индивиди да се предпазват от всякакви провокации, за да не получават кръвоизливи.

Хемофилията в малко по-широк аспект се счита като един пример как определени заболявания могат да влияят и върху политиката. Дава се пример за Царевич Алексей, който е най-известният хемофилик в света, и влиянието на Распутин, който го е лекувал главно с хипноза, с внушение. Покрай хемофилията на Алексей идва влиянието на Распутин върху руската царска политика и оттам - едната от предпоставките за съответните революции. Това се счита за един от важните примери как определени заболявания могат да повлияят върху световната политика.

Какво е разпространението на заболяването у нас?

По последни данни около 800 са болните с вродени коагулопатии, а 581 са болните с хемофилия. Това е динамичен регистър, в който ако има новородено се включва, ако някой почине се изключва и броят непрекъснато се мени. Този регистър не е с претенции, че включва абсолютно всички болни, защото леките форми на заболяването нямат клинични прояви. Тях случайно ги откриваме, дори и на 70-годишна възраст по повод операция или тежка травма. Но всички тежки форми са вкарани в регистъра.

Само при мъжете ли се проявява хемофилията?

Интересното е, че заболяването се проявява само при мъжете, а онаследяването на дефекта се предава от жените. Става въпрос за синтез на определен фактор, който обикновено всички протеини се синтезират кодирано от определен ген, който се намира на съответни хромозоми. Синтезът на тези фактори, с които е свързана хемофилията А или В, се намира на половата X хромозома, която се предава по наследство и с тези полови хромозоми се определя пола на поколението. Ако чифтът полови хромозоми е два Х-а, тоест две хромозоми, които носят именно кода за синтеза на тези фактори, първо детето е от женски пол и обикновено има една здрава полова Х хромозома и една, която носи дефекта, при която не кодира синтезът на този фактор. Там доминира здравата хромозома и в общи линии жената си синтезира достатъчно количество от съответните фактори, за да няма кръвоизливи. При мъжете обаче състоянието е друго. Те получават от майката дефектната Х хромозома, не могат да синтезират, а от бащата получават У хромозома, в която няма ген, свързан със синтеза на тези фактори. В такива случаи той получава само дефектната хромозома, не може да синтезира тези фактори и по този начин се проявява заболяването. Такова заболяване се нарича хемизиготно състояние, защото само едната хромозома е дефектна и няма съответният чифт аналогична друга хромозома. Това са няколко заболявания, които имат такъв характер и се предават както хемофилиите.

А има ли разлики между клиничните прояви на хемофилия А и хемофилия В?

Това е един мит, който се е разпространявал по-рано, че хемофилия А протича с по-тежко изразени клинични прояви, в сравнение с хемофилия В. Това не е вярно. Клиничните прояви зависят от степента на дефицит на съответния фактор. Ако нормално съдържанието е между 50 и 200% за съответния фактор, при тежка форма на хемофилия, независимо дали е А или В, на практика липсва този фактор под 1%. При средно тежката форма е между 1 и 5% и над 5% са леки форми. Няма значение дали е хемофилия А или хемофилия В. Ако фактор IX, както е при хемофилия В, е под 1%, проявите са същите както тежка форма на хемофилия А.

Кои кръвоизливи са опасни за живота на болния?

Опасни за живота на болния са тези кръвоизливи, които засягат жизнено важни органи или локализацията им е такава, че се губи голямо количество кръв и организмът е заплашен от обема на кръвозагубата. Животозаплашващи кръвоизливи са вътречерепните, било вътре в самия мозък или в мозъчните обвивки. Опасни са кръвоизливи, които се намират в тъканите на устната кухина, защото може да настъпи задушаване. Също така и кръвоизливите по шията, защото се притискат дихателните пътища, големи кръвоносни съдове и се притискат важни нерви. В случаи на кръвоизливи в самата дихателна система, в белия дроб, пациентът просто се удавя в собствената си кръв. Опасни за болния са и кръвоизливи в стомаха, поради големия обем на кръвозагуба, вътрекоремни кръвоизливи, кръвоизливи, които се намират в мускулатурата в задната стена на корема, т.нар. ретроперитонеални.

Има ли начини за предотвратяване на тези кръвоизливи?

Съвременното ниво на клиничната медицина е такова, че позволява да се лекуват проявите на заболяването и да се предотвратяват. Като заболяване хемофилията е нелечима, но се лекуват неговите прояви, тоест кръвоизливите. Има препарати, които са приготвени от човешка плазма или по генно-инженерен път, т.нар. рекомбинантни препарати. Тези препарати добавят съответния липсващ фактор в индивида и по този начин се нормализира съсирваемостта и кървенето спира. Болният, без да има кръвоизливи, профилактично получава определена доза през определени интервали от време. Например болните от хемофилия А през ден, най-често 3 пъти седмично, получават съответният препарат. При хемофилия В, поради това, че продължителността на живота на този фактор е по-дълга, през по-редки интервали-двукратно седмично.

Получават ли ги наистина болните, защото доколкото знам съществува проблем с недостатъчно количество препарати, което е причина в някои от регионите на страната да не се въвежда профилактика на кръвоизливи?

Този проблем трябва да се разглежда в два аспекта – т. нар. динамична оценка и т.нар. сравнителна оценка. Ако се направи една динамична оценка какво е състоянието на лечението на проявите на това заболяване трябва да се каже, че за България то ежегодно се подобрява. Навремето до 1996 г. у нас се произвеждаха между 2 млн.- 2.5 млн. единици годишно ниско пречистени препарати, които не бяха с вирусна инактивация. Сега след 1996 г., когато се започна внос на високо пречистени вирусно инактивирани препарати количествата, които ежегодно се внасят в България, се повишават. 1996 г. започнахме с 6 млн. годишно, в последните две години са 12 млн. единици. Следователно сега имаме 4 пъти повече препарати, в сравнение с броя им преди 1996 г. Състоянието в количествен аспект значително се е подобрил. Ако говорим в качествен аспект нещата са просто несравними. Сегашните препарати са високо пречистени, вирусно инактивирани и напълно безвредни по отношение на основните вирусни инфекции.

А ако се направи сравнение между България и другите страни? Според данни от 2006 г. на Световната федерация по хемофилия, нашата страна е на последно място в ЕС по количество внасяни единици фактор VIII.

Ако се направи сравнение наистина сме доста назад. Не мога да кажа дали сме на последно или предпоследно място, защото не знам какво е положението в Румъния. Обикновено това се преценява по това колко единици фактор VIII на глава от населението се внася. Значи при 12 млн. ние внасяме около 1.5 единица. На пререгистриране внасят над 3,4 единици. Да не говорим за Германия, Швеция, Дания, Люксембург, Унгария, която е лидер в бившите социалистически страни, внасят по над 6 единици фактор VIII, което значи 4 пъти повече. Това означава, че все още количествата препарати, които се внасят в България не са достатъчни, за да се полагат оптималните грижи за болните от хемофилия.

Какво трябва да се направи, за да се увеличи това количество, проф. Лисичков?

През 2007 г. група експерти, съвместно с Българското дружество по хемофилия разработихме един документ, в който предложихме на държавата за тази година да се внесат 15 млн. единици и всяка следваща година да се повишават с 10% тези количества, докато се стигне оптималните стойности. Лесно ни е да даваме акъл, но помислете какво става сега в Министерство на здравеопазването, без да съм им защитник. Ние искаме толкова, това е куп пари, защото лечението е скъпо. Министерството трябва да балансира така, че всички групи пациенти с различни заболявания да бъдат задоволени.

Пациентите с хемофилия включени ли са в този баланс на Министерството на здравеопазването?

Включени са, да. Откакто беше спряно производството на български препарати тези пациенти през 1996 г. тези пациенти са включени в Наредба 34 за скъпоструващо лечение.

Как става точно разпределянето на препаратите за профилактика? И къде в България могат да се лекуват пациенти с хемофилия?

Зависи пациентът къде отива да се лекува, защото съществува все пак една разлика в нивото на обслужване на тези пациенти. В зависимост от това дали отива в т. нар. центрове за лечение на хемофилия, каквито на функционален принцип има във всички университетски клиники по хематология, или отива при областния хематолог, или при някой неспециалист. Познанията на специалистите, които са профилирани и работят в тези хематологични клиники, са по-задълбочени по тези проблеми, отколкото стандартните специалисти по хематология. Продуктите на препаратите за профилактика Министерството разпределя именно в Центровете за лечение на хемофилия към университетските звена. Оттам вече препаратите се преразпределят в други градове на страната.

Лечението на болните с хемофилия и с други нарушения на кръвосъсирване в университетските звена смело мога да кажа, че е на много по-високо ниво, отколкото ако пациентите отидат да се лекуват при редовите хематолози. Това е една от причините, която ме накара преди 2 години да разработя един проект, който има за цел да подобри диагностиката, лечението и на самата хемофилия и на нейните усложнения. Този проект спечели международен конкурс и е финансиран от швейцарска фондация.

По какъв начин проектът помага на болните от хемофилия?

Проектът е двугодишен и дава възможност на пациентите 2 пъти месечно, ако се наложи и по-често, да получат информация, да се изследват и да се консултират със сформиран екип от специалисти в хематологичната болница „Йоан Павел”.

Проектът е регионален, засяга само Западна България в момента. Сега след като мина проверката от фондацията, която го финансира и се видя, че проектът върви успешно, съм разработил национален проект, който в скоро време ще пратя до всички хематологични клиники в университетските звена в цяла България.

Този национален проект не трябва ли да бъде подкрепен и от Министерство на здравеопазването?

Да. И очаквам той да бъде подкрепен. Предишният проект не беше подкрепен нито с „да”, нито с „не”. Не получихме отговор от Министерството, за което нямам обяснение.

Но от среща с главния секретар на министерството доц. Красимир Гигов имаме всички уверения, че разработката на един нов проект би била подкрепена от здравното министерство. Това би било база и за разработване на Национална програма по проблемите на болните с хемофилия.

В какъв период от време очаквате всичко това да се случи?

Не бих могъл да кажа. Когато става въпрос за Национална програма не е само да се изредят медицинските проблеми. Една национална програма означава да са разположени вътре и социалните проблеми, проблемите с обучението и професионалната квалификация. За всичко това трябва да има точен разчет за финансовата част и как ще бъде разположено това във времето.

Колко струва годишното лечение на болен с хемофилия?

Това е въпрос, на който никой не може да ви даде точен отговор. Изключително важно е болният в каква кондиция е. Понякога не може да се прогнозира какво ще се случи, защото не се знае какви усложнения могат да настъпят при пациента. Но по принцип лечението е скъпо. Например антивирусната терапия на пациенти с хемофилия, които са с хронична Хепатит С инфекция, струва 36 хил. лв. В България 215 пациента се нуждаят от тази терапия.

Това са пациенти, които в голямата си част рано се инвалидизират, пенсионират се по-рано и са на социални помощи. Някои от тях се нуждаят от придружители, защото могат да получат усложнения, при които и лечението се оскъпява многократно. Само едно вливане при инхибиторна хемофилия струва над 10 хил. лв. Затова е много важно още от рано да се обхване лечението на болните от хемофилия както трябва, с профилактика. Тогава те израстват напълно нормални. Включени са в училищата, заедно с останалите ученици. Работят почти всякакви професии, извън тези, които са свързани с много тежки травми. Тоест те са едни пълноценни индивиди. В това отношение една Национална програма би изиграла огромна позитивна социална роля за страната.

Имате ли поглед какви са условията и начинът на живот на хемофилиците в страните от ЕС? Различава ли се по нещо от този на болните в България?

За съжаление в този аспект все още има разлика. Има разлика по две причини. Едната е недостатъчната информация и за самите пациенти и за лекарите, които трябва да се грижат за тях. За съжаление и сега има деца, които консултирам периодично, които са доста тежко увредени, а това след 96-та година вече не би трябвало да го има. Другата страна на този проблем е все още недостатъчното количество препарати, които се внасят в страната. Все пак за последните 10 години не си спомням да е имало пациент, който да е починал поради това, че не е имало препарат и да се е третирал спешен случай.

А какво е психологическото състояние на хората с хемофилия? Как се чувстват те в обществото?

Психологическото състояние на болния от хемофилия е един особен проблем. Един от проблемите, който намалява самочувствието им, е ранното инвалидизиране при тези, които са с тежка форма на хемофилия. Особено тези, които са с висока степен на образование, не искат да демонстрират заболяването си, защото все още нашето общество няма необходимата информация. Носят се различни митове, че едва ли не всеки болен от хемофилия е заразен със СПИН, или болния има ограничена продължителност на живота, или предава задължително заболяването и той е анатемосан. Това значително влияе върху болните с тежка форма на хемофилия, които имат определени дефекти, а някои от тях са на доста високи позиции в държавната йерархия и в частния бизнес. Другият проблем, който оказва силно влияние и потиска болните психически, е т.нар. хронична болка. Хроничната болка е перманентното, постоянното въртене, което не им дава мира нито денем, нито нощем. Започват да вземат болкоуспокояващи, постепенно в някои случаи се преминава към мощни болкоуспокояващи средства. Някои прибягват и до наркотици, много рядко, но има и такива случаи. Тази хронична болка, това перманентно нарушаване на комфорта, на качеството на живот, води до определени промени в психиката на тези пациенти. Те стават по-затворени, по-мрачни. Като се има предвид, че обществото не е достатъчно информирано. Всичко това ги кара до голяма степен да не демонстрират открито заболяването си, да не отбелязват Световният ден на хемофилията, който в края на крайщата е ден на солидарността към тези болни. В България все още като че ли няма афиширане на този ден и няма афиширане на проблемите на това заболяване пред обществото. Тези 800 болни са един сериозен социален проблем. Те не се нуждаят само от финансови средства за лечение. Те се нуждаят от препарати, които се произвеждат от човешка кръв и да се направи една промоция на доброволното и безвъзмездното кръводаряване и хората да дарят кръв е една добро дело, което би спомогнало за производство на такива препарати.

Може би с времето ще се изживее тази стеснителност от страна на пациентите, но така или иначе обществото трябва да получи необходимата информация за заболяването и да се знае, че всички митове за хемофилията нямат нищо общо с истината.

Сподели в    Facebook     Svejo     Twitter  



Мнението на другите
Мнения по темата
 ИмеКоментар
13.6.2011 г. 13:13:26Е.ДочевТози краде от здравната каса като лъв, комосионни от какво ли не....... Мен не изгони от клиниката с 2 кръвуизлива на 02.03.2011. няма ли кой да го набута в панделата да си почине малко 0885-53-86-80 да помъдрува няколко години ,че краде от това което е за болните
19.11.2010 г. 10:30:14Данчо КараджовСамо едно нещо ще кажа,че от липса на фактор-8 получих и направих много тежък хеморагичен инсулт и вече три години и половина съм инвалид 100%,а преди си бях и ходих на работа.Сега дори ми казаха нашите"светила",че няма да мога да се вазстановя напълно и никой не си мръдна пръста да ми се осигури адекватно лечение или по-точно интензивна рехабилитация с осигуряване на фактор-8.Надявам се да започне някаква процедура за набавяне и осигуряване на достатъчно фактор на болните,за да не се стига като в моя случай до тежки последствия.Поздрави на всички болни от вродени коагулопатий.Бъдете здрави и щастливи.
23.10.2008 г. 11:16:19Калин орелаДо кога ще ни тормозят тези комунисти Стига вече Само за пари мислят
25.4.2008 г. 21:41:55Йозеф Менгеле д.м.н.Не се напечели тоя стар комунист, бе! Аман от реклама!
24.4.2008 г. 19:32:56влакът беглецщом и достолепните бивши величия почнаха с логореята,спасявайте се!
24.4.2008 г. 08:58:51маргаритааз съм майка на дете с хемофилия.той е на 13 години и е с инхибитори.сцялото ми уважение към професора ще напиша че няма никаква профилактика в българия за която той говори .бяхме със синът ми на беседата в йоан павел на 15 април и там ни обяснават колко е важно навременното слагане на фактора а в крайна сметка фактор няма.знаем а и сме изчели всичките му брошури на професора и смея да твърдя че добре познавам заболяването на синът ми .всичко е въпрос на имане на фактора.страхмее да не се инвалидизира синът ми от малък .няма още пътека по която тия хора с хемофилия да бъдат лекувани както в другите страни.няма разбиране на проблема и адекватна помощ.няма фактор в българия
23.4.2008 г. 18:52:58паник стаяние никога с тия нрави няма да се изравним.старата генерация лекари си отидоха,дойде безвремието.някой казваше-от време на време и на висшите да им идва лошотията на гости,че да си вземат поука.но те маей не разбират от нравственост.или има нещо сбъркано в схемицата ни....
18.4.2008 г. 15:39:23интернистС цялото ми уважение към проф.Лисичков,но живота на хората в България и в ЕС ,независимо дали са болни, няма нищо общо!

Правила на форума

Вашето мнение



Максимум 3000 символа