Специалисти искат нова национална програма за редките болести

Нова национална програма за редките болести, както и подкрепа на държавно ниво на експертните центрове, които работят по този тип заболявания - за това настояха експерти  по време на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“ по повод Световния ден на редките болести. Участие в нея взеха ръководителите на експертните центрове в лечебното заведение, председателят на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов и представители на пациентски организации на хора с такива диагнози. Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание в памет на невролога д-р Стайко Сарафов и на педиатъра д-р Адил Кадъм, чиято научно-изследователска и практическа дейност бе тясно свързана с редките болести.

„Не може нашата експертна дейност да продължи да бъде хоби“, заяви проф. Ивайло Търнев,  ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“. Той припомни, че центърът е създаден преди пет години и при представянето на отчета за дейността му експертите са получили „овации“, но реално не и подкрепа. Ето защо, според него в най-скоро с помощта на Националния алианс за редки болести, трябва да се изисква създаването на нова програма за редки заболявания, както и подпомагане на дейността на експертните центрове.

Проф. Търнев представи и нови редица иновативни терапии, които вече са достъпни за лечение на пациентите с редки заболявания. Българските пациенти вече имат достъп до най-модерните РНК терапии при някои тежки наследствени неврологични заболявания, посочи той.   Човешкият живот няма цена, а за лекаря е важно да осигури най-съвеременното и най-ефективното лечение за своите пациенти. Ние вървим в един път и усилията ни не са напразни, коментира специалистът. 

Сред тях са иновативни РНК терапии при някои тежки наследствени неврологични заболявания. Проф. Търнев съобщи, че от 2021 г. държавата за първи път реимбурсира нов медикамент за лечение на деца, страдащи от прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен с точкови мутации. Неврологът поясни, че пациентите се повлияват значително от лечение с препарата Ataluren, който облекчава симптомите на заболяването, като помага на човешкия организъм да произведе сам по-високи количества от белтъка дистрофин. Тази терапия подобрява белодробната функция и стабилизира двигателния апарат.  Много от децата обаче не могат да се възползват от това лечение, тъй като при тях диагностичният процес не е завършен, посочи специалистът. Екипът на центъра се стреми да увеличи броя на диагностицираните, за да получат повече хора достъп до терапия с препарата.  

Набира ход и лечението на спинална мускулна атрофия (СМА) с медикамента Spinraza. От него се възползват вече около 30 деца, а екипът на  проф. Търнев е изготвил критерии за лечение и на възрастните пациенти.  През май се очаква у нас да стартира ново перорално лечение на заболяването с препарата Resdiplam.   Чрез усилията от страна на центъра, на ръководството на болницата и на пациентската организация, е одобрена Програма за състрадателно лечение на пациенти със заболяването тип 1 и 2, без възрастови ограничения и без давност на заболяването.  Проф. Търнев обясни, че интересът към пероралната терапия е много голям, поради добрите резултати, но състрадателната програма ще осигури лечение само на определена група пациенти, а тези със СМА тип 3 ще останат извън нея, въпреки че регистрацията на медикамента в САЩ и Великобритания е за всички форми и за всички възрасти. Добрата новина е, че още преди регистрацията и реимбурсацията на Resdiplam у нас, пациентите, включени в програмата, ще бъдат обезпечени с терапия от фирмата-производител.

Пaциенти с друго заболяване -  фамилна транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP) ще имат възможността да се възползват от иновативна терапия от април. Става въпрос за медикамента Patisiran – който се базира на РНК-терапия.   

В заключение проф. Търнев подчерта, че българските пациенти с редки неврологични и метаболитни болести получават сравнително бързо най-модерното, адекватно и скъпо струващо лечение, прилагано в света. Той изтъкна заслугите на здравното министерство, което е одобрило и е създало предпоставки всички терапии да бъдат осигурени за българските пациенти през 2021 година. 

През последните 5 години броят на новооткритите пациенти с първични имунодефицити се удвоил, заяви от своя страна проф. Елисавета Наумова, ръководител на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска” и началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки. Тя припомни, че през 2017 г. е стартирал Национален регистър за пациентите с редки заболявания като цяло, в който постепенно се включват различни групи редки заболявания. В регистъра са включени 186 пациенти с доказан първичен имунен дефицит, като от тях с малък процент преобладават мъжете, а 57% са деца.

Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и адекватна терапия безплатно и се обгрижват от специалистите, работещи в специализираните центрове. Изградена е тясна и ефективна колаборация между педиатри, клинични имунолози и други специалисти обслужващи пациентите с подобни проблеми, изтъкна тя. Добър пример за това е преминаването на пациент с ПИД от педиатрично отделение на УМБАЛ ”Св. Георги”, Пловдив към Клиниката по клинична имунология в УМБАЛ ”Александровска”, поради навършване на 18 години.

Благодарение на добрата взаимовръзка между наши и чужди лекари от различни медицински специалности е постигната информираност на обществото за ПИД, обучени са голям брой специалисти и лекари от първичната помощ, които да ги разпознават, и да работят в тясно сътрудничество с пациентските организации, т.е очерта се пътя на пациента от симптомите до диагнозата и лечението.

Пациентите с муковисцидоза у нас вече имат достъп до генно-модифицираща терапия, заяви и доц. д-р Гергана Петрова, дм, педиатър в УМБАЛ „Александровска”, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза. Тя информира, че в България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 133  се проследяват в лечебното заведение, изписват им се лекарствени протоколи, а пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират.

Помощта, която сме получили през изминалата година от държавата за нови терапии е предимно за хора под 18 години, което до известна степен е форма на дискриминация, заяви от своя страна председателят на Алианса на хората с редки заболявания. Въпреки че години наред се опитваме да се справим с разликата в терапиите деца-възрастни, все още не можем да достигнем нивото на другите европейски държави, където този проблем не съществува, посочи той. По думите му пандемията с Covid-19 още повече е утежнило положението.  Той подчерта, че комбинацията рядко заболяване-коронавирус дава 100% смъртност и когато хората не се лекуват, песимистичната прогноза става неизбежна.