!
Вторник, 23 Април 2024
22
февр

Д-р Делчев: Най-подходящата възраст за диагностициране на краниосиностоза е преди навършване на 1 г.

При съмнение родителите трябва да потърсят съвет от личния лекар



Д-р Траян Делчев завършва средното си образование в Природоматематическа гимназия с профил „Биология с английски език“ в Хасково през 2007 г. с пълен отличен успех. Висшето си образование по медицина завършва също с отличен успех през 2012 г. в Медицинския факултет на Тракийски университет – Стара Загора.

От 1 юли 2013 г. е специализант по детски болести към Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „Александровска“ с научен ръководител д-р Валери Исаев. Придобива специалност по педиатрия през декември 2017 г. В началото на декември 2017 г. става част от екипа на Отделението по клинична генетика на СБЛАДБ „Проф. Иван Митев“.

От май същата година е задочен докторант в Катедрата по педиатрия при Медицинския факултет на МУ-София с научен ръководител проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.

След успешна публична защита на докторски труд на 16 февруари т.г. получава докторска степен. Темата на разработката му е „Генетична и клинична характеристика на пациенти с краниосиностоза“. От 1 юли 2020 г. е хоноруван асистент в Катедрата по педиатрия. Има множество участия в научни форуми в България и чужбина, както и завършени 4 курса за допълнителна квалификация в Австрия (Залцбург), Полша (Краков), Великобритания (Манчестър) и Сърбия (Белград).

Днес разговаряме с д-р Делчев по темата за краниосиностозата в аспекта на нейната социална значимост, навременна диагностика, която е намерила израз в създадения от него диагностичен алгоритъм, както и за съвременните насоки на терапевтично поведение.

Д-р Делчев, с какво Ви привлече темата за краниосиностозата, на която сте посветил научния си труд за докторска степен?

Когато докторантурата стартира в началото на академичното и професионално развитие, трудно може да се говори за осъзнато „привличане“ към конкретна тема. Обикновено са налице известни интереси с ниска резолюция, които трудно могат да се реализират в рамките на академичните норми.

В такива случаи обикновено разчитаме на учителите си за помощ при уточняването и формулирането на подходяща тема за дисертационен труд. При мен беше същото – научният ми ръководител проф. Даниела Авджиева съществено допринесе за избора на темата – „Клинична и генетична характеристика на пациенти с краниосиностоза“. Причините да се спрем на тази тема са много. Преди всичко краниосиностозата е сложна и ненапълно уточнена в генетичен аспект, което й придава научно значение и широк хоризонт за иновативни открития и разработки.

От друга страна, деформациите на черепа в детска възраст имат голямо клинично и социално значение, и често притесняват както родителите, така и личните лекари.

Известен е фактът, че със задълбочаването на знанията по дадена тема неизменно расте и интересът към нея. Така моето отношение към темата се промени драстично в хода на последните няколко години.

Към момента личните ми интереси към краниосиностозата се простират далеч извън границите на клиничните и генетичните й характеристики, и достигат различни исторически, културни, археологически, иконографски и еволюционни измерения на темата.

Съпоставима ли е честотата на заболяването в различните му разновидности у нас с тази в европейските страни?

Краниосиностозата е процес на преждевременно вкостяване на черепно-мозъчните шевове, което води до променена форма на главата и повишено вътречерепно налягане. Поделя се на синдромна и несиндромна – изолирана, с обща честота в световен мащаб около 1 на 2500 новородени деца. По въпроса няма официална статистика в България. Нашето проучване в рамките на дисертационния ми труд също не дава отговор на този въпрос, тъй като то няма епидемиологично значение.

Краниосиностозата трябва да се различава от т.нар. позиционни аномалии на черепа - позиционна плагиоцефалия.

При последните не се наблюдава първично вкостяване на черепните шевове, а проста механична деформация, причинявана най-често от продължителна неправилна позиция на децата в леглото. Това е характерно за новородените и кърмачетата, тъй като черепът при тях е естествено податлив на външен натиск. Позиционните деформации са значително по-чести и тук отново липса официална честота, но те са и значително по-безобидни. Адекватното поведение включва коригиране на позицията на детето в леглото и, в някои случаи – лека физиотерапия.

Кой трябва да бъде водещият принцип при диагностицирането на краниосиностозата? Коя е най-подходящата възраст да се извърши то? Какво е мястото на генетичното изследване и консултиране в този процес?

Това, което най-често тревожи родителите, е променената, нетипична, „изкривена“ форма на главата на детето, което бързо прави впечатление още в първите месеци от живота му.

Правилното първично поведение е да се потърси помощта на личния лекар, който носи отговорност за проследяване на формата и размерите на черепа на детето, както и за психомоторното му развитие. Най-честите белези, които могат да ни ориентират за наличието на краниосиностоза, са: нетипична форма на главата, преждевременно затворена голяма фонтанела, която нормално се затваря между 9-ти и 15-ти месец. Също така проминиращи черепно-мозъчни шевове и намалена, под границите за съответната възраст обиколка на главата.

Наличието на поне два от изброените четири признака е достатъчно основание детето да бъде насочено за диагностично уточняване. В приблизително 70-80% от случаите тези съмнения се разсейват и или потвърждават с провеждането на рентгеново изследване на черепа.

По-рядко – при около 20% от случаите, се налага да се проведе и компютърна томография (скенер).

Според световните стандарти, най-подходящата възраст за диагностика на краниосиностоза е до навършване на 1 година. След тази възраст опциите за лечение са силно ограничени.

Генетичната верификация и медико-генетичната консултация при деца с краниосиностоза са от основно значение. Би трябвало да се провеждат само от специализиран екип в здравно заведение, разполагащо с необходимата инфраструктура. Около 10-20% от случаите на краниосиностоза се дължат на различни генетични и, много по-рядко – на метаболитни дефекти. Уточняването на тези детайли е важно, тъй като различните варианти на състоянието се асоциират с различна прогноза, клинична тежест и протичане. В малък процент от случаите се наблюдава предаване на генетичния дефект в семейството. При такава ситуация консултацията трябва да включва приблизителни рискове за унаследяване на генетичния дефект, опциите за пренатална диагностика и съвети за семейно планиране.

Какви са възможностите за лечение след потвърждаването на диагнозата? Има ли у нас достатъчно добре подготвени специалисти за овладяване на това състояние, добра ли колаборацията между отделните клиники?

При потвърждаване на диагнозата незабавно се провежда консултация с неврохирург. В зависимост от индивидуалните особености при всяко дете се прави план за лечение. Терапевтичните опции могат да се поделят на консервативни и оперативни. Консервативните включват: правилна позиция в леглото, корекция на калциево-фосфорния метаболизъм, включително нивата на витамин D, физиотерапия, приложение на корекционен шлем. Оперативните варианти се прилагат при тежки случаи с налични или заплашващи усложнения и най-често включват различни комбинации от едно- или многоетапни неврохирургични техники - краниотомия, адвансмънт, краниопластика, дезобструкционни намеси и други. 

За щастие в България все още се намират адекватни медицински заведения и специалисти, които могат да се справят както с диагностичните, така и с терапевтичните предизвикателства при децата с краниосиностоза. Колегите от неврохирургичните клиники на УМБАЛСМ „Пирогов“ и на УМБАЛ „Свети Иван Рилски“ са отлично подготвени и прилагат уменията си с много добри резултати. Генетичната диагностика е концентрирана основно в Отделението по Клинична генетика на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. Разбира се, успехът на тези процеси зависи от колаборацията на много различни специалисти - рентгенолози, ендокринолози, неонатолози, генетици, неврохирурзи и много други. Успешната симбиоза между изброените специалисти и клинични структури изисква непрестанна работа и усилия за подобрение на колаборацията.

Предлагате алгоритъм за поведение и проследяване на такива деца, какви стъпки включва той?

Диагностичният процес често започва в резултат на адекватната работа на личния лекар. По отношение на краниосиностозата, от основно значение са проследяването на формата и обиколката на главата, както и нервно-психичното развитие на детето. При възникване на съмнение за вродена деформация на черепа се пристъпва към следващия етап.

Вторият етап включва провеждането на адекватно образно изследване на черепа (рентген, скенер) и правилна интерпретация на резултатите (Фигура 1). Този етап често изисква хоспитализация на пациента.

Третият етап е консултация с неврохирург, което често включва и ревизия на образните изследвания, а в някои случаи се налага провеждане на допълнителни процедури (като ядрено-магнитен резонанс и трансфонтанелна ехография).

Четвъртата стъпка е генетичен скрининг, който най-често се състои от комбинация от специфични изследвания като конвенционална цитогенетика, микроделеционен и микрочипов анализ, секвениране от ново поколение. При наличие на категорични данни за екзогенна краниосиностоза (черепно-мозъчни травми, родови травми, позиционни дефекти), не се провежда генетичен скрининг.

Последният етап включва оценка на наличната информация и състоянието на пациента, и предложения за адекватно лечение (консервативни и оперативни опции).

Всички пациенти с краниосиностоза се проследяват на определени интервали от неврохирург и клиничен генетик.

Като специалист по медицинска генетика смятате ли, че генетичният скрининг и генетичното консултиране имат достатъчно място в нашата здравна система или има необходимост от разширяването им?

Генетичният скрининг е специфична дейност със строги показания и правила. Необходимо е да се прилага само от високо квалифицирани специалисти, концентрирани в строго обособени центрове. Това до голяма степен е стратегията, която се прилага в нашата здравна система към момента.

Тъй като генетиката е авангардна наука, която еволюира с бързи темпове, в последните години се наблюдава значителна популяризация на основните й елементи. Повишеният интерес към генетиката, води до по-добра информираност на пациентите, което е позитивна промяна. За съжаление, се наблюдават и негативни ефекти като: неправилна интерпретация от неквалифицирани лица; масово провеждане на генетични изследвания без съобразяване с показанията; меркантилно и безочливо „пласиране“ на различни псевдогенетични и метаболитни тестове на пациенти, които нямат нужда от тях.

Считам, че отговорността за ограничаване на тези негативни ефекти на „криворазбраната модерна генетика“ се пада основно на специалистите в съществуващите центрове. Насочена колаборация с Министерството на здравеопазването и НЗОК за легитимна информационна кампания е разумен изход от ситуацията. Подобни мерки се прилагат в повечето развити страни. Личният ми съвет към родителите на деца, които имат притеснения и колебания за приложението и интерпретацията на определени генетични тестове е да положат усилия да получат информация от достоверни източници и квалифицирани специалисти. Събирането и сравнението на информация от няколко независими източника също би било полезно.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
pTe4


Всичко за коронавируса
Още новини
И мобилната медицинска помощ бе одобрена от ресорната комисия
23.04.2024 18:04:09 Ирина Пекарева

И мобилната медицинска помощ бе одобрена от ресорната комисия

Създаването на система за мобилната медицинска помощ, оказвана на места, в които липсват както сп ...

Проф. Аргирова: До 1 година ще има ваксина срещу ХИВ
23.04.2024 17:47:29

Проф. Аргирова: До 1 година ще има ваксина срещу ХИВ

До една година ще има ваксина срещу ХИВ, стана ясно по време на шестнадесетото издание на Училище ...




Актуална тема
Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите
29.09.2023 13:59:52 Владимир Попов

Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите

Решение на Надзорния съвет на Националната здравноосигурителна каса от 25 септември отново разбун ...

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?
14.03.2023 14:59:29 Невена Попова

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?

Запознайте се: той е проф. Страхил Вачев, „знаменит български кардиолог“. Пенсионирал ...

Защо НРД 2023 стана
24.11.2022 15:15:08 Надежда Ненова

Защо НРД 2023 стана "ябълка на раздора"

Проектът за НРД 2023-2025, изпратен от НЗОК на БЛС, отново предизвика напрежение между договорнит ...

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването
15.02.2022 13:19:48 Владимир Попов

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването

С над 600 млн. лв. е увеличен бюджетът на Националната здравноосигурителна каса за 2022 година в ...