!
Понеделник, 15 Юли 2024
09
март
 

Безплатни изследвания за бременни в УМБАЛ “Свети Георги”

Отделението по медицинска генетика към университетската болница организира биохимичен скрининг

Четвъртък, 09 Март 2023 | 09:33:18


Безплатен биохимичен скрининг за бременни организират в Отделението по медицинска генетика на УМБАЛ “Свети Георги” ЕАД – Пловдив, съобщиха от лечебното заведение. Кръвните проби се взимат всеки работен ден между 8:00 и 11:30 часа на б

Безплатен биохимичен скрининг за бременни организират в Отделението по медицинска генетика на УМБАЛ “Свети Георги” ЕАД – Пловдив, съобщиха от лечебното заведение. Кръвните проби се взимат всеки работен ден между 8:00 и 11:30 часа на бул. „Васил Априлов“ 15А, ет. 2 с предварително записан час на тел. 032/ 602-338.

Специалистите препоръчват този вид изследвания, защото невинаги може да се предвиди едно генетично заболяване на база фамилната история. В някои случаи става дума за спонтанно възникнала промяна в наследствената информация, която може да засегне някого за пръв път в семейството.

Например най-често възниква познатият синдром на Даун - генетично, хромозомно заболяване, което обикновено не е унаследено. Това се отнася и за други подобни заболявания, за които има промяна в броя на хромозомите - хромозомни болести. Затова на всяка бременна, независимо от нейната възраст и история, се препоръчва профилактично изследване.

Най-честите хромозомни аномалии при новородени са синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, монозомия X и други анеуплоидии (наличие на абнормен брой) на половите хромозоми. Тези анеуплоидии могат да представляват до 95% от хромозомните аномалии при живородени.

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия при човека, с честота 1:700 раждания. Рискът нараства с напредване възрастта на майката. Същото се отнася за Синдрома на Патау, Синдрома на Едуардс.

Синдромът на Патау е тежко генетично заболяване с честота 1:5000 раждания. Дължи се на допълнително копие на 13-та хромозома в клетките на тялото и може да доведе до аборт, мъртво раждане или изоставане във вътреутробното развитие. Прогнозата на заболяването е лоша, като по-малко от 10% от живородените деца преживяват до 5-годишна възраст.

Синдромът на Едуардс е тежко генетично заболяване, дължащо се на допълнителна 18-та хромозома и водещо до аборт, мъртво раждане или изоставане в развитието и растежа пре- и постнатално. Някои от симптомите, свързани със синдрома, са намалени движения на плода вътреутробно, единична умбиликална артерия, полихидрамнион, ниско тегло при раждане, вродени дефекти, лицев дисморфизъм, понижен мускулен тонус, скелетни, сърдечни, бъбречни, гастроинтестинални, дихателни аномалии. Рядко децата доживяват 5-годишна възраст.

Синдромът на Търнър е най-честата аномалия на X-хромозомата при жените и се среща с честота 1:2000 живородени момичета. Дължи се на пълна или частична липса на една от Х-хромозомите. Може да се прояви с оток на дланите и стъпалата след раждане, криловидна шия, нисък ръст, забавен растеж, къси пръсти на крайниците, ниска линия на растеж на косата, сърдечни дефекти, липса на менструация, инфертилитет.

Дефектите на невралната тръба настъпват при 1:3000 бременности и представляват вродени аномалии на главния и гръбначния мозък.

Въпреки че рискът от хромозомни аномалии при бебетата нараства с възрастта на майката, по-младите жени също не са застраховани. Целта на скрининговите методи е да се оцени рискът от хромозомни заболявания за всяка една бременност и да се посочи в кои случаи е необходимо да се предложи пренатална диагностика след консултация с генетик. Това дава възможност за ранно и навременно вземане на решение от родителите за провеждане на допълнителни изследвания и евентуално прекъсване на бременността.

Препоръчва се този вид прегледи да се проведат в първи и втори триместър от бременността. Двата скрининга включват предварителен ултразвуков преглед от акушер-гинеколог, чрез който се измерват показатели, необходими при изчисляването на риска. Взимане на венозна кръв от бременната не по-късно от 72 часа от проведения АГ преглед – измерват се нивата на хормони, свързани с бременността и развитието на плода. Не е необходимо кръвната проба да се взима на гладно.

Информацията от ултразвуковия преглед и кръвната проба, заедно с данни за майката (възраст, тегло, тютюнопушене, придружаващи заболявания, фамилна анамнеза и др.) се обработва от компютърен софтуер, който изчислява риска.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
K9rF


Всичко за коронавируса
Още новини
Д-р Георги Апостолов: Най-важният урок, който научих е, че на първо място трябва да си човек
14.07.2024 10:12:54 Невена Попова

Д-р Георги Апостолов: Най-важният урок, който научих е, че на първо място трябва да си човек

Д-р Георги Апостолов, д.м., е специалист в Отделението по неврохирургия на УМБАЛ „Пълме ...

Д-р Нейков: Алкохолът е най-опасен за мозъчното кръвообращение през жегите
13.07.2024 12:33:14

Д-р Нейков: Алкохолът е най-опасен за мозъчното кръвообращение през жегите

Високите температури трябва да ни направят особено внимателни към нашето здраве и комфорт. Топлин ...




Актуална тема
Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите
29.09.2023 13:59:52 Владимир Попов

Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите

Решение на Надзорния съвет на Националната здравноосигурителна каса от 25 септември отново разбун ...

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?
14.03.2023 14:59:29 Невена Попова

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?

Запознайте се: той е проф. Страхил Вачев, „знаменит български кардиолог“. Пенсионирал ...

Защо НРД 2023 стана
24.11.2022 15:15:08 Надежда Ненова

Защо НРД 2023 стана "ябълка на раздора"

Проектът за НРД 2023-2025, изпратен от НЗОК на БЛС, отново предизвика напрежение между договорнит ...

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването
15.02.2022 13:19:48 Владимир Попов

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването

С над 600 млн. лв. е увеличен бюджетът на Националната здравноосигурителна каса за 2022 година в ...