„Нова Национална програма за генетична профилактика и диагностика на редки болести е необходима, за да може диагностиката да се подобри“. Това каза председателят на Националния алианс на хора с редки заболявания Владимир Томов пред Bulgaria ON AIR.
Според него основен проблем при редките болести е липсата на достатъчно информация. „За да има ранна диагноза, би трябвало да има и проследяване във възможно най-бързия момент не само на рискови групи, а със скринингови тестове. Още при самото раждане по този начин може да се стигне до диагноза и необратимите процеси биха могли да бъдат хванати в най-ранен момент и тогава пациентите да получат адекватни, навременни грижи“, каза Томов.
Той уточни, че в момента има само 3 заболявания, които се проследяват, а практиката показва, че те биха могли да стигнат над 30, благодарение на новите начини, по които се извършва скринингът. Освен това може да се стигне и до това заболяванията да бъдат излекувани напълно.
„Редките заболявания са тези, които засягат по-малко от един човек на 2000 души. Много малка част от тези повече от 8000 нозологични единици са лечими – едва 5%, но точно заради тях е изключително важно да се приложи скрининг. Това може да стане само с ранна, навременна диагностика и това може да даде националната програма. Естествено тази Национална програма е с определен срок, така че се надяваме не само да я има, а да има и устойчивост, тя да последва съответните нормативни промени така, както стана с предишната Национална програма която беше за 2009-2013 г.“, посочи Томов.
По думите му регистърът с редките болести в Националната програма 2009-2013 г. не е могъл да започне да функционира, но в момента се изгражда такъв. Томов припомни, че миналата година са включени 107 нови заболявания в списъка с редките болести.
„Националната програма беше стартирана с работни групи още от 2006 г. Този процес е повлиян от честата смяна на министрите, която и сега продължава, но едно смело решение на МЗ може да я стартира. Тя трябва да започне сега, ако искаме да работи догодина. Ако минат още един-два месеца, отиваме с една година напред, тъй като процесът е свързан с участие на парламента, с бюджет, с преминаване през Министерски съвет. След което има 5-годишен период, където се надяваме, че ще се видят ползата и пречките в новата Национална програма“, обясни Томов.
Той обобщи, че няма холистичен подход към хората с хронични и редки заболявания. „Не само да се говори за лечението, като осигуряване на дадена терапия, но и за ранната диагностика, информираността на населението за важността на проблема, липсват елементи като социална адаптация и рехабилитация. Те по принцип липсват за хроничните заболявания, но за редките заболявания най-ярко изпъква този проблем, тъй като те са многопрофилни, с участие на мултидисциплинарни екипи, изисква се за един човек или за група хора професионална общност, която да се занимава с тях и оттам вече нуждата за глобален холистичен подход – да се намери решение и за тези, които не се лекуват. 95% от заболяванията не се лекуват, но това не значи, че тези хора не се нуждаят от грижи“, изтъкна Томов.
Според него идентифицирането на заболяването е много важно, защото понякога е възможно дадени заболявания да не бъдат разпознати в продължение на 30 години.
„Планът за възстановяване и устойчивост е нашата надежда, за да може социално значими редки заболявания да получат първоначална финансова подкрепа“, допълни Владимир Томов.
