!
Събота, 07 Декември 2024
30
септ
 

Отбелязваме Международния ден на ретината

Генетична диагностика за наследствени дегенерации на ретината иска организация

Около 4000 души у нас са засегнати от заболяването

Събота, 30 Септември 2023 | 10:29:39


Офталмолозите в България да възприемат прилагането на генетична диагностика за стандарт за грижа за всички засегнати от наследствени дегенерации на ретината (НДР). За това призовават днес, в Международния ден на ретината, членовете на организац

Офталмолозите в България да възприемат прилагането на генетична диагностика за стандарт за грижа за всички засегнати от наследствени дегенерации на ретината (НДР).

За това призовават днес, в Международния ден на ретината, членовете на организация Ретина България.

Наследствените дегенерации на ретината се проявяват много често още в детството, срещат се като засягащи не само зрението, но и като предизвикващи изменения в други органи и системи. Те са водеща причина за загуба на зрение, започваща в ранна детска и младежка възраст. Предполага се, че броят на засегнатите лица и семейства у нас е около 4000 души.

Има над 300 различни гена, отговорни за наследствените дегенерации на ретината, предизвикващи множество различни форми на заболяването, като много от тях са определени като ултраредки. Познанието и опитът сред специалистите офталмолози за тях са оскъдни и засегнатите лица и семейства продължават да изпитват голяма неудовлетворена медицинска нужда, твърдят от организацията. Разнородността на заболяванията прави потребностите на общността на хората с наследствени ретинални дегенерации много специфични.

Наследствените дегенерации на ретината са заболявания, за които от страна на засегнатите лица и семейства могат да бъдат предприети действия още на етапа на очакване на поява на потенциално лечение. Хората могат да обмислят своите планове за живот със заболяванията и с последиците им и да вземат информирани решения за себе си и за близките си. Затова генетичната диагностика, състояща се от установяване на гена - причинител и на генетична консултация за неговото унаследяване и прогноза в семейството и за пациента, е решаващ елемент за предприемането на действие, посочват от Ретина България.

От там съобщават, че организации на пациенти с НДР от 16 държави от различни региони са разработили набор от универсални индикатори, които позволяват последователно и съгласувано развитие на стратегии за застъпничество за достъп до генетична диагностика и за стандарти за нея и прилагането им на национално, регионално и глобално ниво.

По думите им, тези индикатори могат да се използват като инструмент за оценка и за отправна точка на националните действия за застъпничество от страна на медицинските специалисти – офталмолози и генетици, пациентите и представителите на фармацевтичната индустрия.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
rQwF


Всичко за коронавируса
Още новини
Над 9,5 млрд. лв. ще е бюджетът на НЗОК за 2025 г.
06.12.2024 17:34:22

Над 9,5 млрд. лв. ще е бюджетът на НЗОК за 2025 г.

През 2025 г. за НЗОК са осигурени 9 517 585,1 хил. лв. или с 1 341 946,9 хил. лв. повече средства ...

Проф. Мутафчийски бе удостоен с орден „За военна заслуга“ I степен, с мечове
06.12.2024 17:24:59

Проф. Мутафчийски бе удостоен с орден „За военна заслуга“ I степен, с мечове

Днес началникът на ВМА генерал-майор проф. д-р Венцислав Мутафчийски, д.м.н., FACS бе удостоен от ...




Актуална тема
Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите
29.09.2023 13:59:52 Владимир Попов

Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите

Решение на Надзорния съвет на Националната здравноосигурителна каса от 25 септември отново разбун ...

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?
14.03.2023 14:59:29 Невена Попова

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?

Запознайте се: той е проф. Страхил Вачев, „знаменит български кардиолог“. Пенсионирал ...

Защо НРД 2023 стана
24.11.2022 15:15:08 Надежда Ненова

Защо НРД 2023 стана "ябълка на раздора"

Проектът за НРД 2023-2025, изпратен от НЗОК на БЛС, отново предизвика напрежение между договорнит ...

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването
15.02.2022 13:19:48 Владимир Попов

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването

С над 600 млн. лв. е увеличен бюджетът на Националната здравноосигурителна каса за 2022 година в ...