Доц. Невяна Велева е детски офталмолог към Детско очно отделение на УМБАЛ Александровска. Завършва Английската гимназия в гр. София през 2000 г., а през 2006 г. - медицина в МУ- София. От 2007 г. е редовен докторант в УМБАЛ Александровска.
През 2010 г. придобива статут на ординатор към Очна клиника - УМБАЛ Александровска, а от 2011 г. е и асистент по офталмология към МУ- София. Има защитена докторска дисертация в областта на детското зрение (2011 г.). През 2013 г. придобива специалност по Офталмология
През 2014 г. след конкурс е избрана за гл. асистент към Катедра по офталмология, МУ – София.
По време на Академия Офталмология, която се проведе през уикенда в Панагюрище, доц. Велева изнесе лекция за катарактата в детска възраст като симптом на системно заболяване. С нея обаче разговаряхме за големия пробив при лечението на пациенти с наследствени ретинални дистрофии по съвместен проект на Клиниката по очни болести на УМБАЛ Александровска с Novartis България.
Доц. Велева, какво представлява генната терапия за лечение на наследствени ретинални дистрофии?
Ще започна малко по-далече. В световен мащаб малко лекари се занимават с наследствените ретинални дистрофии и причината за това е, че до съвсем скоро това бяха заболявания, които са нелечими. Реално ролята на офталмолога приключваше с това да се постави диагнозата и оттам нататък да не може да направи нищо за своите пациенти. Това са изключително тежки диагнози, особено когато става дума за малки деца, а има и деца, които се раждат с този тип заболявания. Наследствените ретинални дистрофии са голям проблем в световен мащаб и една от основните причини за тежко зрително увреждане и слепота сред младите хора. Хора, които са в работоспособна възраст, хора, които трябва да създават семейства, хора, на които им предстоят много, много, много години да живеят и за съжаление – да живеят в тъмнина.
Защо сега има голям интерес към наследствените ретинални дистрофии?
Защото е факт първата генна терапия, която е реализирана и която е одобрена от регулаторните органи в света, които одобряват и казват дали едно лечение може да излезе на пазара и да бъде прилагано масово или за целевите групи. Вече е одобрена първата генна терапия за лечение на определен тип наследствени ретинални дистрофии. Това са именно конгенитална амавроза на Лебер и пигментен ретинит, но които са свързани с точно определена генна мутация. Т.е. не всички пациенти, които имат този тип заболяване, могат да бъдат подложени на това лечение.
Цялата група са изключително хетерогенна група заболявания, причиняват се от мутации на различни гени. Времето на поява, ходът на заболяването и това кога пациентът напълно ще загуби зрението си, до голяма степен зависи от това какъв е генетичният дефект. Терапията е за един вид заболявания – това са тези, които се асоциират с мутации на RPE65-ген.
С това лечение можем да помогнем на част от нашите пациенти, ако не да подобрим, поне да задържим състоянието им, а да не се задълбочава зрителният им проблем, което е и основа да вярваме и да има все повече клинични проучвания, че и нови генни терапии могат да бъдат налице и така се и очаква съвсем скоро. В трета фаза на клинично проучване е и друг медикамент, който може да се използва при пациенти с пигментен ретинит. Във връзка с това, че я имаме тази генна терапия, започна и проектът на „Александровска“ болница с Novartis.
Компанията спонсорира изцяло генетичното изследване на пациенти, които са доказани клинично, или пациенти, за които имаме съмнение, че имат някаква наследствена ретинална дистрофия. Бих искал да подчертая с две черти дебело, защото има спекулации по отношение на тази тема, че се търсят пациенти. Да, пациенти се търсят, естествено, трябва да се намерят пациентите, на които трябва да се помогне, но факт е, че дори когато сме абсолютно сигурни, че не става дума за такъв пациент, тези пациенти биват изследвани. Оттук вече имаме много положителни резултати. Имаме четири дечица, които вече са лекувани, и пето детенце, на което предстои да подготвим документите, за да може и него да бъде приложено това лечение. Имаме и много пациенти, които вече имат своята сигурна диагноза.
Защо поставянето на диагнозата да е проблем?
При много голяма част от пациентите има припокриване на симптомите и когато се хванат късно, е много трудно да обясним на пациента какво го чака оттук нататък. Важно е да се знае каква е генетиката, за да могат пациентите да знаят какъв е рискът за техните деца. Или когато имаме болно детенце, родителите му да знаят какъв е рискът да имат второ дете, което е със същото заболяване.
Това, което ми прави впечатление не само по отношение на наследствените ретинални дистрофии, а изобщо – най-трудно е на пациентите, които нямат точната си диагноза. Когато години наред се лутат от едно място на друго и не знаят какво се случва с тях. Когато имат точната си диагноза, колкото и ужасна да е тя, могат да насочат усилията си в това какво да направят оттук нататък, а не да търсят следващия лекар, който да ги диагностицира. Дълбоко вярвам, че генната терапия е бъдещето на медицината, не само за очни заболявания, но за наследствените заболявания на целия на целия човешки организъм. Тук всичките тези усилия, които и множество клинични проучвания, които са в областта на офталмологията, ще бъдат една добра основа и за другите генни терапии, защото окото е много подходящо за тези изследвания. Първо, то е лесно достъпно, второ, когато сме приложили лечение, много лесно неинвазивно можем да наблюдаваме има ли ефект или не, и трето, което е може би най-важното – че то е изолирано от останалата част на организма. Приложено лекарство в окото остава в много голяма степен в него. Нямаме системна резорбция, заради която да се притесняваме, че може да има и някакви системни странични ефекти. Много път има още да се извърви безспорно, но са направени първите крачки.
С проекта, по който работим, ние самите ще натрупаме също много опит, така че да можем утре да бъдем още по-полезни. Създава се по-трайна връзка между лекар и пациент, така че да знаем утре, когато излезе нещо ново, кои са пациентите, на които можем да помогнем и таргетно да звъннем да ги потърсим, а не тепърва отново да се търсят следващите пациенти, на които можем да помогнем.
Това надежда ли е, че вече могат да бъдат лекувани и хора, които се раждат със слепота?
Зависи от какъв вид слепота. Ето тук пак идва тази генна терапия, когато става дума за вродени заболявания на ретината от тази група на наследствените ретинални дистрофии. В началото – първите месеци, дори първите години имаме изключително припокриване на клиничната картина, както като оплаквания, които можем да наблюдаваме от страна на пациента, така и на промените, които можем да наблюдаваме в очите. Тоест трудно, виждайки едно дете, можем да кажем: да, за това най-вероятно става дума, но има вероятност и за още 4 или 5 заболявания например. Важно е и тези 4-5 заболявания какви точно са. Някои прогресират, а други ще останат стационарни и ще можем да успокоим родителите. Да, става дума за тежко заболяване, да, тяхното дете ще бъде с ниско зрение, но това е най-лошото, което очакваме и оттук нататък не може да става по-зле. Или да кажем, че това заболяване има прогресиращ характер и оттук нататък очакваме да става все по-зле и по-зле. Така ще бъдат подготвени родителите. Ще насочат усилията си към това да подготвят и детето си за това, което го очаква, ще подготвят и себе си. Отивайки това дете на училище, ще са предупредени и учителите, така че за тези деца да бъдат осигурени максимално благоприятни условия. Да могат дори и този малък зрителен потенциал максимално да го използват, защото това са деца, които трябва да бъдат сред другите деца, така че да не се чувстват по-различни и да могат наистина да извадят максимума от себе си.
