Неделя, 20 Юни 2021
16
май
 

Доц. д-р Мария Стаевска: Пациент с наследствен ангиоедем беше опериран ненужно 3 пъти

Открихме го, след като диагностицирахме неговия внук

Събота, 16 Май 2020 | 11:33:57 Елена Цветкова


На 16 май всяка година световната общност на пациентите с наследствен ангиоедем (НАЕ), техни близки и лекари честват Световния ден за повишаване на осведомеността за това рядко генетично заболяване. Асоциация Наследствен Ангиоедем България (HAE Bul

На 16 май всяка година световната общност на пациентите с наследствен ангиоедем (НАЕ), техни близки и лекари честват Световния ден за повишаване на осведомеността за това рядко генетично заболяване. Асоциация Наследствен Ангиоедем България (HAE Bulgaria) стартира информационна кампания „Съдбата обича смелите“. Мисията й е да се гарантира по-добра грижа, по-ранна и по-точна диагноза, както и да се покаже на света, че пациентите с наследствен ангиоедем могат да водят нормален начин на живот при подходящи грижи и лечение. Ето какво обясни по този повод доц. д-р Мария Стаевска – началник на Клиниката по алергология в УМБАЛ Александровска.

Доц. Стаевска, какво заболяване е наследственият ангиоедем?

Ангиоедем означава подуване на подкожието, излив на течност от съдовете в меките тъкани. Пациентите много се притесняват от подутите клепачи, лице, устни, но този ангиоедем не трае дълго. 20% от хората в някакъв момент от живота отичат и се обриват от нещо. Обикновено това е алергия от храни, от лекарства, от ужилване от насекоми.

Наследственият ангиоедем е нещо различно. Пак имаме излив на течност в тъканите, оток, но изливът е причинен от медиатор, наречен брадикинин. При брадикининовия оток няма обриви и сърбежи на кожата, но може да има болезненост.

Това е фамилно заболяване, което се предава автозомно доминантно, тоест 50:50 е вероятността да се прояви в поколението. Половината от поколението са здрави, защото взимат здравите гени от двамата родители. Но другата половина наследяват дефектния ген от болния родител и получават отоци през целия си живот с различна честота. Еднакво са засегнати и мъже, и жени. Принципно обаче болестта при жените протича по-тежко, защото естрогените (женските полови хормони) оказват негативно влияние. Пациентките не трябва да вземат контрацептиви, които съдържат естрогени, защото влошават състоянието. По същия начин не бива да се взимат и хормонозаместителни препарати, каквито се използват при менопауза.

Брадикининовият оток може да се провокира също от приема на АСЕ-инхибитори – медикаменти за лечение на високо кръвно налягане.

Какъв е генетичният дефект в основата на заболяването?

Генетичният дефект води до недостатъчна синтеза на белтъка С1-естеразен инхибитор в кръвта. Недостатъчното количество не може да контролира производството на брадикинин, който от своя страна се натрупва в големи количества в меките тъкани. Различни причини – стрес, вирусни инфекции, вибрации, натиск, удар провокират изливи на брадикинин. За разлика от алергичния оток, брадикининовият оток се развива доста по-бавно и отшумява по-бавно. Отокът при алергия отшумява за около 24 часа, докато брадикининовият оток отшумява от 48 до 72 часа.

Къде по тялото се развива брадикининовия оток?

Развива се по лицето, ръцете и краката, по гениталиите. Отокът може да се развие и в лигавиците – в стомашно-чревния тракт. Получава се стеснение на червата, което много прилича на илеус (чревна непроходимост). Симптомите са гадене, повръщане, диария, много силни коремни болки. Самото състояние е тежко, но най-неприятното е, че коремната криза прилича на състоянието остър корем, поради което много често пациентите биват оперирани без нужда. Болестта е рядка и естествено един хирург няма да си помисли за нея.

В нашата клиника диагностицирахме дете и покрай него открихме, че и дядото е с наследствен ангиоедем. При този пациент диагнозата беше забавена с 30 години. През това време той беше опериран 3 пъти за остър корем, а 5 пъти е претърпял ендоскопии. Проблемът е, че е имал само коремни отоци и е попадал само при гастроентеролози и хирурзи. Ако е имал отоци и по крайниците и лицето, щяхме много по-рано да открием причината, защото алерголозите в нашата страна са обучени да разпознават болестта.

Най-ужасният оток е този на ларингса. Това е деликатно място, което ако се подуе дори малко, лишава пациента от въздух. Така отокът на ларингса може да бъде фатален. Хубавото е, че бързо отговаря на лечение – от половин час до 45 минути отокът търпи обратно развитие при приложение нd медикамент. Но за съжаление, ако човек потърси помощ в много напреднала фаза на отока, може да умре от задушаване. Това прави наследствения ангиоедем животозастрашаващо заболяване.  Отокът на червата също реагира бързо на приложеното лечение – след около 30 минути коремните болки и допълнителните симптоми намаляват.

Какво е лечението на наследствения ангиоедем?

Допреди 7 години нямахме почти никакво лечение. Единствено на пациентите се преливаше прясно замразена плазма. Даваха се и андрогени – мъжки полови хормони, които повишават белтъчната генеза, а заедно с това повишават и нивата на протеина С1-естеразен инхибитор. Пациентите се подобряваха, но това лечение е свързано с неприятни странични ефекти, особено при жени. При бременни и при деца то е абсолютно противопоказано.

Бяхме много щастливи, когато през 2013 за първи път беше регистриран препарат с С1-инхибитор. Той може да се инжектира венозно и да възстанови нивото на С1 инхибитора и по този начин да спре развитието на отока.

През 2019 г. беше регистриран и медикамент, който е брадикининов антагонист, тоест блокира рецептора на брадикинина. На практика брадикининът се излива, но тъй като рецепторът му е блокиран, той не може да упражни действието си и отокът спира да се развива. Медикаментът е с подкожно приложение, което улеснява пациентите. Те могат и сами да си го поставят, когато започне отокът и тогава ефектът му е бърз.

Нашите пациенти с наследствен ангиоедем имат достъп до тези медикаменти. Те се отпускат с протоколи и се заплащат от Здравната каса.   

Какви специалисти лекуват наследствения ангиоедем?

Основно алерголозите се занимават с диагностиката и лечението на това заболяване, въпреки че то не е алергично. Но тъй като алерголозите са най-опитни в това да разграничат алергичния оток от брадикининовия оток, пациентите отиват при алерголози. Впрочем алерголозите се занимават с много двойки алергични и неалергични болести. Такива са алергичните и неалергичните ринити, алергичната и неалергичната астма. Повечето алергични заболявания имат своите неалергични двойници. Днес например прегледах много пациенти с неалергична кашлица. Всъщност те имат синдром на повишена сензитивност на горните дихателни пътища. Това е неврогенна сензитивност, свързана с дразненето на нервните рецептори от различни дразнители, включително от дезинфектантите, които ежедневно употребяваме заради пандемията от коронавируса. Това неврогенно възпаление се лекува само от алерголози, защото имаме най-голям опит и възможности да тестуваме, за да разберем, че не се касае за алергия. По същия начин и пациентите с наследствен ангиоедем попадат при нас. Цялото съсловие на алерголозите е запознато с тази болест. При съмнение за наследствен ангиоедем колегите изпращат пациентите към Клиниката по алергология на Александровска болница. Нашата клиника е специализирана за лечение на тези пациенти.

Колко са болните от наследствен ангиоедем?

Те не са много. В България са регистрирани около 90. Още през 1973 г. нашият учител проф. Божко Божков, светла му памет, диагностицира първи пациент с наследствен ангиоедем. Тогава праща биологичен материал за изследване на С1-инхибитора в Англия, защото не е имало имунологични лаборатории. Така се поставя началото на диагностиката на това заболяване у нас. Понеже наследственият ангиоедем е фамилно заболяване, проф. Божков издирва постепенно роднините на първата пациентка и полага началото на регистър на пациентите. Сега са описани всички открити засегнати фамилии и тези от членовете им, които реално са болни. Тези пациенти се проследяват в нашия център. Честотата на това заболяване е 1:50 000 хиляди така че очакваме в българската популация да има около 140 – 150 пациенти.

Аз започнах да работя в клиниката през 1992 г. и се занимавам активно с това заболяване вече 28 години. Успях да предам интереса към него на д-р Анна Валериева. Тя беше на специализация в Италия в най-добрия център за наследствен ангиоедем и посвещава голяма част от времето си на грижата за тези пациенти. При насочване на пациенти в Клиниката по Алергология те ще получат правилна диагноза и лечение. Много още трябва да се направи за популяризирането на болестта и за обучението на спешни медици, хирурзи, УНГ специалисти и гастроентеролози за ранно разпознаване на болестта и прилагането на съвременното лечение.  



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
qYKr


Всичко за коронавируса
За героите в бялo
Още новини
Трансплантирани хора, лекари и пациентски организации ще се включат в Ултрамаратона „Витоша 100 км“
19.06.2021 10:05:25

Трансплантирани хора, лекари и пациентски организации ще се включат в Ултрамаратона „Витоша 100 км“

Близо 40 души – трансплантирани хора, лекари, координатори по донорство, представители на п ...

105 новооткрити случаи (Обновена)
19.06.2021 09:07:32

105 новооткрити случаи (Обновена)

105 са новодиагностицираните с коронавирусна инфекция лица у нас през последното денонощие. С PCR ...




Актуална тема
Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?
12.05.2021 15:14:28 Полина Тодорова

Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?

Със затихването на епидемията от COVID една друга ключова за здравния сектор тема отново бе поста ...

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?
07.04.2021 17:13:52 Полина Тодорова

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?

Изминалата една година беляза целия свят със знака на битката срещу Covid-19. След тези тежки мес ...

Въпроси и отговори за ваксините
24.02.2021 16:15:02 Полина Тодорова

Въпроси и отговори за ваксините

От дни в България е в ход масовата имунизация срещу COVID. След осигуряването на т. нар. зеле ...

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?
14.01.2021 17:20:00 Полина Тодорова

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?

Кризата, породена от COVID-19, създаде проблеми, чието решение вече близо година е истинско преди ...