Сряда, 21 Април 2021
19
юни
1
 

Екипът на проф. Търнев откри нова форма на генетична болест

Понеделник, 19 Юни 2017 | 15:09:41
1

Нова форма на наследствена болест откри екипът на проф. Ивайло Търнев, оглавяващ клиниката по Нервни болести в УМБАЛ „Александровска“. Става въпрос за спастична парапареза, чийто нова разновидност е описана от видния невролог и неговите кол

Нова форма на наследствена болест откри екипът на проф. Ивайло Търнев, оглавяващ клиниката по Нервни болести в УМБАЛ „Александровска“. Става въпрос за спастична парапареза, чийто нова разновидност е описана от видния невролог и неговите колеги в колаборация с генетици от Белгия и Германия.

„Това е голяма група от заболявания, които протичат с долна централна парапареза, с мускулна слабост в краката и с прогресивно нарушаване на мускулния тонус“, обясни пред Zdrave.net проф. Търнев. За съжаление това състояние води и до инвалидизация.

 „При усложнените форми на заболяването може да има допълнителна симптоматика, като в случая е налице изразена мозъчна атрофия, тоест се засяга и малкият мозък, както и когнитивни нарушения“, допълни специалистът.

Екипът на проф. Търнев на практика е описал новата форма на заболяването, дължаща се на мутации в ATP13A2/PARK9 гена, като това се случва за пръв път. Мутации в този ген до момента са свързвани със синдрома на Kufor Rakeb - заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, както и с невронална цероидлипофусциноза.

„По отношение на тази група заболявания има голяма генетична хетерогенност и всъщност ние за пръв път описваме това заболяване‘, посочи проф. Търнев. Състоянието е открито при трима български пациенти – братя, които са преселници от Одрин, а научното откритие е публикувано в авторитетния международен научен журнал „Brain“. „След като ги открихме, започнахме генетично изследване за търсене на мутации в този ген, което бе осъществено в Белгия от доц. Албена Йорданова, която откри генетичния дефект. След това се потърси в други семейства и се откри в семейство в Германия с мутации в същия ген, така че публикацията е обща между българския, белгийски и немски екип“, разказа той.

При описаните български болни заболяването започва през четвъртото десетилетие със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение, атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и засягане на периферните нерви.

Функционалните изследвания установяват нарушена функция на структури в клетката, свързани с разграждането на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии). Откритието дава надежда и за намирането на подходяща терапия за болните. „Засега обаче може да се говори само за диагностика. Към момента знаем какво точно прави този ген и кои структури засяга. От тук-нататък започва експерименталната работа по лечението“, отбеляза проф. Търнев. 



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
SxhC

Доктора 19.06.2017 18:20:07

Браво!


Всичко за коронавируса
За героите в бялo
Още новини
ЕMA: Има връзка между ваксината на Janssen и тромбозите, но случаите са много редки
20.04.2021 17:35:50

ЕMA: Има връзка между ваксината на Janssen и тромбозите, но случаите са много редки

Европейската агенция по лекарствата (ЕМА) обяви, че има връзка между необичайните тромбози и вакс ...

Хоспитализации и заболеваемост: COVID вълната отминава
20.04.2021 17:09:01

Хоспитализации и заболеваемост: COVID вълната отминава

COVID вълната, заляла страната, постепенно отминава. Това показват както ежедневните данни на Нац ...




Актуална тема
Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?
07.04.2021 17:13:52 Полина Тодорова

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?

Изминалата една година беляза целия свят със знака на битката срещу Covid-19. След тези тежки мес ...

Въпроси и отговори за ваксините
24.02.2021 16:15:02 Полина Тодорова

Въпроси и отговори за ваксините

От дни в България е в ход масовата имунизация срещу COVID. След осигуряването на т. нар. зеле ...

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?
14.01.2021 17:20:00 Полина Тодорова

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?

Кризата, породена от COVID-19, създаде проблеми, чието решение вече близо година е истинско преди ...

Burnout синдромът – скритата епидемия сред медиците
11.12.2020 14:48:07 Полина Тодорова

Burnout синдромът – скритата епидемия сред медиците

Епидемията от COVID-19 вече месеци наред властва над света, погубвайки хиляди животи, но и изправ ...