!
Неделя, 23 Юни 2024
28
февр
1
 

Лекари: Нужен е регистър на пациентите с редки заболявания

Понеделник, 28 Февруари 2022 | 15:32:19 Надежда Ненова
1

Около 90% от пациентите с редки болести остават невидими за българското здравеопазване и социална система, защото диагнозата им не съществува за държавата и никъде не фигурира. Това каза председателят на Националния алианс на хората с редки болести на

Около 90% от пациентите с редки болести остават невидими за българското здравеопазване и социална система, защото диагнозата им не съществува за държавата и никъде не фигурира. Това каза председателят на Националния алианс на хората с редки болести на пресконференция днес по повод Световния ден на редките болести.  

„Редките заболявания като цяло са хронични и тежки. За съжаление, новите терапии винаги достигат до българските пациенти с голямо закъснение. Процесът от появата на лечение до неговото прилагане в България продължава обикновено над две години. Трагичното е, че у нас за дадено рядко заболяване започва да се говори едва когато се появи терапия, която не е налична на пазара“, каза още Томов.
По статистика на СЗО в България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас всеки 1 на 20 души е с рядка болест.

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Най-голяма част са генетични заболявания – над 7000. Някои от редките болести са онкологични, други са инфекциозни, трети - автоимунни. Броят им общо надхвърля 8000.

УМБАЛ „Александровска“ разполага с четири експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки болести в неврологията, нефрологията, имунологията и пулмологията, чиито опитни специалисти имат значима научноизследователска дейност и международна известност в областта на редките болести. В болницата функционира и единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести. Това е и причината отбелязването на Световния ден да се случи точно в това лечебно заведение.

„Последните две години работихме в условията на COVID, а сега в условията на COVID и война.

Въпреки всички предизвикателства се опитваме да работим. Нашият експертен център стана на 6 години. През последните години, освен че продължихме да проследяваме болните, осъществяваме вече 4 скринингови програми. През миналата година стартирахме скрининговата програма за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, в резултат от която бяха открити три нови лица и започнаха лечение. Голямото предизвикателство беше за едно от децата, което беше настанено в дом, а майка му не позволяваше да започне лечение. Битката ни за това дете продължи над 8 месеца, но я спечелихме. Борихме се и за нови терапии, които идват с голямо закъснение у нас“, каза проф. Ивайло Търнев, ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“, член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести.

По думите му две тежки наследствени неврологични заболявания вече имат нова терапия, а българските пациенти вече имат достъп до три от най-модерните терапии за лечение на спинална мускулна атрофия.

„В началото на 2021 г. за първи път беше стартирана програма за състрадателна употреба, по която 17 пациенти в България със СМА тип 1 и тип 2 получиха възможност да бъдат лекувани с единствения перорален медикамент Risdiplam, още преди да е получил одобрение от Европейската комисия. Вече в продължение на 1 година тези пациенти получават лечението си ежедневно у дома, а

от 2022 г. медикаментът ще бъде реимбурсиран 100% от НЗОК

По този начин всички пациенти със спинална мускулна атрофия, включително и тези със СМА тип 3, ще могат да се лекуват“, изтъкна проф. Търнев.

Той допълни, че е назрял е моментът за нова Национална програма, която да поддържа и регистъра на редките болести, тъй като в момента това е доброволческа работа, която медиците в Експертния център извършват в свободното си време.

Проф. Елисавета Наумова, ръководител на Експертния център за първични имунни дефицити, отбеляза, че в Клиниката по клинична имунология са се опитали обстановката от последните две години да не се отрази на пациентите с редки заболявания. „Направихме различни кампании, като училища за пациенти с първични имунодефицити и да им разясним как да се предпазват от COVID. Всички пациенти, които минаха през болестта, някои по два пъти, преминаха успешно без пост-COVID. В Националния регистър за пациентите с редки заболявания са включени 199 пациенти с доказан първичен имунен дефицит, като от тях с малък процент преобладават мъжете, а около 55% са деца. Присъстват и други различни форми на имунен дефицит, като 45% от тях са случаи с т.нар. антителен дефицит. Над 50% от регистрираните пациенти са преминали генетичен тест. През последните 5 години броят на пациентите с първични имунни дефицити (ПИД) се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и адекватна терапия безплатно и се обгрижват от специалистите, работещи в специализираните центрове“, каза тя. 

Проф. Наумова съобщи, че от центъра са направили пилотно скринингово проучване, което е показало, че

3 на 1000 бебета имат суспекция за наличие на някаква форма на имунна недостатъчност

Това означава, че честотата на първичните имунни дефицити у нас е много по-голяма от досега известните 2,7 на 100 000 в момента.

„Екипът на ЕЦ съвместно с Българската асоциация по клинична имунология, ЕС по клинична имунология, Институтът по редки болести, Алиансът на хора с редки заболявания и с подкрепата на Омбудсмана на България инициира Декларация за подкрепа на национална програма за опазване на имунното здраве на деца и възрастни в България, чийто ключов приоритет е въвеждането на скрининг на новородени за ПИД (основна част от спектъра на редките болести). По предварителни данни всяко 1 от 300 новородени е с потенциално имунно нарушение, което е необходимо да бъде навременно уточнено. Това, заедно с разширените възможности за имунологично и генетично тестване, ще обезпечи ранното лечение и добрата прогноза на засегнатите“, каза още проф. Наумова. Тя допълни, че миналата година е въведена амбулаторна процедура за специализирана диагностика на ПИД и вече изследванията на пациентите могат минават по Здравна каса, без да се налага те да бъдат хоспитализирани.

Според ръководителя на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска” и началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение проф. Емил Паскалев

работата с редките болести е трудна, високоспециализирана, но в крайна сметка води до удовлетворителни резултати

Той съобщи, че вече две нови терапии са достъпни за пациентите в България с болест на Фабри, а Експертния център поема скрининга и лечението на болни с две други редки болести – комплекс туберозна склероза и кариомегален интерстициален нефрит. Екипът на проф. Паскалев работи активно и по лечението на кариомегалния интерстициален нефрит, с който са описани 53 случая в целия свят, 5 от които са в България.

Доц. Гергана Петрова, педиатър в УМБАЛ „Александровска”, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза, заяви, че от тази година приблизително 50% от пациентите с муковисцидоза у нас вече получават шанс да се лекуват с генно-модифицираща терапия. „В България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 134 (73 под 18 години и 61 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се лекарствени протоколи, пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират. От 2019 г. у нас се прилага лечение с генномодифициращи медикаменти (CFTR-модулатори) първоначално при едно дете, а впоследствие се включват и други, за да може в края на 2021г. малко над 10% от пациентите с муковисцидоза да получат възможността да се лекуват с тези медикаменти“, разказа доц. Петрова.

Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание в памет на починалите от COVID-19 лекари и пациенти. След пресконференцията лекари и пациенти пуснаха десетки балони във въздуха. 



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
Uyse

Един 01.03.2022 09:54:28

То няма регистър за онкологичните заболявания, та камо ли за редки заболявания. Очевидно е, че МЗ не си върши работата...


Всичко за коронавируса
Още новини
След успешна смяна на става пациент започна да тренира футбол
23.06.2024 11:32:12

След успешна смяна на става пациент започна да тренира футбол

55-годишен пациент започна да тренира футбол след успешна смяна на става по нов метод. Новият нач ...

Д-р Анна Кръстева: Младите военни лекари сме призвани да създаваме стандарти и здрава основа, за тези които идват след нас
23.06.2024 10:05:24 Невена Попова

Д-р Анна Кръстева: Младите военни лекари сме призвани да създаваме стандарти и здрава основа, за тези които идват след нас

Лейтенант д-р Анна Кръстева завършва едновременно ВВМУ „Никола Й. Вапцаров“ и Мед ...




Актуална тема
Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите
29.09.2023 13:59:52 Владимир Попов

Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите

Решение на Надзорния съвет на Националната здравноосигурителна каса от 25 септември отново разбун ...

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?
14.03.2023 14:59:29 Невена Попова

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?

Запознайте се: той е проф. Страхил Вачев, „знаменит български кардиолог“. Пенсионирал ...

Защо НРД 2023 стана
24.11.2022 15:15:08 Надежда Ненова

Защо НРД 2023 стана "ябълка на раздора"

Проектът за НРД 2023-2025, изпратен от НЗОК на БЛС, отново предизвика напрежение между договорнит ...

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването
15.02.2022 13:19:48 Владимир Попов

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването

С над 600 млн. лв. е увеличен бюджетът на Националната здравноосигурителна каса за 2022 година в ...