Лекари: Нужен е регистър на пациентите с редки заболявания

Около 90% от пациентите с редки болести остават невидими за българското здравеопазване и социална система, защото диагнозата им не съществува за държавата и никъде не фигурира. Това каза председателят на Националния алианс на хората с редки болести на пресконференция днес по повод Световния ден на редките болести.  

„Редките заболявания като цяло са хронични и тежки. За съжаление, новите терапии винаги достигат до българските пациенти с голямо закъснение. Процесът от появата на лечение до неговото прилагане в България продължава обикновено над две години. Трагичното е, че у нас за дадено рядко заболяване започва да се говори едва когато се появи терапия, която не е налична на пазара“, каза още Томов.
По статистика на СЗО в България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас всеки 1 на 20 души е с рядка болест.

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Най-голяма част са генетични заболявания – над 7000. Някои от редките болести са онкологични, други са инфекциозни, трети - автоимунни. Броят им общо надхвърля 8000.

УМБАЛ „Александровска“ разполага с четири експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки болести в неврологията, нефрологията, имунологията и пулмологията, чиито опитни специалисти имат значима научноизследователска дейност и международна известност в областта на редките болести. В болницата функционира и единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести. Това е и причината отбелязването на Световния ден да се случи точно в това лечебно заведение.

„Последните две години работихме в условията на COVID, а сега в условията на COVID и война.

Въпреки всички предизвикателства се опитваме да работим. Нашият експертен център стана на 6 години. През последните години, освен че продължихме да проследяваме болните, осъществяваме вече 4 скринингови програми. През миналата година стартирахме скрининговата програма за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, в резултат от която бяха открити три нови лица и започнаха лечение. Голямото предизвикателство беше за едно от децата, което беше настанено в дом, а майка му не позволяваше да започне лечение. Битката ни за това дете продължи над 8 месеца, но я спечелихме. Борихме се и за нови терапии, които идват с голямо закъснение у нас“, каза проф. Ивайло Търнев, ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска“, член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести.

По думите му две тежки наследствени неврологични заболявания вече имат нова терапия, а българските пациенти вече имат достъп до три от най-модерните терапии за лечение на спинална мускулна атрофия.

„В началото на 2021 г. за първи път беше стартирана програма за състрадателна употреба, по която 17 пациенти в България със СМА тип 1 и тип 2 получиха възможност да бъдат лекувани с единствения перорален медикамент Risdiplam, още преди да е получил одобрение от Европейската комисия. Вече в продължение на 1 година тези пациенти получават лечението си ежедневно у дома, а

от 2022 г. медикаментът ще бъде реимбурсиран 100% от НЗОК

По този начин всички пациенти със спинална мускулна атрофия, включително и тези със СМА тип 3, ще могат да се лекуват“, изтъкна проф. Търнев.

Той допълни, че е назрял е моментът за нова Национална програма, която да поддържа и регистъра на редките болести, тъй като в момента това е доброволческа работа, която медиците в Експертния център извършват в свободното си време.

Проф. Елисавета Наумова, ръководител на Експертния център за първични имунни дефицити, отбеляза, че в Клиниката по клинична имунология са се опитали обстановката от последните две години да не се отрази на пациентите с редки заболявания. „Направихме различни кампании, като училища за пациенти с първични имунодефицити и да им разясним как да се предпазват от COVID. Всички пациенти, които минаха през болестта, някои по два пъти, преминаха успешно без пост-COVID. В Националния регистър за пациентите с редки заболявания са включени 199 пациенти с доказан първичен имунен дефицит, като от тях с малък процент преобладават мъжете, а около 55% са деца. Присъстват и други различни форми на имунен дефицит, като 45% от тях са случаи с т.нар. антителен дефицит. Над 50% от регистрираните пациенти са преминали генетичен тест. През последните 5 години броят на пациентите с първични имунни дефицити (ПИД) се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и адекватна терапия безплатно и се обгрижват от специалистите, работещи в специализираните центрове“, каза тя. 

Проф. Наумова съобщи, че от центъра са направили пилотно скринингово проучване, което е показало, че

3 на 1000 бебета имат суспекция за наличие на някаква форма на имунна недостатъчност

Това означава, че честотата на първичните имунни дефицити у нас е много по-голяма от досега известните 2,7 на 100 000 в момента.

„Екипът на ЕЦ съвместно с Българската асоциация по клинична имунология, ЕС по клинична имунология, Институтът по редки болести, Алиансът на хора с редки заболявания и с подкрепата на Омбудсмана на България инициира Декларация за подкрепа на национална програма за опазване на имунното здраве на деца и възрастни в България, чийто ключов приоритет е въвеждането на скрининг на новородени за ПИД (основна част от спектъра на редките болести). По предварителни данни всяко 1 от 300 новородени е с потенциално имунно нарушение, което е необходимо да бъде навременно уточнено. Това, заедно с разширените възможности за имунологично и генетично тестване, ще обезпечи ранното лечение и добрата прогноза на засегнатите“, каза още проф. Наумова. Тя допълни, че миналата година е въведена амбулаторна процедура за специализирана диагностика на ПИД и вече изследванията на пациентите могат минават по Здравна каса, без да се налага те да бъдат хоспитализирани.

Според ръководителя на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска” и началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение проф. Емил Паскалев

работата с редките болести е трудна, високоспециализирана, но в крайна сметка води до удовлетворителни резултати

Той съобщи, че вече две нови терапии са достъпни за пациентите в България с болест на Фабри, а Експертния център поема скрининга и лечението на болни с две други редки болести – комплекс туберозна склероза и кариомегален интерстициален нефрит. Екипът на проф. Паскалев работи активно и по лечението на кариомегалния интерстициален нефрит, с който са описани 53 случая в целия свят, 5 от които са в България.

Доц. Гергана Петрова, педиатър в УМБАЛ „Александровска”, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза, заяви, че от тази година приблизително 50% от пациентите с муковисцидоза у нас вече получават шанс да се лекуват с генно-модифицираща терапия. „В България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 134 (73 под 18 години и 61 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се лекарствени протоколи, пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират. От 2019 г. у нас се прилага лечение с генномодифициращи медикаменти (CFTR-модулатори) първоначално при едно дете, а впоследствие се включват и други, за да може в края на 2021г. малко над 10% от пациентите с муковисцидоза да получат възможността да се лекуват с тези медикаменти“, разказа доц. Петрова.

Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание в памет на починалите от COVID-19 лекари и пациенти. След пресконференцията лекари и пациенти пуснаха десетки балони във въздуха.