Новите изследвания в скрининга за редки болести на новородените влизат в сила от 1 юли. Това става ясно от обнародваната днес Наредба 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени.
Изследвания ще бъдат извършвани от единен национален център за неонатален скрининг, който трябва да бъде създаден от СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ и СБАЛАГ „Майчин дом“ от 1 януари 2026 г., а дотогава ще се извършват от двете лечебни заведения. Кръв за изследвания на бебета, родени в домашни условия, ще се взима в структурата по неонатология, в която е постъпило детето.
Досега масов скрининг на новородени деца се извършва за три редки заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия.
От 1 юли, когато влизат в сила промените в наредбата, ще се прави скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота на детето.
За изследванията се взима голяма капка кръв от петичката на детето след убождане с лансетка с филтърна бланка, а не с капилярка, се уточнява още в Наредбата.
Пълния текст на Наредбата за изменение и допълнение на Наредба 26 може да видите тук.
Таласемия кога? Все още се раждат деца с таласемия майор.