Около 1300 са регистрираните пациенти с редки заболявания, но броят им се увеличава средно с 200 души на година. Причината за това е по-добрата диагностика. Това каза пред Радио Пловдив проф. Румен Стефанов, председател на Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването и ръководител на катедра „Социална медицина и обществено здраве“ в Медицински университет – Пловдив.
Установените редки заболявания в света са около 6000, но по Наредба в момента в България са регистрирани 256 болести. „Регистърът, който се опитваме да изграждаме в момента, е на базата на тези 256 заболявания. И Експертните центрове подават два пъти годишно информация за лекуваните при тях пациенти с тези заболявания. Около 1300 пациенти са регистрирани по тези 256 заболявания, но броят на пациентите с редки заболявания е много, много по-голям, защото говорим за над 6000 заболявания“, каза професор Румен Стефанов.
Той допълни, че една от задачите на комисията е да добавя заболявания в списъка по редки болести.
Много са малко и лекарите, които са експерти в конкретна рядка болест и това е причината за създаването на Експертните центрове на европейско ниво. „Изискванията са доста сериозни. Центърът трябва да може да осигури мултидисциплинарен подход, да осигурят непрекъснатост на медицинската дейност – от поставянето на диагнозата до осигуряването на лечението“, каза проф. Стефанов. У нас Експертните центрове вече са 25, като тази седмица Комисията по редки заболявания е одобрила последния. Той ще е по наследствена оптична невропатия на Лебер, който ще се намира в УМБАЛ „Александровска“ и ще е под ръководството на проф. Силвия Чернинкова. Повечето от експертните центрове са в София, но има три и във Варна.
„За съжаление, в момента в Пловдив няма официално обозначен експертен център за някое рядко заболяване. Надявам се в бъдеще нещо да се промени. В Пловдив има достатъчно капацитет и експертност, за да се създадат няколко експертни центъра. Но това зависи изцяло от волята и мотивацията на лекарите, които работят в лечебните заведения“, обясни професор Стефанов.
