Увеличаване на броя на генетичните заболявания, за които да се извършва неонатален скрининг, предвижда проект на изменение на Наредба 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени.
Работна група с участието на представители на медицински специалисти – педиатри, генетици, както и представители на МЗ, е извършила оценка на целесъобразността и възможностите за включване в обхвата на провежданите у нас масови неонатални скринингови програми на нови заболявания, с което деца с повече заболявания да имат възможност за навременна диагностика и лечение. В момента масов скрининг на новородени деца се извършва за три редки заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Работната група е предложила стартирането на масов неонатален скрининг за още три заболявания – тежки комбинирани имунни дефицити (ТКИД), спинална мускулна атрофия (СМА) и муковисцидоза.
За провеждане на масов неонатален скрининг и при трите заболявания има възможност да се ползва биологична проба от изсушена капка капилярна кръв върху филтърна бланка. Вземането на пробата се извършва в родилните и неонатологичните структури на болниците, в които са родени децата.
Предлага се наредбата да влезе в сила от 1 юли 2024 г., а самите изследвания да започнат да се правят от началото на 2025 г. За целта през втората половина на тази година трябва да бъдат проведени допълнителни обществени поръчки от страна на МЗ за закупуване на реактиви и консумативи за лабораториите, които ще извършват изследванията – в Специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология „Майчин дом“ ЕАД (за СМА и ТКИД) и в Специализирана болнична за активно лечение по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“ ЕАД (за муковисцидоза). Тъй като обаче извършването на скрининговите изследвания в две лаборатории, разположени в различни лечебни заведения, води до затруднения в логистиката и забавяне в обработката на пробите, свързана с транспорт между двете лечебни заведения, дублиране на дейности по регистрацията на пробите и други, се предлага обединяване на дейностите по провеждането на изследванията в единен национален център за неонатален скрининг. Центърът трябва да бъде създаден от болница „Майчин дом“ и Детската болница, а срокът, в който трябва да заработи е 1 януари 2026 г.
Проекта на наредбата може да видите тук, а мотивите към него - тук.
