Пациенти с кисти на Тарлов призовават за адекватна медицинска грижа за хората с редки болести

Да се променят тежките административни процедури и дискриминационната нормативна уредба, които лишават пациентите над 18 години от достъп до съвременни терапии – за това призоваха пациенти на пресконференция по повод Международния ден за повишаване на осведомеността за периневралните кисти на Тарлов. Срещата с медиите бе организирана от „Сдружение на Тарловите пациенти в България – Лечение без граници“ и премина под мотото „Сами сме редки – заедно сме силни“ с участието на представители на пациентски организации на хора с редки болести, юристи и експерти.

Моника Маринова от „Сдружение на Тарловите пациенти в България - Лечение без граници“ обясни, че периневралните кисти на Тарлов са мехурчета, изпълнени с ликвор, образувани около коренчетата на гръбначномозъчните нерви. Те притискат и увреждат нервите и в зависимост от големината и местоположението се проявяват различни по тежест симптоми. Стана ясно, че повечето невролози считат кистите на Тарлов са безвредни находки, които не водят до някаква клинична изява, като не виждат в тях причината за страданията на пациентите. Заболяването се бърка първоначално с дискова херния и се прилага лечение, от което няма ефект, а често дори влошава състоянието. Някои пациенти излишно биват подлагани на операции за отстраняване на дискови хернии, които те реално нямат. След такава операция страданията на пациентите продължават. Няма медикаментозна терапия за заболяването. Единственото ефективно оперативно лечение в момента се прави от американски неврохирург, който идва да оперира в Кипър в определен период от годината.

„В края на 2022 г. периневралните кисти на Тарлов бяха включени в Списъка на редките болести в България по реда на Наредба № 16. Така след години на битки със здравната система най-сетне беше признато и официално регламентирано, че заболяването е рядко, и получи код по системата на Международния класификатор на болестите (МКБ, 10-а ревизия). Официално тези пациенти вече са видими и хората могат да получават направление, с което да бъдат насочвани към специалист. Голяма част от лекарите обаче не знаят, че заболяването има МКБ код, и все още се налага хората да им показват заповедта на Министерство на здравеопазването от ноември 2022 г.

Периневралните кисти не присъстват в списъка с различните неврологични заболявания в Наредбата за медицинска експертиза, по реда на която се издават експертните решения от ТЕЛК. ТЕЛК решението за тарлов пациент отразява съпътстващите му заболявания, но не и основното.

Има проблеми и с провеждането на рехабилитация, като подходяща за тарловите пациенти рехабилитация по Здравна каса в България няма. Няма и отделна клинична пътека, а болестта не присъства в съществуващите клинични пътеки. Липсва и стандартизиран протокол за образна диагностика при изследване на гръбначен мозък при откриване кисти на Тарлов.

Председателят на „Българска асоциация за невромускулни заболявания“ (БАНМЗ) Антоанета Пенева сподели, че рехабилитацията и физиотерапията по Здравна каса за хора с мускулни дистрофии са крайно недостатъчни, като изцяло липсва дихателна подкрепа с апарати за неинвазивна и инвазивна вентилация в домашни условия:

„Децата могат да ползват клинична пътека за рехабилитация и физиотерапия само четири пъти в годината за по 10 дни. След 18-годишна възраст пациентите имат право на тази пътека само веднъж в годината. А реално тези пациенти имат нужда от ежедневна рехабилитация и физиотерапия, за да се поддържа мускулният им тонус и качеството им на живот. Вторият голям проблем, който вече 20 години не се решава, е липсата на дихателна подкрепа на тези хора в домашни условия. С напредването на прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, на спиналната мускулна атрофия и на амиотрофичната латерална склероза ползването на такъв тип апаратура е неизбежно. Тя подава кислород под високо налягане, за да подпомогне вдишването и издишването. В Европа, където пациентите разполагат с такава апаратура в домовете си, доживяват и надхвърлят 50-годишна възраст. А у нас умират на възраст под 25 години“.

За непосрещнатите нужди на пациентите с муковисцидоза говори Антон Алексиев, председател на „Асоциация Муковисцидоза“:

„От НЗОК не се поемат скъпите специализирани витамини за хора с муковисцидоза, както и специалните инхалатори, които са доста по-скъпи от обикновените. А някои от пациентите правят по 10 инхалации на ден. Третият сериозен проблем е, че не се осигуряват от държавата кислородните концентратори, от които имат нужда пациенти с прогресирало заболяване и кислородна недостатъчност, вкл. и пациенти с други белодробни болести. В краен стадий на муковисцидоза тези хора живеят чрез постоянно използване на кислороден концентратор. Ако не са в болница, те или си го купуват с дарителски кампании, или умират.“, подчерта Алексиев.

Нерешен остава и проблемът с достъп до висококалоричните медицински храни за хората с муковисцидоза, които са вече пълнолетни. НЗОК въведе дискриминативното ограничение, че ако човек не се храни чрез тръбичка (сонда или стома), то тогава трябва да си купува тези специални и много скъпи храни сам.

На затрудненото и късно диагностициране на пулмоналната хипертония обърна внимание Тодор Мангъров – председател на „Асоциация Пулмонална Хипертония“:

„Признаците на заболяването са общи за всички заболявания на белия дроб – задух, посиняване на устните, лесна умора, сърцебиене. Затова белодробната хипертония се диагностицира много трудно. Докато се стигне до правилната диагноза, нерядко минават 2 – 3 години, през които състоянието на пациента рязко се влошава и вече е с много напреднало заболяване“.

Той също сподели за дискриминация на пациентите на база възраст при достъпа до дихателните апарати и кислородните концентратори.

Друг изключително тежък проблем е липсата до регламентиран достъп до белодробна трансплантация, когато са стигнали крайния стадий на болестта. Пациентите сами или с помощта на лекуващите ги медици търсят оферти от чуждестранни болници, като институциите изобщо не им съдействат за това. А когато пациент бъде одобрен за трансплантация в чужбина, НЗОК не покрива разноските за неговия придружител и се налага хората да разчитат на дарителски кампании за покриване на съпътстващите разходи по престоя за проследяване на състоянието след трансплантацията.

Д-р Антоанета Тончева засегна проблемите на пациентите от „Асоциация Булозна епидермолиза“. Тя разкри, че от 2014 г. НЗОК покрива за специалните неадхезивни превръзки за пациентите с булозна епидермолиза (позната като „болестта на пеперудената кожа“) минимална стойност. Сумата, която НЗОК отпуска, изобщо не се базира на възрастта на пациента и на тежестта на неговото състояние. Тя е еднаква за децата и за възрастните пациенти. Диагностиката на заболяването е тромава и с утежнена административна процедура, като специалните кожни биопсии, необходими за финализиране на диагнозата, се правят в чужбина. Също толкова тромава е процедурата за достъп до иновативните терапии, една от които е генна терапия за многократно приложение. Пациентите над 18-годишна възраст са изцяло лишени от тази терапия, защото достъпът се регламентира от Наредба № 2 от 27 март 2019 г., която касае лечение, което не се покрива от редовното здравно осигуряване.

Моника Симеонова от „Българска асоциация Прадер - Вили Синдром“ разказа за липсата на приобщаващо образование за децата с този рядък синдром и на регулярен достъп до специализирана рехабилитация по Здравна каса. Поддържащата терапия с хормон на растежа за лица над 18 г. също не се осигурява от НЗОК, а при синдром на Прадер-Вили приемът му е до живот.

Синдромът масово не бива разпознаван от медицинските специалисти, а след поставянето на диагнозата единствено в София и във Варна ендокринолозите от университетските болници проследяват и лекуват тези пациенти. Това е огромно логистично препятствие, изцяло за сметка на пациентите и техните семейства.

Председателят на „Национален алианс на хората с редки болести“ (НАХРБ) Владимир Томов коментира проблемите, с които се сблъскват пациентите с болест на Гоше, която попада в групата на наследствените лизозомни редки заболявания, водещи до животозастрашаващи увреждания:

„При болест на Гоше се засягат черният дроб, нервната система, костите, сърцето, а и белите дробове. Може да се развие пулмонална хипертония, а в определен етап от живота и болест на Паркинсон. Лечението е ензим-заместителна терапия, която се предоставя по здравна каса, но клиничната пътека за вливане на лекарството е само за деца. Пълнолетните пациенти с болест на Гоше отиват за вливания в болниците сякаш тайно, без клинична пътека, без амбулаторна процедура. Хората над 18 г. страдат и от всички останали липси – няма рехабилитация, която е особено важна за преодоляването на допълнителните проблеми като тромбоцитопенията, остеопорозата и болезненото изкривяване на гръбначния стълб“.

Във видеопрезентацията си адв. д-р Мария Шаркова подчерта, че за да бъдат видени от здравните институции, се налага пациентите да водят съдебни дела. Тя акцентира върху две дела на пълнолетни пациенти, водени с подкрепата на сдружение „Общност МОСТОВЕ“. При единия заболяването се е изявило след навършване на 18 г. и достъп до лечение му е отказан, а при другият – НЗОК отказва да заплати разноските му за трансплантация в чужбина, независимо че такава не е могла да бъде извършена в България и в последните шест години няма никакви данни да се прави у нас. Адв. Шаркова съобщи, че ще бъде заведено дело и за непокриването на разноските за престой и за придружител на трансплантираните в чужбина пациенти, които са абсолютно безпомощни и изцяло зависими от придружителя си във възстановителния период.

Д-р Антоанета Тончева от сдружение „Общност МОСТОВЕ“ сподели за липсата на специализирана грижа за пациентите в преходната възраст към пълнолетие. Когато станат на 18 г., имат големи затруднения при взимането на решения относно подходящите за тях терапии и при намирането на специалисти, които да ги лекуват и проследяват. За дискриминация на пациенти „Общност МОСТОВЕ“ осъди Министерство на здравеопазването и защити тезите си на две инстанции – пред Комисията за защита от дискриминация (КЗД) и пред Административен съд София-град (АССГ). Делото вече е във Върховния административен съд (ВАС), стана ясно от думите на д-р Тончева.