Пациенти: В българския списък на редките болести са включени едва 171, а те са над 6000

Има остра нужда от промяна на нормативната уредба, свързана с редките болести у нас; действащата Наредба 16 на здравното министерство е остаряла, не отразява реалната ситуация и не улеснява пътя на пациентите с такива диагнози да бърза диагностика и навременно лечение. За това алармираха на пресконференция днес от Сдружение „Редки Болести България“. Срещата с медиите бе по повод предстоящия Световен ден на редките болести, който се отбелязва по традиция на 28 – или 29 февруари – всяка година. 

„На 28 септември 2023 г. две парламентарни комисии – по здравеопазване и по социална политика, приеха решение да се създаде съвместна работна група, която в 3-месечен срок да предложи изменения в подзаконовата нормативна уредба в тази област, а министърът на здравеопазването в 6-месечен срок да предложи текст, който да регламентира разработването на Национална стратегия и план за редките болести, с разписани дейности, срокове за изпълнение и осигурен бюджет. До днес това не се е случило“, каза д-р Петя Стратиева, председател на Сдружение „Редки Болести България“ и представител на България в съвета на Националните алианси ЕURORDIS – Европейската асоциация по редки болести.

Тя подчерта, че друго важно задължение, което здравният министър не е изпълнил, е

да определи клиниките, които могат да имат статут на референтен център

и да влязат в европейската мрежа на референтните центрове.

Към момента едва 7 клиники у нас имат такъв статут и те попадат в 5 такива европейски мрежи, които са общо 24. В останалите 19 мрежи България няма клиники, стана ясно още от думите на д-р Стратиева.

Проф. Иванка Димова, ръководител на Лаборатория по геномна диагностика в МУ – София, бе категорична, че изоставането у нас е значително и този контраст със световната тенденция на бурно развитие на науката и новите научни открития е повече от очевиден. Проф. Димова е представител на Медицински университет – София, водеща институция от България в проекта JARDIN – Съвместното действие на държавите членки на ЕС за въвеждане на Европейските референтни мрежи по редки болести в националното здравеопазване. 

„Един на всеки 20 човека страда от някаква рядко болест. У нас средната продължителност на времето за поставяне на диагноза е 4 години, но може да стигне и до много повече. А при съвременните възможности на генетичната диагностика поставянето на диагноза вече отнема около 50 дни. Хората обаче не са информирани. Ние от своя страна нямаме възможност да търсим мнение и консултация с колеги от други центрове от европейските референтни мрежи, защото България не членува в тях“, каза още проф. Димова.

Според нея е

недопустимо процедурата за регистриране на редки болести у нас да бъде толкова бавна, тромава и неадекватна,

а в българския списък на редките болести, администриран в НЦОЗА, да фигурират 171 заболявания, след като те реално са над 6000.

„Българският пациент е лишен от възможността да има достъп до съществуващата Европейска виртуална клиника за хората с редки болести, която е изградена и функционира на територията на Европейския съюз“, допълни д-р Петя Стратиева.

Тя изрази мнение, че е изключително важно да бъде създаден Национален регистър на редките болести у нас, като данните от него са интероперабилни с европейските.

Д-р Стратиева изрази мнение, че ролята на пациентите у нас като партньори и застъпници у нас е силно подценена.

Тя даде пример с европейските структури, в които работят над 300 пациентски представители, които са преминали през строг подбор по високи критерии и всекидневно дават своя принос в изграждането и провеждането на европейските политики и инициативи в областта на редките болести – в това число научни изследвания и създаване на консенсуси.

Наталия Маева, председател на Българското общество на пациентите с пулмонална хипертония и единствен пациентски застъпник от Източна Европа в Европейската референтна мрежа за бял дроб, изрази съжаление от липсата на лицензиран референтен център у нас, защото по думите й това би позволило навременна точна диагностика на пациентите с тази диагноза. Тя подчерта също така колко голямо е изоставането ни в тази област, след като от 2019 г. нямаме договор с европейска клиника за трансплантация на бял дроб, а в момента чакащите за такава интервенция у нас са 10.

Наталия Маева подчерта, че

пациентските застъпници винаги са с около три стъпки по-напред от действията на институциите 

и е крайно несериозно страната ни да няма актуализиран план за редките болести.

„Поискахме актуализиране на стандарта по медицинска генетика и диагностичните алгоритми“, каза заместник-председателят на сдружението Наталия Григорова, председател на Българската Хънтингтън асоциация, относно исканията на организацията, отправени към политиците още през миналата година. Тя подчерта, че част от исканията на пациентската общност е било и въвеждането на национален генетичен скрининг за новородени и скрининг на високорискови новородени. 

От сдружението изразиха надежда, че институциите ще започнат да си вършат работата и им напомниха, че трябва да работят по-активно и да обръщат внимание на сериозните проблеми, които се трупат с години и ще продължават да се трупат, ако не се търси решение за тях.