Неделя, 16 Май 2021
04
авг
 

Персонализирано генетично изследване за онкологични заболявания вече и в УМБАЛ „Александровска”

Тестът не се поема от НЗОК, заплаща се изцяло от пациента

Четвъртък, 04 Август 2016 | 15:08:25


Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цяла

Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цялата генетична информация се съдържа в молекула, наречена ДНК, а подредбата на нуклеотидите в ДНК-молекулата се нарича геном. Туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура/функция, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение.

Мутациите, които могат да бъдат наследствени, се откриват чрез персонализиран ДНК анализ, достъпен вече и в УМБАЛ „Александровска”, информират от лечебното заведение. Материалите (парафиново блокче с туморната тъкан или венозна кръв) се изпращат в сертифицирана немска лаборатория за определяне на структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ. До 45-я ден от взимането на пробите данните се представят в изчерпателен доклад, изготвен от екип от лекари, молекулярни биолози, генетици, биоинформатици и статистици. Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и ниско токсични лекарства за всеки конкретен случай.

Персонализираното генетично изследване, което се предлага в УМБАЛ „Александровска”, е подходящо за хора с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса. За разлика от съществуващи тестове, които проверяват само ограничен брой гени, обикновено не повече от 300, персонализираното генетично изследване покрива цялата кодираща част на генома - 22 000 гена и повече от 200 000 възможни мутации.

У нас то не се поема от Здравната каса и се заплаща изцяло от пациента.

Координатор на изследването в УМБАЛ „Александровска” е д-р Мариела Василева, genome@abv.bg.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
DM4%


Всичко за коронавируса
За героите в бялo
Още новини
Д-р Мария Христова: И в България може да се прави наука на световно ниво
16.05.2021 11:05:12 Полина Тодорова

Д-р Мария Христова: И в България може да се прави наука на световно ниво

Д-р Мария Христова е специалист в две медицински области – „Клинична имунология&l ...

203 са новите случаи на коронавирус у нас  (Обновена)
16.05.2021 08:40:38

203 са новите случаи на коронавирус у нас (Обновена)

203 са новодиагностицираните с коронавирусна инфекция лица в България през изминалите 24 часа, 12 ...




Актуална тема
Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?
12.05.2021 15:14:28 Полина Тодорова

Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?

Със затихването на епидемията от COVID една друга ключова за здравния сектор тема отново бе поста ...

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?
07.04.2021 17:13:52 Полина Тодорова

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?

Изминалата една година беляза целия свят със знака на битката срещу Covid-19. След тези тежки мес ...

Въпроси и отговори за ваксините
24.02.2021 16:15:02 Полина Тодорова

Въпроси и отговори за ваксините

От дни в България е в ход масовата имунизация срещу COVID. След осигуряването на т. нар. зеле ...

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?
14.01.2021 17:20:00 Полина Тодорова

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?

Кризата, породена от COVID-19, създаде проблеми, чието решение вече близо година е истинско преди ...