„Всяка година ние обръщаме внимание на тази група заболявания, защото имаме хемофилия А при липса на 8-ми фактор, и хемофилия В. Това заболяване е важно да бъде на вниманието на хората, тъй като се унаследява и то по много строго определен път чрез половите хромозоми – Х-хромозомата, т.нар. „женска хромозома“. Майките са носители и рядко са пациенти с проявена болест, но техните деца от мъжки пол има голяма вероятност да наследят тази Х-хромозома и да бъдат пациенти“. Това каза пред БНР проф. д-р Добрин Константинов, началник на Клиниката по детска клинична хематология и онкология в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, по повод предстоящия Световен ден за борба с хемофилията на 17 април.
Той допълни, че основното внимание на лекарите и съответно лечението, което трябва да бъде проследявано и е цял живот, е върху тежките форми с липса на 8-ми и 9-ти фактор, които са отговорни за кръвосъсирването. „Етиологията не е външен фактор, който да отключи заболяването, а е вътре във фамилиите и поради тази причина трябва да просветляваме обществеността. Във фамилиите трябва да е много ясно кой е бил болен, в каква форма, какво носителство сме открили и при кого. Във фамилиите трябва да има ясна представа и за рисковете за раждане на следващо дете и да се планират поколенията“, уточни проф. Константинов.
„Още от 2014 г. започнаха първите опити за генна терапия. Чрез методите на генното инженерство да се промени засегнатият ген, който е причина за нарушеното производство на въпросния коагулационен фактор. И съответно, променяйки го, трябва да възбудим чернодробните клетки, които го произвеждат, да „сменят“ грешната информация с правилна. Намерени са начини да се въздейства върху съответните чернодробни клетки. Отново се ползват вируси, носители на генната информация. Знае се, че тези вируси ще се свържат с чернодробната клетка и ще предадат тази нова информация в генния апарат на клетките от черния дроб. Това изглежда теоретично много лесно изпълнимо, но на практика се установиха някои непредвидени трудности“, каза още проф. Константинов.
Аденовирусът е много подходящ, но заради факта, че той е много познат на човешката популация, имунитетът реагира срещу него, подчерта проф. Константинов. Той допълни, че това е първата пречка, която има сходни проблеми, както при костно-мозъчната трансплантация, където почти по подобен път се отхвърля новият вирус или механизмът, защото имунитетът го схваща като чужд елемент. Другите пречки са доста специфични – индивидуални и биологични.
„Индикациите за приложение на генната терапия са доста стеснени. Тя не може да бъде приложена все още при деца, тъй като има много биологични причини, които пречат на това. Генното инженерство има много светло бъдеще, но все още се сблъскваме със защитните фактори, създадени от природата“, допълни още проф. Константинов.
У нас общо около 700 души страдат от хемофилия. От тях около 20% са с хемофилия B. 50% от боледуващите са с тежка форма, което прави около 50-60 души, на които новата генна терапия би могла да промени живота, подчерта още той.
