Със създаването на експертните центрове се създадоха възможности за ранна диагностика на много от редките заболявания и има видим напредък. За много от редките заболявания обаче няма специализирани екипи и те остават невидими. Това каза проф. д-р Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в УМБАЛ „Александровска“ по време на 13-ия Национален здравен форум, който се проведе в петък.
По думите му скрининговите програми са изключително важни за ранната диагностика и ефективността на лечението, тъй като около 85% от редките заболявания са генетични.
Друг проблем обаче отбеляза проф. Доброслав Кюркчиев, началник на "Лаборатория по клинична имунология", УМБАЛ "Св. Иван Рилски". „Масово специалистите не знаят, че съществуват изследвания, които да подпомогнат диагностицирането на тези болести. Трябва да се разчита повече на имунологичните изследвания, за да се скъси диагностичният път. Това, което е интересно за редките автоимунни заболявания, е, че като цяло имунологичните показатели, т.е. така наречените автоантитела, са позитивни месеци и години, преди да се появи клиничните симптоми“, каза проф. Кюркчиев. Той допълни, че това дава възможност при поява на първи по-неспецифични оплаквания да се направят изследвания и да се съкрати пътят на диагнозата.
И председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов фокусира изказването си върху трудното разпознаване на проблема. „Стремим се с информационни кампании да направим така, че да има по-добро познаване на проблема, но е необходимо е за хората от рисковите групи да има по-задълбочена профилактика“, каза той.
Боряна Ботева, председател, на Организацията на пациентите с ревматологични заболявания в България (ОПРЗБ) заяви, че усилията трябва да бъдат насочени и към изследване на роднините на болния, за да се знае кой е носителят на гена, което пък да се използва за превенция и лечение в начален стадии.
