Генетичната лаборатория на УМБАЛ „Св. Марина“ - Варна е част от проекта на болницата и Медицински университет-Варна за транслационна медицина и клетъчна терапия.
Болницата разполага със секвенатор от последно поколение (NGS),Real time PCR, оборудване за клетъчно култивиране, флоуцитометрия, aферезни апарати, микроскопи – конвенционални и флуоресцентни и необходимата периферна апаратура, отбелязват от там.
Генетичната лаборатория на болницата предлага изследване на отделни гени, диагностични панели и целоекзомна диагностика. Болницата предлага пълна лабораторна диагностика на повече от 700 различни единични гена, като използва секвениране и други допълнителни молекулярно-генетични методи-MLPA, количествен PCR и др. За изследването са необходими 1-2мл. периферна кръв, 1-2 микрограма ДНК, букална лигавица и други тъкани.
Лабораторията предлага изследване на отделни гени, генни панели и целогеномен анализ. Панелите позволяват да се изследват заболявания:
Кръвни:
- дефекти на еритроцитите и анемия;
- мегалобластна анемия
- дефекти на кобаламин синтезата;
- заболявания на кръвосъсирвенаето;
- Коагулопатии;
- Хемофилии;
- Заболявания на костния мозък;
- Хемохроматоза;
- заболявания свързани с обмена на желязо
Сърдечносъдови заболявания:
- Кардиомиопатии
- Ритъмни и проводни нарушения
- Изолирани или синдромни сърдечни малформации
- RAS-опатии
- Аневризми на аортата
- Пулмонална хипертония
- Хиперхолестеролемия и хиперлипидемии
Заболявания на съединителната тъкан:
В тази група влизат редки заболявания на тъканите, които не могат да бъдат диагностицирани по друг начин, освен генетично.
Заболявания на централна нервна система:
- Епилепсии
- Мигрена
Генетични очни заболявания:
- Катаракта
- Албинизъм
- Глаукома
- Дистрофии на корнеята
- Офталмоплегия и други
Репродуктивни заболявания при жени:
- Първична овариална недостатъчност;
- Овариална дисгинезия;
- Повтарящи се спонтанни аборти
Репродуктивни заболявания при мъжа:
- Нарушения в спермограмата, включително Азооспермия и Олигозооспермия;
Засягания на слуха:
- Синдромна и несиндромна загуба на слуха
Засягания на имунната система:
- имунни дефицити;
- неутропения;
- предразположения към инфекции
- синдроми с имунна дисрегулация
Генетични бъбречни заболявания:
- Бъбречна поликистоза;
- Нефротичен синдром;
- Громелуросклероза
- Тубуларна дисгинезия
- Инсипиден диабет и други
Чернодробни заболявания:
- В тази група влизат редки заболявания на черния дроб, които не могат да бъдат диагностицирани по друг начин освен генетично.
Метаболитни заболявания, включително митохондриални болести.
Нервнодегенеративни заболявания:
- Паркинсон- диагностиката на болестта на Паркинсон, съвместно с дълбоката мозъчна стимулация, която предлага Университетската болница, дава отлични резултати и спасява пациентите от инвалидизация;
- Дистонии;
- Атаксии;
- Деменции;
- Амиотрофична латерална склероза и други
Заболявания на мускуло-скелетната система.
Кожни болести:
- Ихтиоза
- Хиперпигментазия
- Дискератоза
- Неврофибромантоза
Наследствени ракови болести:
- Колоректален карцином;
- Полипози;
- Гинекологични тумори;
- Тумори на храносмилателния тракт;
- Ендокринни тумори;
- Рак на панкреаса;
- Тумори на централната нервна система;
- Урологични тумори;
- Кожни тумори, включително меланом;
- Белодробен рак;
- Солидни тумори в детска възраст;
- Фамилни онкологични заболявания и други.
Специалистите на УМБАЛ „Св. Марина“ в генетичната лаборатория могат да Ви препоръчат индивидуални генетични панели, в зависимост от Вашите оплаквания. Огромно предимство на Университетската болница е възможността да предлага комплексна диагностика и комплексно лечение на своите пациенти, на Европейско ниво, тъй като разполага с изключително модерни клинична, вирусологична, микробиологична, имунологична, патоморфологична и молекулярно-диагностични лаборатории.
Уникални са възможностите на УМБАЛ „Св. Марина“ гр. Варна по отношение на образната диагностика, тъй като всяка клиника разполага с модерни ултразвукови апарати, а самата болница с:
- два ядрено-магнитни резонанса 1.5 и 3 Tesla;
- два многосрезови компютърни томографа (скенери);
- три ангиографа;
- ПЕТ/ КТ със собствено производство и синтез на радио-изотопи;
- три линейни ускорителя с възможност за радио хирургия;
- SPECT CT.
Високотехнологичната апаратура обслужва 55 клиники, отделения и лаборатории, 15 операционни зали, роботизирани системи за хирургия и разтваряне на цитостатици, център за транслационна медицина и клетъчна терапия, в които работят 509 лекари, от които 30 професори, 59 доценти, 56 главни асистенти и 187 асистенти, преподаватели в Медицински университет „Проф. д-р Параскев Стоянов“ гр. Варна.
Вашите въпроси може да задавате всеки работен ден в интервала от 08:00ч. до 15:30ч., в УМБАЛ „Св. Марина“, ет. 2, каб. 260, както и на:
Телефон: 052/978-649
E-mail: genetikavarna@svetamarina.com
Website: https://www.svetamarina.com/index.php?go=c&id=8
