Бурният напредък на науката и технологиите в последните години отварят нови възможности за персонализирана профилактика и лечение на пациентите с хемофилия, а нефакторните и генните терапии дават много надежди за постигане на добро качество на живот на тези хора, пълноценна професионална реализация и вграждане в обществото. Този извод прозвуча на дискусия, организирана от Българската асоциация по хемофилия и посветена на иновативните терапии в тази област.
Според социологическо проучване, проведено от „Маркет линкс“ сред 150 000 жени, 0.1% са се усъмнили, че имат нарушения в кръвосъсирването. Една от всеки 5 съмняващи се, се е сблъсквала с проблем с кръвосъсирването, а 30% са имали опасения, че някой от семейството им има такъв проблем. Възможностите за ранна диагностика и навременна медикаментозна профилактика днес са много по-големи в сравнение с времето преди няколко години и е много важно хората навреме да бъдат насочени за специализирана консултация, диагностициране и проследяване, категорични бяха водещите наши хематолози проф. Тошко Лисичков, проф. Добрин Константинов и д-р Денка Стоянова.
„Пълноценното наблюдение вече няма да означава непременно консултация на място в лекарския кабинет, а и контактуване онлайн, например с провеждане на контролни ставни ехографии с портативни ехографи, направени от самите пациенти и изпратени на наблюдаващия лекар по интернет. Същото се отнася и до други образни изследвания, които ще могат да се провеждат и изпращат за анализ от разстояние“, прогнозира проф. Константинов. По думите на д-р Стоянова е много важно и пациентите със среднотежка форма на хемофилия да бъдат профилактирани и проследявани по същия начин, както и болните с тежки форми на заболяването, защото това е предпоставка болестният процес да не еволюира, а пациентът във всеки един момент да може да разчита на качествена и компетентна лекарска намеса.
„Ранната профилактика, още от детска възраст, е подход, доказал предимствата и ефекта си, навременното включване на детето го предпазва от увреждане на ставите“, посочи проф. Константинов.
У нас няма национален регистър на пациентите с хемофилия, такъв не се поддържа в НЦОЗА, стана ясно още по време на дискусията. В столицата функционират два центъра за лечение на хемофилия – в СБАЛХЗ и в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, който е специализиран за деца и е най-големият в страната, както и един в УМБАЛ „Св. Марина“ във Варна. На разположение на пациентите са и още три хематологични клиники – в Пловдив, Плевен и Стара Загора, като обаче дефицитът на детски хематолози става все по-осезаем, алармираха специалистите.
Одобрението на протоколи за профилактика на младежите след навършването на пълнолетие и лицензирането на структурите за редки заболявания в Пловдив, Плевен и Стара Загора, както и създаването на Национален регистър на пациентите с редки заболявания, който да предоставя информация не само за заболяването, но и за провежданото лечение, са сред проблемите, чието решение не търпи отлагане смятат специалистите.
Известно е, че 1 на 10 000 деца е с вродена хемофилия, по-рядко заболяването може да се развие и впоследствие. Към момента в България има около 120 деца със заболяването. От хемофилия страдат предимно момчета, но и момичетата, без да проявяват симптоми, може да са носители на заболяването. Преди години заболяването се е считало за детско, тъй като преживяемостта не е надхвърляла 14-15 години, но в днешно време при адекватна медицинска помощ и проследяване болните от хемофилия могат да доживеят своите старини.
С повишаването на преживяемостта на пациентите с хемофилия обаче се появяват нови предизвикателства. С напредването на възрастта тези пациенти започват да страдат от други заболявания, присъщи на съответната възраст. Оказва се, че специалистите по другите заболявания не са подготвени да лекуват пациенти със съпътстваща диагноза хемофилия. Затова е от изключително значение изграждането на комплексни центрове за лечение на вродени нарушения на кръвосъсирването и придобита хемофилия, категорични са хематолозите.
Вече се правят първите стъпки за въвеждане на програма за изследване на семействата на пациенти с хемофилия, като са осъществени контакти с няколко институции, съобщи проф. Добрин Константинов. По думите му това е една много полезна инициатива, от която се очакват отговори на редица въпроси, свързани с генетичните аспекти на заболяването.
Здравейте, неправилно са цитирани данните на Маркет Линкс. Кампанията е проведена сред близо 150 000 жени, от които 0.1% са се усъмнили, че имат наръшения в кръвосъсирването. И от тях вече 1 от 5 е рискова. Не случайно тези заболявания са сред тъй наречените редки заболявания.