Симптомите на хемофилията се проявяват от 3-месечна възраст

На 17 април отбелязваме Световен ден на хемофилията. През 1963 г. в Копенхаген на среща на дружества на хемофилиците от шест страни е учредена Международната федерация на хемофилиците (МФХ). Председател е бизнесменът от от Монреал Frank Schnabel, който страда от тежка форма на хемофилия А. За първи път на рождената му дата през 1990 г. се отбелязва международният ден на хемофилията, в памет на всички, които са се посветили на борбата за подобряване живота на страдащите от хемофилия. Болестта е вродена и се унаследява свързано с Х-хромозомата.  Характеризира се с различна степен на дефицит на факторите на кръвосъсирване, най-често фактор VІІІ /Хемофилия А/ и фактор ІХ /Хемофилия В/. Тъй като гените кодиращи и двата фактора се намират в Х- половата хромозома- боледуват само мъже, а жените са преносители на болестта.

За повече разяснение по темата, разговаряхме с доц. д-р Емил Спасов, специалист в Клиника по клинична хематология УМБАЛ ”Свети Георги“ Пловдив. Той е роден през 1966 г. в гр.Пловдив. Завършва медицина през 1990 г. във ВМИ - гр.Пловдив. През 1995 г. придобива специалност „Вътрешни болести”, през 1998 г. специалност „Клинична хематология”. От 1991г. е „асистент”, от 1995 г. „старши асистент”, а през 1999 г. „ главен асистент” към I-ва катедра по Вътрешни болести, секция хематология. От 2004 г. е „Административен главен асистент” на Хематологична клиника. През 2017 год. придобива научно образователна степен „Доктор” към ФОЗ- МУ-София. През 2018 год. завършва магистратура по Социална медицина и здравен мениджмънт.От 12.2021 г. е Доцент във ФОЗ- МУ- София. Провел множество специализации в областта на стволовоклетъчната трансплантация в Улм-Германия, Ерусалим- Израел, както и лекционен курс по програма Еразъм. Участвал в Национални и Международни научни проекти с финансиране. 

Доц. Спасов, бихте ли дали повече разяснение за хемофилията и нейното разпространение?

Най-ранните сведения за болестта датират от късното средновековие и са свързани с английските и френски кралски фамилии. Поради близкородствените бракове, те често са страдали от Хемофилия В и са разпространили болестта в цяла Европа, включително и в Русия. Във висок процент се открива наследственост, но в до около 4-5% от случаите се наблюдават случайни мутации, които не са свързани с фамилност.

Хемофилията е рядко заболяване със средна честота около 1 на 10000 раждания. Въпреки точния регистър, средната статистика за България сочи, че болните са около 650, като над 1/3 от тях се проследяват и лекуват в Клиниката по клинична хематология към УМБАЛ „Свети Георги“ ЕАД Пловдив.

Какво е добре да знаем за заболяването?

Има три форми на болестта – тежка, средно тежка и лека, като тежката форма се среща при около 50% от пациентите. Коагулацията (Кръвосъсирване) е вероятно най-сложно регулираната система в организма. При нея множество белтъчни молекули с кръвосъсирващо действие са в динамично равновесие със също толкова белтъци с противокръвосъсирващо действие. 

Всяка секунда се извършва този баланс в съдовете на организма под влиянието на допълнителни фактори, като калциеви йони, съдова стена, температура, чужди тела и т.н. Всичко това поддържа течна циркулиращата кръв едновременно и пречи да „изтече” от тялото ни.

При Хемофилия се нарушава именно този баланс в посока антикоагулация/несъсирване/, което допринася за по-лесни или спонтанни и продължителни кръвоизливи при пациентите.

Какви са симптомите и как се диагностицира?

Понякога се срещат спонтанни или предизвикани кръвоизливи, обичайно при бебетата между 3 и 6-месечна възраст, когато става по-подвижни.

При тежки форми може да има продължително кървене веднага след разрязване на пъпната връв или първите ваксини. При средно тежки форми кръвоизливите могат да се изявят по-късно, след 2-3 години. Леките форми често протичат безсимптомно и се диагностицират при инвазивни /оперативни/ интервенции.

Обичайно кръвоизливите са вътреставни и засягат крайниците. Срещат се и вътрешномускулни в меки тъкани и по-рядко лигавични, които обаче могат да застрашат живота на пациентите при ненавременно лечение.

Ранната диагностика е много важна и включва – фамилна анамнеза, стандартната коагулограма с изследване ниво на факторите на кръвосъсирване, плюс инхибитори срещу тях, а при необходимост неинвазивни методи за визуализация – скенер или ядрено-магнитен резонанс. Лечението започва веднага, след поставяне на диагнозата и е насочено към възстановяване на хомеостазния баланс. Терапията е комплексна и продължителна.

Има ли новости в лечението на пациентите с това заболяване?

До 60-те години на миналият век, за това са използвани – кръвопреливане на цялостна кръв, замразена човешка плазма, криопреципетат съдържащ фактори на кръвосъсирване. След 80-те години се използват високопречистени плазмени концентрати на съответните фактори.

През 90-те години с развитието на рекомбинатните технологии получихме множество продукти за лечение на пациентите замествайки липсващите фактори, а през последните 10 години фармаиндустрията разработи множество рекомбинантни белтъци въздействащи на различни нива на коагулационната каскада и водещи до необходимият баланс.

Хематолозите в България в рамките на международни проучвания получиха възможност да лекуват пациентите си с най –новите терапевтични достижения. От 2 години се реинбурсира от НЗОК „шлагера” в лечението – подкожна терапия с моноклонално антитяло в режим от една апликация седмично до една месечно с отличен ефект.

На път са и други медикаменти с продължително действие и подкожно прилагане, а всички очакваме т.нар. генна терапия, с която по данни от клиничните проучвания, с една апликация на генетичен код „закачен” на атенюиран вирусен носител- пациента ще може да повиши собственото производство на липсващият му фактор до нива осигуряващи нормално кръвосъсирване за 2-3 години.

Какво е положението и проблемите на болните с Хемофилия в България?

До преди 6-7 години Българските пациенти получаваха средно по 1,5 единици фактор на глава от населението, като болните над 18 години се лекуваха само с високопречистени плазмени препарати в режим on demand/ при кръвоизлив/, а рекомбинантни такива се ползваха само от деца и само те провеждаха режим профилактика, който значително подобрява качеството на живот и предотвратява инвалидизацията.

През поледните 2-3 години има коренна промяна в терапевтичните възможностти. Почти всички деца с тежка форма са на режим профилактика с рекомбинатни фактори. Увеличени са възможностите за третиране на пациентите с инхибитори срещу факторите на кръвосъсирване, с бай-пас продукти, включително и с моноклонални антитела. Има значителен брой пациенти над 18 години, лекуващи се с рекомбинантни продукти, включително и такива с пролонгирано действие в режим профилактика.

Средното количество антихемофилен фактор се увеличи двойно до над 4 единици на глава от населението, а ако се калкулират и клиничните проучвания – над 5 единици. Възрастните пациенти лекувани в миналото с плазмени криопреципетати имащи активна репликация на хепатитни вируси В и С получиха възможност за напълно реинбурсирана от НЗОК модерна антивирусна терапия.

С въвеждането на амбулаторна процедура № 38 се реши и проблема със спешните и планови операции на пациентите. Смея да кажа, че Българските пациенти с Хемофилия в момента получават достатъчна и съвременна терапия и все пак остават някои проблеми, като; ограничената модерна генитична диагностика; невъзможност за рутинно проследяване на серумните нива на факторите на кръвосъсирване с цел индивидуализирана терапия за голям пул от болни, невъзможност за оказване на адекватна спешна помощ извън големите университетски центрове, недостиг на разработени стратегии за социална и психологическа адаптация на болните.