Неделя, 26 Юни 2022
15
юни
 

41 деца в България са диагностицирани с туберозна склероза

Най-сигурният белег за рядкото генетично заболяване са множеството хипопигментни петна

Сряда, 15 Юни 2016 | 15:08:25 Надежда Ненова


41 деца са диагностицирани с туберозна склероза в България. Това съобщи проф. Венета Божинова по в

41 деца са диагностицирани с туберозна склероза в България. Това съобщи проф. Венета Божинова по време на презентацията си на семинара „Туберозна склероза и връзката му с епилепсията“ днес. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза.

Поставянето на правилната диагноза е затруднено, най-вече заради недостатъчното познаване и опит с това заболяване от страна на специалисти и общопрактикуващи лекари. Болестта туберозна склероза, която засяга деца, подрастващи и възрастни, е рядко генетично заболяване, което е слабо познато дори и за лекарите и поразява с доброкачествени тумори различни органи в човешкото тяло. Причинява се от мутация на гени, които потискат образуването на тумори, обяснява неврологът проф. д-р Венета Божинова от Клиниката по детска неврология в болница „Св. Наум“.

Приблизително 1 милион души по света живеят с тази диагноза, като честотата на заболяването варира от 1:6000 до 1:10 000 живи раждания, а разпространението сред населението е приблизително 1:20 000. Това означава, че в най-добрия случай (1:20 000 по световни данни), предполагаемите пациенти с туберозна склероза в България са около 350.

„Няма един единствен симптом, наличен при всички пациенти, и нито един от симптомите не е специфичен само за това заболяване“, отбелязва проф. д-р Божинова. Поради спецификата на заболяването е необходим мултидисциплинарен подход, т.е. участие на специалисти от различни области на медицината.

За поставяне на диагнозата има 11 главни критерии и 6 второстепенни. Най-сигурният белег за рядкото генетично заболяване са множеството хипопигментни петна, каза проф. Божинова. Диагнозата туберозна склероза е сигурна при наличие на 2 главни критерия или 1 главен и 2 второстепенни. Диагнозата е възможна, когато има наличен 1 главен или 2 второстепенни критерия. От 41 деца, диагностицирани с болестта у нас 100 % като клинична характеристика кожни промени, 95% са с епилепсия, 65% са с умствена изостаналост, 17,5 – с аутизъм. 100 % имат субепендимни модули и кортикални тубери.

От три години има одобрена и медикаментозна терапия за пациенти с бъбречни и мозъчни тумори, свързани с туберозна склероза, която потиска растежа и намалява обема на образуванията. В България обаче тя все още не се реимбурсира от здравната каса и с нея се лекуват само две деца, одобрени от Фонда за лечение на деца.

У нас вече има сформиран екип от специалисти, към които могат да се обръщат пациенти с Комплекс туберозна склероза или съмнения за тази диагноза, съобщи Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия (АРДЕ). В него са включени проф. д-р Венета Божинова, д-р Мая Колева и д-р Даниела Денева от Детската клиника по неврологични заболявания към болница „Св. Наум“ в столицата, д-р по клинична социална работа Антоанета Матеева и психиатърът д-р Красимира Марчева. Тъй като в голяма част от случаите заболяването е придружено с епилепсия, АРДЕ е на разположение на всички пациенти, които се нуждаят от информация, съдействие и подкрепа.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
R94m


Всичко за коронавируса
Още новини
Студенти от МУ-Пловдив се обучават в предприемачество
25.06.2022 11:34:37

Студенти от МУ-Пловдив се обучават в предприемачество

270 студенти от Медицински университет – Пловдив се включиха в пилотно обучение по предприе ...

EMA разреши COVID ваксината на Novavax за юноши от 12 до 17 години
25.06.2022 10:47:05

EMA разреши COVID ваксината на Novavax за юноши от 12 до 17 години

Комитетът по лекарства в хуманната медицина (CHMP) на Европейската агенция по лекарствата (EMA) п ...




Актуална тема
Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването
15.02.2022 13:19:48 Владимир Попов

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването

С над 600 млн. лв. е увеличен бюджетът на Националната здравноосигурителна каса за 2022 година в ...

Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?
12.05.2021 15:14:28 Полина Тодорова

Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?

Със затихването на епидемията от COVID една друга ключова за здравния сектор тема отново бе поста ...

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?
07.04.2021 17:13:52 Полина Тодорова

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?

Изминалата една година беляза целия свят със знака на битката срещу Covid-19. След тези тежки мес ...

Въпроси и отговори за ваксините
24.02.2021 16:15:02 Полина Тодорова

Въпроси и отговори за ваксините

От дни в България е в ход масовата имунизация срещу COVID. След осигуряването на т. нар. зеле ...