Понеделник, 06 Декември 2021
01
окт

Владимир Томов: Най-фрапантният случай за закъсняла диагноза на болестта на Гоше е 30 години



На 1 октомври отбелязваме Световния ден на рядкото генетично заболяване болест на Гоше. По този повод Владимир Томов – председател на Националния алианс на хората с редки болести и един от основателите на Сдружението на пациентите с болест на Гоше, обясни какви са проблемите и постиженията на българските пациенти с тази болест.

Г-н Томов, какво представлява болестта на Гоше и колко българи имат това заболяване?

Болестта на Гоше е наследствено нарушение в обмяната на веществата. В организма на хората с болестта на Гоше не се произвежда достатъчно или изобщо не се произвежда ензима глюкоцереброзидаза. Вследствие на това клетките на Гоше, които са уголемени макрофги с неразграден в тях липид, се натрупват в черния дроб, далака, костния мозък, нервната система и други органи и системи. А това пречи на нормалното им функциониране и води до болестно състояние. При по-тежките форми на заболяването, ако то не се лекува, се стига до летален изход.

Болестта на Гоше е много рядко заболяване – среща при едно на 100 000 души. В България са известни само 20 случая, но статистически погледнато би трябвало да са 40.

Това означава ли, че половината от хората с болест на Гоше не са диагностицирани?

Част от тях вероятно са починали, а други живеят с грешна диагноза, което е много характерно за хората с редки заболявания. Всичко това доведе до един дисбаланс, при който повечето от известните пациенти с болест на Гоше в България сега са над 18-годишни. А преди 20 години, когато беше въведено за първи път лечението за това заболяване у нас, от него страдаха предимно деца. Самото лечение даде много добри резултати и с течение на годините тези деца с болест на Гоше вече станаха възрастни пациенти. А бяха открити и пациенти, които за щастие бяха успели да преминат границата от 18 години без лечение. Тези хора вече са на терапия и тяхното състояние се подобри и нормализира, а начинът им на живот стана пълноценен.  

Как може да се разпознае това заболяване? Какви са симптомите?

Симптомите са общи за много заболявания, особено в детската възраст. Например слаб имунитет и чести бактериални инфекции, увеличаване на черния дроб и далака, анемия, нарушена бъбречна функция, склонност към кървене, намален брой на тромбоцитите, лесна умора, изтъняване на костите и податливост на фрактури, което е много близко до остеопорозата. В по-тежки и остри стадии на заболяването може да се развие вторична пулмонална хипертония, уврежда се и сърцето.

Познати са три типа болест на Гоше. Първи тип е най-лекият и с най-добри резултати от заместителната терапия. Вторият тип на заболяването е с пълна липса на производство на ензима глюкоцереброзидаза. За нещастие, за този тип болест на Гоше лек не е открит все още и децата умират до двегодишна възраст. Третият тип засяга и нервната система. Затова тогава лечението се прилага в екстремни количества, но има добри резултати.

Колко време е нужно на българските пациенти да стигнат до диагноза?

Ако заболяването е сравнително леко и с добра времева прогноза, най-фрапантният случай за закъсняване на диагнозата беше повече от 30 години. Обикновено симптомите се проявяват ясно на 5-годишна възраст при първи тип болест на Гоше. Ако страдащият попадне на достатъчно компетентен медицински екип, може да бъде диагностициран правилно. Има два центъра в София, в които се диагностицира и лекува болестта на Гоше. Единият е за деца, а другият за възрастни. Само там е възможно да се постави бърза и точна диагноза.

Какво се случва с тези, които са погрешно диагностицирани?

Те не се лекуват адекватно и в един момент стигат до летален изход. Настъпват толкова тежки увреждания в техните органи и системи, които в крайна сметка стават несъвместими с живота.

И понеже невинаги пациентът има шанс да попадне на медицински специалисти, запознати със заболяването, нашият Алианс на хората с редки болести разпространява информация за болестта на Гоше. Същевременно провеждаме локални обучителни семинари за медицински специалисти, особено пред общопрактикуващите лекари, а също и сред студенти медици. Така се надяваме да не остане неразпознат и един пациент с болест на Гоше в България. С бързо поставяне на диагноза тежките увреждания може да се предотвратят, например остеопорозата, която е необратима и понижава качеството на живот.

Откога има лечение на болест на Гоше в България?

От 1987 г. за първи път започва успешно лечение с ензимозаместителна терапия в САЩ. Тази терапия стана достъпна за страните от Европейския съюз през 1992 г. А в България лечението на пациентите с болест на Гоше започна едва през 2001 г. Ние не сме чакали безучастно дотогава. Напротив, положихме много усилия – и пациенти, и лекари – за да се одобри и стане достъпна ензимозаместителната терапия и за българските пациенти. Още през 1994 г. извоювахме лечение да започнат няколко деца. Това беше спряно след няколко месеца. След това благодарение посолството на Република Германия бяха осигурени определени количества от лекарството, което стигна за шест месеца. През 1999 г. организирахме симпозиум за болестта на Гоше и как засегнатите от нея могат да се лекуват. Представихме официални резултати от лечението, проведено върху пациенти от Европейския съюз, най-вече в Германия и в Полша. Това даде сериозна основа да се стигне до гласуване в Комисията по здравеопазване в Парламента през февруари 2000 г. терапията да се заплаща от бюджета. Наложи се да чакаме още една година, за да започне реално лечението на пациентите, и то само за деца. С много усилия след това успяхме през 2006 г. да постигнем лечение и за пациентите над 18 години. Самото лечение е изключително скъпо и не е по финансовите възможности на нито един човек или семейство. Но сега можем да се похвалим, че всеки, получил точната диагноза, започва да се лекува без проблем – само по преценка на лекарите, без излишни административни изисквания. Този модел помогна да се достигне до качествено лечение и на други редки заболявания.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
MGL3


Всичко за коронавируса
За героите в бялo
Още новини
Турция: Здравни синдикати организират стачки заради ниски заплати и лоши условия на труд
06.12.2021 17:10:13

Турция: Здравни синдикати организират стачки заради ниски заплати и лоши условия на труд

Два турски синдиката, представляващи повече от 250 000 работници, заявиха, че ще предприемат стач ...

Уебинар за COVID ваксините организира НСОПЛБ
06.12.2021 16:45:43

Уебинар за COVID ваксините организира НСОПЛБ

Неочакваната поява и въздействие на новия вирус SARS-CoV-2 и предизвиканата от него болест &ndash ...




Актуална тема
Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?
12.05.2021 15:14:28 Полина Тодорова

Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?

Със затихването на епидемията от COVID една друга ключова за здравния сектор тема отново бе поста ...

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?
07.04.2021 17:13:52 Полина Тодорова

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?

Изминалата една година беляза целия свят със знака на битката срещу Covid-19. След тези тежки мес ...

Въпроси и отговори за ваксините
24.02.2021 16:15:02 Полина Тодорова

Въпроси и отговори за ваксините

От дни в България е в ход масовата имунизация срещу COVID. След осигуряването на т. нар. зеле ...

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?
14.01.2021 17:20:00 Полина Тодорова

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?

Кризата, породена от COVID-19, създаде проблеми, чието решение вече близо година е истинско преди ...