Събота, 18 Септември 2021
30
септ
 

На 1 октомври светът отбелязва международния ден на болестта на Гошe

Петък, 30 Септември 2016 | 15:08:25


На 1-ви октомври светът изразява подкрепата си към хората с диагноза болест на Гошe. На този ден се отпра

На 1-ви октомври светът изразява подкрепата си към хората с диагноза болест на Гошe. На този ден се отправя призив към обществото да изрази своята съпричастност към техните проблеми. Инициативата е на Европейския Гошe Алианс и има за цел да информира за симптомите на болестта и да акцентира върху важността на диагностицирането й в ранен стадий. Тази година се отбелязват и 25 години от официалното одобрение на първата успешна терапия за болестта.

Болестта на Гошe е вродено заболяване, резултат на генетична мутация. Симптомите са с различна тежест – от много леки до много тежки, които причиняват инвалидност и смърт.

Типични симптоми са увеличение на далака и черния дроб, болки в костите и скелетни нарушения, промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Въпреки това болестта се диагностицира късно, тъй като симптомите се припокриват с тези на други заболявания.

Болестта може да се прояви във всяка възраст - както при кърмачета, така и при възрастни хора. Децата, страдащи от болест на Гошe, са със стойности за височина и тегло под нормалните, спрямо останалите деца на тяхната възраст.

Заболяването е с честота 1 на всеки 100 000 раждания.??В България има 18 диагностицирани пациентити, а от 2001 г. болните с Гоше в страната имат достъп до лечение, за да водят активен и ползотворен начин на живот.

„Страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на Болест на Гошe на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Тези данни предполагат, че има недиагностицирани пациенти, особено при децата. В България има само един диагностициран пациент на възраст под 18 години. Това е доста обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие болестта, толкова по-малко са последствията от нея. Причините за ниските нива на диагностициране са много: от една страна трудно идентифициране на болестта, от друга - липсата на скринингови програми“, коментира Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести.

В света около 60 % от пациентите се диагностицират във възрастта до 20 г., в България този процент е под 40%.

„Болестта на Гошe се определя като трудна за диагностициране, защото малко се познаваше преди 20 години, когато започнахме да се занимаваме с нея. Днес резултатите от лечението в България са превъзходни. Пациентите са с нормални физически и психически показатели и не се различат от хората, които нямат това рядко заболяване“, коментира проф. Радка Тинчева.

Заболяването е описано за пръв път от френския лекар Филип Шарл Ернест Гошe през 1882 г. Носителите на рядката болест ?страдат от недостиг на ензима глюкоцереброзидаза. Този ензим осигурява разграждането на веществото глюкоцереброзид в клетките. При недостатъчно количество от ензима, това вещество се натрупва в клетките и им пречи да функционират нормално. Уголемените клетки, съдържащи натрупвания от неразграденото вещество, са наречени клетки на Гошe. Те са главен признак на заболяването. Болестта на Гошe е най-честата от 10-те т. нар. болести на натрупването. Това натрупване засяга предимно? далака, черния дроб и костния мозък. Клетките на Гошe могат да се натрупат и в други тъкани и органи, включително в белите дробове, кожата, очите, сърцето и в по-редки случаи в нервната система.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
fym*


Всичко за коронавируса
За героите в бялo
Още новини
7,5% положителни проби, 79 смъртни случая
18.09.2021 00:28:23

7,5% положителни проби, 79 смъртни случая

1892 са новодиагностицираните с COVID-19 при общо 25 189 теста, което прави 7,51 % положителни пр ...

И този уикенд ще работят изнесени ваксинационни пунктове в София и страната
17.09.2021 17:19:31

И този уикенд ще работят изнесени ваксинационни пунктове в София и страната

Его къде ще работят изнесени ваксинационни пунктове в София и страната през почивните дни. ...




Актуална тема
Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?
12.05.2021 15:14:28 Полина Тодорова

Нужна ли е промяна на търговския статут на болниците?

Със затихването на епидемията от COVID една друга ключова за здравния сектор тема отново бе поста ...

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?
07.04.2021 17:13:52 Полина Тодорова

Нужна ли ни бе епидемия, за да оценим медиците си?

Изминалата една година беляза целия свят със знака на битката срещу Covid-19. След тези тежки мес ...

Въпроси и отговори за ваксините
24.02.2021 16:15:02 Полина Тодорова

Въпроси и отговори за ваксините

От дни в България е в ход масовата имунизация срещу COVID. След осигуряването на т. нар. зеле ...

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?
14.01.2021 17:20:00 Полина Тодорова

Е-здравеопазването – кога, ако не сега?

Кризата, породена от COVID-19, създаде проблеми, чието решение вече близо година е истинско преди ...