!
Събота, 22 Юни 2024
30
септ
 

На 1 октомври светът отбелязва международния ден на болестта на Гошe

Петък, 30 Септември 2016 | 15:08:25


На 1-ви октомври светът изразява подкрепата си към хората с диагноза болест на Гошe. На този ден се отпра

На 1-ви октомври светът изразява подкрепата си към хората с диагноза болест на Гошe. На този ден се отправя призив към обществото да изрази своята съпричастност към техните проблеми. Инициативата е на Европейския Гошe Алианс и има за цел да информира за симптомите на болестта и да акцентира върху важността на диагностицирането й в ранен стадий. Тази година се отбелязват и 25 години от официалното одобрение на първата успешна терапия за болестта.

Болестта на Гошe е вродено заболяване, резултат на генетична мутация. Симптомите са с различна тежест – от много леки до много тежки, които причиняват инвалидност и смърт.

Типични симптоми са увеличение на далака и черния дроб, болки в костите и скелетни нарушения, промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Въпреки това болестта се диагностицира късно, тъй като симптомите се припокриват с тези на други заболявания.

Болестта може да се прояви във всяка възраст - както при кърмачета, така и при възрастни хора. Децата, страдащи от болест на Гошe, са със стойности за височина и тегло под нормалните, спрямо останалите деца на тяхната възраст.

Заболяването е с честота 1 на всеки 100 000 раждания.??В България има 18 диагностицирани пациентити, а от 2001 г. болните с Гоше в страната имат достъп до лечение, за да водят активен и ползотворен начин на живот.

„Страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на Болест на Гошe на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Тези данни предполагат, че има недиагностицирани пациенти, особено при децата. В България има само един диагностициран пациент на възраст под 18 години. Това е доста обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие болестта, толкова по-малко са последствията от нея. Причините за ниските нива на диагностициране са много: от една страна трудно идентифициране на болестта, от друга - липсата на скринингови програми“, коментира Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести.

В света около 60 % от пациентите се диагностицират във възрастта до 20 г., в България този процент е под 40%.

„Болестта на Гошe се определя като трудна за диагностициране, защото малко се познаваше преди 20 години, когато започнахме да се занимаваме с нея. Днес резултатите от лечението в България са превъзходни. Пациентите са с нормални физически и психически показатели и не се различат от хората, които нямат това рядко заболяване“, коментира проф. Радка Тинчева.

Заболяването е описано за пръв път от френския лекар Филип Шарл Ернест Гошe през 1882 г. Носителите на рядката болест ?страдат от недостиг на ензима глюкоцереброзидаза. Този ензим осигурява разграждането на веществото глюкоцереброзид в клетките. При недостатъчно количество от ензима, това вещество се натрупва в клетките и им пречи да функционират нормално. Уголемените клетки, съдържащи натрупвания от неразграденото вещество, са наречени клетки на Гошe. Те са главен признак на заболяването. Болестта на Гошe е най-честата от 10-те т. нар. болести на натрупването. Това натрупване засяга предимно? далака, черния дроб и костния мозък. Клетките на Гошe могат да се натрупат и в други тъкани и органи, включително в белите дробове, кожата, очите, сърцето и в по-редки случаи в нервната система.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
AfaV


Всичко за коронавируса
Още новини
МЗ: Над 14 700 заявления са разпределени електронно към всички ТЕЛК в страната
21.06.2024 17:44:05

МЗ: Над 14 700 заявления са разпределени електронно към всички ТЕЛК в страната

Електронната система за разпределение на случаите на експертиза за трайно намалена работоспособно ...

FDA предлага облекчени процедури за оценка на биоподобните лекарства
21.06.2024 17:21:04

FDA предлага облекчени процедури за оценка на биоподобните лекарства

Администрацията по храните и лекарствата на САЩ FDA предложи облекчаване на процедурите за доказв ...




Актуална тема
Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите
29.09.2023 13:59:52 Владимир Попов

Методиката за плащане на онколекарствата обещава нови болнични дългове и влошено лечение на пациентите

Решение на Надзорния съвет на Националната здравноосигурителна каса от 25 септември отново разбун ...

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?
14.03.2023 14:59:29 Невена Попова

Фалшивите реклами - търсим ли решение или се възхищаваме от проблема?

Запознайте се: той е проф. Страхил Вачев, „знаменит български кардиолог“. Пенсионирал ...

Защо НРД 2023 стана
24.11.2022 15:15:08 Надежда Ненова

Защо НРД 2023 стана "ябълка на раздора"

Проектът за НРД 2023-2025, изпратен от НЗОК на БЛС, отново предизвика напрежение между договорнит ...

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването
15.02.2022 13:19:48 Владимир Попов

Без увеличение на цените на пътеките болници ще са на ръба на оцеляването

С над 600 млн. лв. е увеличен бюджетът на Националната здравноосигурителна каса за 2022 година в ...