Четвъртък, 02 Април 2020
28
февр
 

Болните с остра порфирия у нас ще имат съвременни лекарства

90 пациенти се лекуват от Експертния център по наследствени метаболитни болести в УМБАЛ "Св. Иван Рилски"

Петък, 28 Февруари 2020 | 10:22:05


Стартира процесът по регистрацията на две лекарства за облекчаване на симптомите при остра порфирия. Това съобщиха от Експертния център по редки болести при УМБАЛ "Св. Иван Рилски". При остра чернодробна порфирия (ОПЧ) болните изпитват непоноси

Стартира процесът по регистрацията на две лекарства за облекчаване на симптомите при остра порфирия. Това съобщиха от Експертния център по редки болести при УМБАЛ "Св. Иван Рилски".

При остра чернодробна порфирия (ОПЧ) болните изпитват непоносими коремни болки, мускулна слабост, ускорен пулс, повръщане. Смята се, че ОЧП е животозастрашаваща, поради възможността за настъпване на парализа и респираторен арест по време на пристъпите. Двете лекарства, които предстои да бъдат регистрирани, облекчават симптомите в рамките на 24 часа. Те могат да намалят и честотата на острите пристъпи. Досега пациентите с ОПЧ у нас, поради липса на официално регистрирани лекарства, се лекуваха с прилагане на глюкоза и болкоуспокояващи, а при този подход подобрение се постига бавно и е необходимо изчакване от поне една седмица.

Регистрацията на двата медикамента у нас става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии  към УМБАЛ „Св. Иван Рилски и Научното дружеството по гастроентерология с председател проф. Красимир Антонов.

Около 400 000 страдат от редки заболявания в България, напомнят от болницата.

Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ е единственото място в България, където се лекуват три от тези заболявания: порфирия, наследствена монохроматоза, болест на Уилсън, допълват от лечебното заведение.

Общо болните от всички форми на порфирия в България са около 400, но тези, които са с активно заболяване и които често се лекуват в Експертния център на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, са представители на 27 фамилии.

Наследствената хемохроматоза е рядко генетично заболяване, което се изразява в натрупване на желязо в таргетни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлези и кожа, на базата на което се развива сърдечна недостатъчност, понякога чернодробна цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените. Българските пациенти са с ювенилната форма на болестта, която е с много ранна изява и много по-тежко протичане. Обикновено става въпрос за млади хора, около 30-те.

При болестта на Уилсън е налице натрупване на мед в определени органи, основно в  централна нервна система и черния дроб. Обикновено протича с неврологични отклонения и промени в чернодробната функция. Чернодробните проблеми могат да варират в широки граници – от хепатит, до декомпенсирана чернодробна цироза. Характерно за болестта е, че се изявява в млада възраст, включително често и в детска възраст. Диагностиката става по специална система, която сумира няколко критерия. Начинът със сигурност да се потвърди наличието й е генетичен тест. В България той е много добре разработен, обхваща по-честите мутации за нашата популация, сравнително евтин е и лесно достъпен. При редовно лечение и проследяване, се постига контрол на болестта. Дори при болни с чернодробна цироза се постига стабилизиране на състоянието и болестта на прогресира В Центъра по редки заболявания на болницата са регистрирани около 90 болни, 80 от тях активно се проследяват два пъти годишно.

„Заради пациентите, искрено се надявам двата медикамента да бъдат на разположение скоро. За съжаление, никой не може да се ангажира с точен срок, в който това ще стане“, обяснява доц. Анета Иванова, ръководител на Центъра.



Коментари по темата

Правила на форума за коментари
n2Xx


Всичко за коронавируса
За героите в бялo
Още новини
Д-р Даниела Дариткова е с положителна проба за COVID-19
02.04.2020 19:04:59

Д-р Даниела Дариткова е с положителна проба за COVID-19

Председателят на парламентарната група на ГЕРБ и на здравната комисия д-р Даниела Дариткова е с п ...

Подписан е договора за изграждане на детската болница
02.04.2020 18:44:51

Подписан е договора за изграждане на детската болница

Министърът на здравеопазването Кирил Ананиев подписа договор с обединение  ДЗЗД „ДЕТСК ...




Актуална тема
Доброто може да бъде заразно – не като вируса, по-силно от него
16.03.2020 15:50:55 Невена Попова

Доброто може да бъде заразно – не като вируса, по-силно от него

Тези дни злото ни връхлетя изведнъж и парализира сетивата на всички и на всеки. Стрелките на часо ...

Лъжичките катран в меда или упреците, когато е спасен човешки живот
10.08.2019 10:14:58 Надежда Ненова

Лъжичките катран в меда или упреците, когато е спасен човешки живот

В края на миналия месец лекари от две болници спасиха живота на свой колега, получил масивна бело ...

Кръглата маса и моделът „Ананиев“ (Обзор)
16.07.2019 17:33:30 Надежда Ненова

Кръглата маса и моделът „Ананиев“ (Обзор)

Повече здравни фондове ще разпределят парите, с които в момента борави НЗОК. Запазва се и доплаща ...

Безвъзмездното кръводаряване - възможно ли е наистина у нас?
22.01.2019 10:18:42 Надежда Ненова

Безвъзмездното кръводаряване - възможно ли е наистина у нас?

„Имате ли нужда от кръв?“ и „Предлагам изгодно!“ Това са два въпроса, кои ...