Стартира процесът по регистрацията на две лекарства за облекчаване на симптомите при остра порфирия. Това съобщиха от Експертния център по редки болести при УМБАЛ "Св. Иван Рилски".
При остра чернодробна порфирия (ОПЧ) болните изпитват непоносими коремни болки, мускулна слабост, ускорен пулс, повръщане. Смята се, че ОЧП е животозастрашаваща, поради възможността за настъпване на парализа и респираторен арест по време на пристъпите. Двете лекарства, които предстои да бъдат регистрирани, облекчават симптомите в рамките на 24 часа. Те могат да намалят и честотата на острите пристъпи. Досега пациентите с ОПЧ у нас, поради липса на официално регистрирани лекарства, се лекуваха с прилагане на глюкоза и болкоуспокояващи, а при този подход подобрение се постига бавно и е необходимо изчакване от поне една седмица.
Регистрацията на двата медикамента у нас става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски и Научното дружеството по гастроентерология с председател проф. Красимир Антонов.
Около 400 000 страдат от редки заболявания в България, напомнят от болницата.
Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ е единственото място в България, където се лекуват три от тези заболявания: порфирия, наследствена монохроматоза, болест на Уилсън, допълват от лечебното заведение.
Общо болните от всички форми на порфирия в България са около 400, но тези, които са с активно заболяване и които често се лекуват в Експертния център на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, са представители на 27 фамилии.
Наследствената хемохроматоза е рядко генетично заболяване, което се изразява в натрупване на желязо в таргетни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлези и кожа, на базата на което се развива сърдечна недостатъчност, понякога чернодробна цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените. Българските пациенти са с ювенилната форма на болестта, която е с много ранна изява и много по-тежко протичане. Обикновено става въпрос за млади хора, около 30-те.
При болестта на Уилсън е налице натрупване на мед в определени органи, основно в централна нервна система и черния дроб. Обикновено протича с неврологични отклонения и промени в чернодробната функция. Чернодробните проблеми могат да варират в широки граници – от хепатит, до декомпенсирана чернодробна цироза. Характерно за болестта е, че се изявява в млада възраст, включително често и в детска възраст. Диагностиката става по специална система, която сумира няколко критерия. Начинът със сигурност да се потвърди наличието й е генетичен тест. В България той е много добре разработен, обхваща по-честите мутации за нашата популация, сравнително евтин е и лесно достъпен. При редовно лечение и проследяване, се постига контрол на болестта. Дори при болни с чернодробна цироза се постига стабилизиране на състоянието и болестта на прогресира В Центъра по редки заболявания на болницата са регистрирани около 90 болни, 80 от тях активно се проследяват два пъти годишно.
„Заради пациентите, искрено се надявам двата медикамента да бъдат на разположение скоро. За съжаление, никой не може да се ангажира с точен срок, в който това ще стане“, обяснява доц. Анета Иванова, ръководител на Центъра.
