Генна терапия показва обещаващи резултати при ранно откриване на метахроматична левкодистрофия (MLD), стана ясно по време на симпозиум на Европейското педиатрично неврологично дружество, който се проведе на 22 юни в Прага, Чехия.
Лечението е одобрено в ЕС от 2020 г. и може да забави заболяването, ако се приложи рано.
Данни от 11-годишно проследяване на лекувани деца с MLD показват, че терапията може да спре болестта напълно, ако децата я получат, преди да се развият двигателни или когнитивни проблеми. Децата са показани за лечението, ако могат да ходят сами и имат коефициент на интелигентност най-малко 85.
Терапевтичният прозорец обаче е много кратък. Когато пациентът навлезе в бързо прогресиращата фаза, увреждането е необратимо за седмици или месеци. Затова критичният фактор е ранното откриване и навременното администриране на тези деца. Най-добрият начин за ранно откриване на MLD за сега е скрининг на новородените, за които може да се предполага наличие на мутиралия ген, например при наличие на вече болни братя и сестри.
Метахроматичната левкодистрофия е рядко и смъртоносно генетично метаболитно заболяване, при което ген, наречен ARSA, мутира и причинява натрупване на сулфатиди в мозъка и други части на тялото, като черния дроб, жлъчния мехур, бъбреците и далака. Най-засегната е нервната система, с течение на времето се появяват тежки неврологични проблеми като изоставане в развитието, загуба на двигателни и когнитивни умения, тежка мускулна скованост и припадъци. Пациентите с MLD бавно губят способността си да се движат, говорят, преглъщат, ядат и виждат. В ранната си детска форма половината от пациентите умират в рамките на пет години от появата на симптомите. Диагнозата се поставя с кръвен тест, тест на урина, последвани от генетичен тест.
Поради рядкостта на MLD само няколко центъра в Европа са специализирани в лечението му. Благодарение на споразумението на ЕС за трансгранично здравно обслужване (регламент S2) пациентите и в България могат да получат лечение извън родната си страна.
