„Още три нови редки заболявания ще бъдат включени в Националната програма за неонатални скринингови тестове, до един месец се надявам да започнем с тях, тестовете вече са поръчани“. Това каза пред БНР д-р Ирена Брадинова, специалист по медицинска генетика с над 20 години опит.
Д-р Брадинова уточни, че до този момент у нас се е провеждал скрининг за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия, а сега се включват още три – спинална мускулна атрофия – едно от най-тежките невромускулни заболявания, муковисцидоза – най-честото генетично автозомно-рецесивно заболяване, и тежки вродени имунодефицити. Така заболяванията ще станат общо шест.
Независимо че това е стъпка напред, България все още изостава значително от повечето европейски страни, стана ясно от думите на специалистката.
„В допълнената масова скринингова програма ще се изследват 100% от новородените. Води се регистър и диагностицираните с тези редки заболявания деца подлежат на контролирана терапия, като за нея също е предвидено финансиране и реимбурсация от НЗОК, така че това не би трябвало да натоварва финансово родителите“, обясни д-р Брадинова.
Тя посочи още, че у нас има достатъчно подготвени специалисти, които могат компетентно и отговорно да поемат работата по скрининга, но е важно да има добра информираност у родителите и адекватна организация, която да осигури максимално бързо постъпване на пробите в лабораторията.
Д-р Брадинова подчерта още, че е важно да се мисли за включването в скрининга на „вродените грешки на обмяната“ – една група, обединяваща над 30 заболявания, които могат да се открият с един-единствен тест. По думите й има съвременни биохомични методи, които позволяват такава диагностика, има и експерти, които могат да работят с тях.
