Неоонатален скрининг и генеточни консултиране в близко време ще бъдат въведени в УМБАЛ „Лозенец“, предстоящо е и въвеждането на скрининг за по-широк кръг заболявания – сърдечносъдови, онкологични, диабет и други ендокринни и метабилитни, както и респираторни заболявания, болести на очите, глухота и др.
Днес разговаряме с молекулярния биолог д-р Теодор Тодоров от Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология в лечебното заведение. Той е специалистът, който ще ръководи и координира работата по тези два проекта.
Г-н Тодоров, водим този разговор в очакване на едно ново начало за вашата лаборатория – въвеждането на скрининг за новородени, базиран на генетично изследване и анализ за най-често срещани наследствени заболявания, към който е добавен и генетичен тест за реакция към голям брой лекарства, често прилагани в педиатрията. Разкажете накратко за ползата от това изследване.
Ползата е много голяма и неслучайно повечето развити страни от години са се ориентирали и провеждат такъв скрининг. Той се прилага на новороденото веднага след раждането и дава възможност да се установят състояния, които са генетично обусловени, но ранното откриване на генетична предиспозиция може да се окаже решаващо за адекватна превенция, която ще спести много проблеми на детето и семейството му. Много генетично обусловени заболявания са напълно лечими, ако се пристъпи навреме към адекватна терапия или определен диетичен режим.
С неонатален скрининг може да се открият голям брой състояния, а диапазонът, в който масов скрининг за новородени е въведен като метод, е твърде широк в ЕС. Най-много заболявания веднага след раждането се изследват в Италия – 48, най-малко – в Румъния и Кипър – 2. България е близо до тях – при нас новородените се изследват за 3 заболявания чрез биохимичен скрининг.
С помощта на неонатален скрининг, базиран на генетични данни, нашият стремеж като лечебно заведение е да предложим възможно най-добрият продукт на нашите пациенти.
Разкажете накратко за технологията на провеждане на изследването.
Вземането на биологичен материал от новороденото не е сложна процедура, нито е съпътствана от неприятни усещания. Чрез убождане на петичката се взема капка кръв, ако това е невъзможно или нежелано по някакво причина, може да се използва и слюнка.
Изолирането на ДНК се извършва в нашата лаборатория, след което пробата ще бъде изпращана в лаборатория за секвениране от ново поколение (NGS) в чужбина. Полученият резултат след това се анализира от нас и се прави интерпретация
Заедно с изследването, задължително ще бъде извършвана специализирана генетична консултация преди назначаването на изследването и при получаване на резултата от него, а при необходимост ще се осъществяват и необходимите допълнителни консултации, вземане на мерки за превенция и лечение.
В кои случаи бихте препоръчали на родителите да пристъпят към това изследване?
Скринингът е препоръчителен, защото е точен и високоинформативен. Намирането на молекулния дефект би позволило потвърждаване на диагноза, както и възможността за определяне на носителския статус на всеки член от семейството. Особено важен е в случаите, когато има данни във фамилията за наследствени заболявания, които са включени в нашия скринингов панел, тъй като неблагоприятни последствия могат да бъдат избегнати чрез подходяща превенция или терапия много преди появата на първите симптоми, когато може да бъде късно. Но, повтарям, никога не е излишно да се потърси предварително информация за заболяване или състояние, което може да донесе неприятни изненади в бъдеще. Затова е важно родителската двойка да бъде информирана за тази възможност. Важно е и обществото да знае, че науката може да предложи решения, които имат огромно значение за бъдещето на детето.
Фармакогенетиката е една бързо развиваща се област на медицината, която предоставя много добра възможност за оценка реакцията на организма към най-често използваните лекарства във фармацевтичната практика. Това има голям практически смисъл, защото ще увеличи ефективността от лечението и предпази пациентите от сега прилагания подход проба-грешка. В САЩ има повече от 140 лекарства, които могат да се прилагат само след генетично изследване.
Достъпни ли ще бъдат тези изследвания като цена?
Предлаганото изследване ще бъде на стойност около 1000 лв. за стандартния панел и 2000 лв. – за разширения. Стандартният панел включва 50 заболявания, а разширеният – до 200 заболявания и 30 фармакогенетични маркери.
В същото време се готвите да въведете и генетично изследване за най-често срещаните и разпространени днес сърдечносъдови и онкологични заболявания. Разкажете накратко за този проект.
Този проект, както и първия, за който говорихме, има огромен потенциал и съм сигурен, че много хора ще оценят предимствата му.
Добре известно е, че и сърдечносъдовите, и онкологичните заболявания са основната причина за смърт в световен мащаб, като все по-често се засягат хора в млада и активна възраст. Тези заболявания, както и диабетът, са мултифакториални, тоест силно се влияят както от факторите на средата, така и от участието на множество гени. Ето защо е наистина полезно човек да знае дали при него съществува генетичен риск и предразположеност. Така той може вземе мерки навреме – чрез промяна в поведението и начина на живот, а така също и да предприеме консултации с подходящите специалисти. Всъщност използваната технология ни позволява да изследваме много по-широк кръг заболявания, включително метаболитни, ендокринни, неврологични, нервно мускулни, респираторни, заболявания на очите, глухота и много други.
Нека припомним, че познаването на нашия геном стои в основата на персонализираната медицина, която е медицината на бъдещето. Достъпът до тази информация, който можем да получим чрез предлаганото от нас изследване, ни позволява да се превърнем в активни участници за взимането на решение за нашия живот и здраве.
