„Бяхме изостанали в неонаталния скрининг, но с добавянето на новите три заболявания вече сме по-близо до европейските стандарти. Смисълът на всичко, което правим, е откриването на болестта в първите часове, за да може лекарите да реагират своевременно с подходяща терапия”. Това каза пред Нова телевизия д-р Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ „Майчин дом”, по повод включването към досега провеждания масов неонатален скрининг и на тестове за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза.
Така общият брой на изследваните редки болести при раждането стана шест. До момента програмата включваше фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия.
Д-р Брадинова уточни, че резултатите от първите проби, които се вземат днес, ще бъдат готови до 5 дни, и бе категорична, че специалистите от лабораториите в „Майчин дом“ и СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ ще се справят с новото предизвикателство.
В тези две звена ще се приемат пробите от всички неонатологични отделения в страната.
„Това е т.нар. „суха капка кръв” върху специална филтърна бланка“, обясни специалистката.
По думите й, предвид спецификата на изследването за спинална мускулна атрофия чрез ДНК анализ, ще се изисква информирано съгласие от родителите и в момента се работи по прецизиране на текста, за да бъде процесът максимално ясен и разбираем за семействата.
Според д-р Брадинова следващата стъпка към разширяване на програмата за неонатален скрининг трябва да е включването на изследване за т.нар. „вродени грешки на обмяната“, които са около 30. Те също са много важни и откриването им става с една проба, поясни тя.
