В България липсва национална програма за превенция на бета-таласемията, липсва и трансплантационна програма, която да отчете нуждите на пациентите с това заболяване, които се нуждаят от този вид лечение. Това каза на пресконференция днес хематологът от Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания (СБАЛХЗ) доц. Атанас Банчев. Срещата с медиите бе по повод предстоящия Световен ден на информираност за таласемията, който се отбелязва на 8 май.
По думите му, над 250 пациенти с това заболяване са трансфузионно зависими, а приблизително 3,3 на 100 000 души или около 3% от населението са носители на гена на бета-таласемията, която има и друго наименование – средиземноморска анемия.
Доц. Банчев бе категоричен, че заболяването не е подходящо за масов неонатален скрининг, но е възможно чрез алгоритъм да бъдат оценени два показателя от кръвната картина, на базата на които да се направи извод каква част от населението са носители на болестта. Според него ранното разпознаване на болестта може да доведе до навременно поставяне на диагноза и пълноценно лечение и проследяване, което продължава през целия живот.
„Имаме добър пример за пациенти, които благодарение на правилното е навременно лечение дори са реализирали своя фертилен потенциал и са станали родители – това са 22-ма пациенти, някои от тях вече имат по две деца“, допълни доц. Банчев.
На пресконференицята стана ясно, че диагностицирането на бета-таласемията е предизвикателство, което започва с проследяване на фамилната история и завършва с високоспециализиран генетичен анализ на HBB гена. Тъй като заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин, ранното му разпознаване е критично.
Клиничната картина може да бъде изключително тежка: от хронична анемия и нарушения в развитието до трайни изменения в скелета и прогресираща органна недостатъчност. Своевременното овладяване на тези усложнения е ключът към по-доброто качество на живот на пациентите. Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот.
В този контекст подобряването на организацията на грижите и облекчаването на чисто административните бариери се превръщат в ключов фактор както за клиничните резултати, така и за ефективното използване на ресурсите на здравната система, посочиха те.
Илиана Първанова, учредител на Фондация „Калинки за живот – за децата с таласемия“, сподели, че основните проблеми пред пациентите в България са от административен характер, критичнен недостиг на доброволни кръводарители, което води до липсата на кръв и забавяне на кръвопреливанията.
Тя обърна внимание и на недостатъчната информираност и липсата на превенция, които са в основата на забавената диагностика и са предпоставка за социална стигматизация. По думите й има затруднения, породени от липсата на достатъчно кръв и кръвни продукти, но също така и на организация, която позволява дарената кръв бързо да достигне до конкретния пациент.
Д-р Славейко Джамбазов, експерт по оценка на здравните технологии обясни, че са необходими законодателни промени, които да направят възможно прилагането на съвременни терапии в болнични условия, които засега са разрешение единствено при онкологични заболявания.
„Необходима е промяна на чл. 45, ал. 20 от ЗЗО и свързаните с този текст подзаконови нормативни актове, за да могат тези терапии да се прилагат и при пациенти с редки неонкологични заболявания, каквато е таласемията“, подчерта той.
Лично мнение. Доцентът не е лош, така му пожелаваме успехи...