Доц. Мариана Господинова: В УМБАЛ "Св. Иван Рилски" има всички условия за създаването на Център по сърдечна амилоидоза

Доц. Мариана Господинова завършва Медицински университет София през 1987 г. Има придобити специалности по вътрешни болести и кардиология. Доктор по медицина от 2014 г. От 1992 г. до 2014 г. доц. Господинова е асистент и главен асистент в Кардиологична клиника в УМБАЛ „Александровска“. През периода 2006 -2014 г. е началник Отделение по неинвазивна диагностика в кардиологията. От 2014 г. до 2020 г. работи в Медицински институт на МВР, където е началник на Отделението по кардиологично интензивно лечение към Клиниката по кардиология. От края на 2020 г. е част от екипа на УМБАЛ "Св. Иван Рилски".

Доц. Господинова, работите активно над идеята за създаване на Референтен център по сърдечна амилоидоза в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“. Какво Ви мотивира да се посветите на тази патология?

Вече повече от 10 години голяма част от научно-практическата ми дейност е свързана с диагностицирането, лечението и проследяването на пациенти със сърдечна амилоидоза и най-вече с наследствена транстиретинова амилоидоза. Това е рядко генетично заболяване със засягане най-вече на сърцето, периферната нервна система и гастроинтестиналния тракт. Освен това съществува и така наречения „див тип“, известен още като сенилна транстиретинова амилоидоза, при който не се установява мутация в транстиретиновия ген и засяга предимно по-възрастни пациенти, по-често мъже. Изявява се със сърдечна недостатъчност и ритъмно-проводни нарушения. Според проучвания от последните години, честотата на дивия тип е значително по-голяма, отколкото се предполагаше досега. В световен мащаб има нарастващ интерес към транстиретиновата амилоидоза, има значителен прогрес по отношение на диагностиката и лечението. Това ме мотивира да използвам натрупания опит и познания в полза на пациентите с това рядко, но много тежко заболяване.
В УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ намерих подходящите условия за създаването на такъв център, тъй като заболяването е комплексно и изисква много комплексен подход: наличие на различни специалисти като кардиолози, гастроентеролози, нефролози, хематолози, съвременна образна диагностика, лаборатория и патология.

Всъщност, как като кардиолог се озовахте в полето на редките болести?

Интересът ми към редките болести се разви постепенно, като най-голяма заслуга има проф. Ивайло Търнев, дългогодишен Ръководител на Клиниката по неврология в Александровска болница, където в Клиниката по кардиология премина и по-голямата част от моя професионален път като кардиолог и преподавател. Проф. Търнев ме мотивира за докторската ми дисератация на тема „Сърдечно засягане при пациенти с наследствени невро-мускулни заболявания“. Това са редки инвалидизиращи заболявания, при които може да се засегне и сърдечният мускул. Наследствената транстиретинова амилоидоза, тогава все още известна като фамилна амилоидна полиневропатия беше едно от заболяванията, предмет на изследване.

С какво Ви обогатиха контактите с Ваши колеги от други специалности, с които работите от години в тази област?

Чувствам се изключително удовлетворена от съвместната ни работа и се възхищавам на тяхната неуморност, отдаденост на пациентите, професионализъм и нестихващо желание за научно-изследователска работа. Постиженията ни са известни не само в България, но и сред международните експерти в областта на транстиретиновата амилоидоза. Публикувани са статии в авторитетни международни списания. Също така, съвместната ни работа обогати познанията ми в други клинични специалности, в областта на образната диагностика и генетика.

И, за да се върнем към темата за редките болести, искам да Ви попитам, кои са най-големите трудности, с които се сблъскват тези болни и близките им?

Пътят на болните с редки заболявания до поставяне на окончателната диагноза и до лечение е дълъг и труден. Тъй като обикновено това са инвалидизиращи заболявания, техните близки са неотлъчно до тях. Липсата на достатъчна осведоменост по отношение на редките болести често води до забавяне на диагнозата или дори до погрешна диагноза. Когато се касае за ситемни заболявания, каквато е амилоидозата, пациентите и техните близки се лутат между различни специалисти, различни болници и клиники и диагнозата се поставя с голямо закъснение. Както вече споменах, за поставяне на окончателна диагноза се изисква мултидисциплинарен подход, мултимодална образна диагностика (ехокардиография, ядрено-магнитен резонанс и сцинтиграфия на сърце), генетика и хистопатология. За пациентите, а и за техните близки, наличието на възможност за комплексна диагностика и лечение, на едно място, в една болница, ще бъде голямо облекчение. За съжаление, не всички от необходимите за поставяне на диагнозата изследвания се поемат от НЗОК. Тъй като вече е налично модифициращо болестта лечение за транстиретинова амилоидоза, което е по-ефикасно, когато се започне в начален стадий на болестта, ранното диагностициране на заболяването е изключително важно.

В личен план носи ли Ви тази работа удовлетворение?

Преди всичко тази работа е голямо предизвикателство, тъй като това е тежко заболяване с неблагоприятна прогноза и непрекъснато се сблъскваме с болката и страданието на хората. Виждаме страха в очите на близките на пациентите с наследствената форма, които се оказват носители на болестта и в същото време се грижат и страдат заедно с техните болни и инвалидизирани родители. Удовлетворение и надежда ми носи фактът, че медицината напредва доста бързо и в това направление. Удовлетворение ми носи и възможността да работя с най-добрите специалисти в България и да имам контакти със световни експерти в тази област, което ми позволява непрекъснато да актуализирам и обогатявам моите познания.

Ако трябва да избирате отново, пак ли щяхте да станете лекар?

Когато завършвах Първа английска гимназия се раздвоявах между желанието да кандидатствам английска филология, защото бях запленена от английския език и литература или медицина. Избрах медицината, може би защото обичам да преодолявам трудности. Може би по същата причина избрах кардиологията като специалност, която често е свързана със спешност, риск и необходимост от бързо вземане на решения. Изпитвам удовлетворение, когато оценявайки правилно състоянието на пациента, поставяйки правилната диагноза, се достига до правилното лечение. Ако трябва да избирам, отново бих избрала лекарската професия въпреки отговорностите и напрежението.

Изпращаме една трудна година, белязана от битката с COVID, навлизаме в 2021 с надеждата, че човечеството ще победи болестта. Какво е новогодишното Ви пожелание към колегите Ви, които остават верни на дълга си и продължават да са отдадени на тази кауза?

Желая им да са живи и здрави те и техните семейства, а също увереност и оптимизъм за по-спокойна и много успешна година.