Едномесечна информационна кампания в подкрепа на хората със синдрома на Драве организира през юни Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ) с подкрепата на Портал на пациента, съобщават от пациентската организация. Мото на кампанията е „Глас за Драве“ – част от международна инициатива, чиято мисия е да повиши осведомеността на обществото за тази рядка и тежка форма на епилепсия.
Синдромът на Драве започва в детска възраст, включва различни видове епилептични пристъпи и причинява изоставане в развитието и когнитивни проблеми. Около 85% от диагностицираните имат мутация на гена SCN1A, в редки случаи (5 до 10%) той се наследява от родител.
Заболяването снижава значително качеството на живот както на хората със синдром на Драве, така и на техните семейства. Има повишен риск от внезапна смърт при епилептичен статус (пристъп, който продължава повече от 5 минути) или при нараняване по време на припадък. По тази причина 15-20% от децата със синдрома умират преди да навършат пълнолетие.
Кампанията „Глас за Драве“ ще включва интервюта с водещи специалисти и пациенти, както и проверена и достоверна информация в социалните мрежи.
Ще има отворено за обществото събитие на 21 юни в Южния парк в София. За децата ще отвори творчески кът за рисуване с тебешири и арт-работилница. На специален щанд ще се раздават информационни материали и стикери. Ще се обособи и фотозона за желаещите да изразят своята съпричастност.
На 23 юни – Международният ден на синдрома на Драве – АРДЕ организира онлайн среща на родители с невролози, психолози, социални работници. Идеята е да се създаде подкрепяща общност и обмен на опит между родители на хора със заболяването и медицински специалисти.
Кампанията „Глас за Драве“ ще напомни и на институциите, че са длъжници на тези хора. „През годините започнаха да се правят лекарства за редки синдроми, но те не са достъпни в България – подчерта председателят на АРДЕ Веска Събева. – И ако за деца със синдром на Драве все пак има някаква възможност за съвременно лечение, то хората над 18-годишна възраст нямат никакъв достъп до новите медикаменти, а само те дават шанс за добро качество на живот.
Затова настояваме обществото да научи повече за синдрома на Драве, родителите на деца с това заболяване да са по-изискващи, а нашите лекари да лекуват с повишено внимание тези пациенти.“
От АРДЕ настояват здравната система да осигури липсващите на българския аптечен пазар антиконвулсивни медикаменти за домашно лечение в случай на пристъп, при това с лесен начин за приложение – например впръскване върху лигавицата от вътрешната страна на бузата. Това е изключително важно поради честите припадъци и повишения риск от внезапна смърт при епилептичен статус.
„Синдромът на Драве е предизвикателство за невролозите, защото е труден за диагностициране – може да бъде взет погрешно за друг тип епилепсия. Проблем е също, че не се повлиява добре от съществуващите медикаменти. Често възниква резистентност към лекарствата. Затова при 90% от хората със синдром на Драве припадъците не са контролирани“, обясни неврологът д-р Филип Алексиев.
Че синдромът на Драве се диагностицира трудно, потвърди и майката на дете с тази рядка епилепсия – Катерина Георгиева: „Синът ми получи първия си пристъп като бебе на 4 месеца, а беше диагностициран със синдром на Драве едва на 4 години чрез генетичен панел от изследвания. При него се откри мутация на гена SCN1A. През цялото време детето получаваше пристъпи, които са пагубни за мозъка“.
Пристъпите може да бъдат задействани от ежедневни събития: емоционален стрес или вълнение, слънчева светлина, мигащи светлини или шарки, промени в телесната температура.
Повечето пристъпи водят до когнитивни проблеми, двигателни и поведенчески разстройства, които се задълбочават с възрастта. Качеството на живот на хората със синдром на Драве се влошава значително заради проблемите със съня. Тези затруднения водят до гърчове, а повече гърчове означава по-малко сън, което създава порочен кръг. Има затруднения при храненето. Нарушава се походката, което ограничава независимостта на пациента. Учениците със синдром на Драве имат нужда от допълнителна подкрепа в ученето.
