От началото на май 2021 г. до днес по скрининговата програма на Дружеството на кардиолозите в България сме диагностицирали общо 44 пациенти с транстиретинова амилоидна кардиомиопатия, от които 23 с наследствена форма на болестта и 21 – с див тип на заболяването. Тези данни представи на семинар за журналисти доц. Марияна Господинова, ръководител на Референтния център по сърдечни амилоидози в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“.
По думите й, скринингът е една много важна стъпка напред по пътя към откриването и ранната диагноза на пациенти с това рядко заболяване и има своята значимост в контекста на факта, че в страната ни има два ендемични района за транстиретинова амилоидна кардиомиопатия – областите Кюстендил и Благоевград, както и няколко по-малки, които са се образували вследствие на миграционните процеси – областите Шумен, Търговище и Варна.
В момента общо у нас с потвърдена диагноза са около 100 пациенти, но вероятният брой е много по-голям, смятат кардиолозите. Също така според тях е важно да се знае, че в немалко случаи тези пациенти страдат от някои форми на сърдечна недостатъчност и се лекуват за нея, без да се мисли, че е възможно да се касае за транстиретинова амилоидна кардиомиопатия.
По думите на проф. Мария Токмакова, кардиолог в УМБАЛ „Св. Георги“ в Пловдив, заболяването предизвиква все по-голям интерес в научната общност в цял свят, а Дружеството на кардиолозите полага максимални усилия чрез различни инициативи – проекти, скринингови програми, да създаде подходящи условия за бързо насочване, ранна диагноза, оптимално лечение и наблюдение на пациентите.
„Прогресът в науката направи възможно поставянето на диагноза с по-малко инвазивни методи, без биопсия, на база на резултатите от образни и други изследвания – магнитен резонанс на сърцето, костна сцинтиграфия, изследване за леки вериги, генетични изследвания. Това дава много възможности, но основното е да се мисли за заболяването и при съмнение пациентът да се насочва навреме към клиника или център, в който може да се приложи мултидициплинарен подход“, подчерта проф. Токмакова.
Вече има утвърдено съвременно лечение, което все още не е достъпно в България, засега подобна терапия се прилага единствено при транститеритонова амилоидна полиневропатия, стана ясно още по време на семинара.
По думите на проф. Мария Токмакова Дружеството на кардиолозите е отправило предложение до институциите, с което аргументира необходимостта НЗОК да реимбурсира стойността на изследванията, които са важни за поставянето на диагнозата.
„Това е едно прогресивно заболяване, което изисква постоянно наблюдение и проследяване, а то не може да бъде пълноценно, ако не се изследват сърдечни биомаркери като натриуретичен пептид или маркери за оценка на бъбречната функция“, допълни доц. Марияна Господинова.
