"Моногенните наследствени болести са заболявания, които възникват в един единичен ген. До момента има доказани огромен брой моногенни болести, като редките болести, които са с моногенна причина са около 6000“. Това каза в подкаста на БНР „В центъра на системата“ д-р Славяна Янева, молекулярен генетик.
По думите й най-често срещаните моногенни болести са муковисцидозата или кистичната фиброза, като един човек на 29 е носител на патологичен вариант. „Ако двама души, носители на муковисцидоза, имат потомство, 25 на сто е рискът детето да е засегнато от болестта за всяка следваща бременност“, допълни тя.
Д-р Янева работи в областта на генетиката от 10 години, а е завършила "Молекулярна биология" в СУ, има докторантура към МУ - София, Катедра "Човешка генетика. Има богат опит вече в областта на женското здраве, в областта генетичните аспекти при двойки с репродуктивни проблеми, както и с предимлантационна диагностика. Професионалният й опит включва и онко и сърдечно-съдови заболявания, както и редки болести.
"Ако в семейството вече има история на някакво генетично заболяване, е най-добре родителите да направят генетично изследване на засегнатото дете, преди да пристъпят към опити за забременяване, категорична е д-р Янева.
"Най-голяма ефективтивност генетичните тестове показват при редките заболявания, защото има голям брой недиагностицирани пациенти. Това са най-често деца, с поставена клинична диагноза, но не доказана генетична такава", каза и д-р Мая Атанасоска, също молекулярен генетик.
"В тези случаи поставяме диагноза като разкриваме и молекулярния механизъм на самото заболяване. Вече с правилно поставената диагноза лекуващият лекар може по-лесно да терапевтира самото заболяване. Малко са редките болести, за които има доказана терапия, но има такива. Така родителите се запознават с болестта и така се предотвратява раждането на следващо дете с такова заболяване, както и се дава прогноза на родителите какво да очакват за изследваното дете“, изтъкна още тя.
Д-р Атанасоска е завършила също "Молекулярна биология" в СУ, с магистратура - "Генетика и геномика", като в момента е задочен докторант към същата катедра. От 8 години се занимава активно с анализ на данни при пълно геномно секвениране. Това включва анализ на данни при пациенти с редки болести, онкологични болести, както и анализ на данните на здрави пациенти, които искат да знаят имат ли предразположеност към някоя болест и при бебета, новородени, за които родителите искат за знаят дали са носители на някаква болест.
Младите молекулярни генетици разказват още, че генетичната диагноза е важна да се знае и това е от полза и за семейството, и за болното дете, защото когато няма конкретна диагноза и терапията, и рехабилитацията е трудна. За жалост у нас новородените се изследват само за три заболявания, докато в Италия за почти 50 заболявания, както и в повечето европейски страни.
Фокусът трябва да бъде в посока скрининг на новородени за генетични болести, за които има ефективна терапия при възможност за ранно начало на лечението.
Целия епизод на подкаста може да чуете тук.
