България няма свой Национален план по редки болести. Изтеклият през 2013 г. не е актуализиран, независимо от постигнатото след 2013 г. на общоевропейско ниво с въздействие върху отделните държави-членки за подобряване на достъпа на пациентите до високоспециализирани грижи, както и появата на нови диагностични и терапевтични подходи. Необходимо е разработването на актуален национален план за редките болести, който да е част от Националната здравна стратегия.
Това се казва в обзорен доклад за състоянието на дейностите по редки болести в България, създаден в рамките на проект “Споделяй, грижи се, излекувай – трансформиране грижите за хората с редки болести“. Докладът представлява опит за обзор на състоянието на дейностите по редки болести в България, с който екипът на проекта поставя началото на дейността си. Проблемът, който проектът цели да разреши, е отсъствието на адекватно законодателство, отговарящо на нуждите на 450 000 души, живеещи с редки болести у нас.
Проектът „Споделяй, грижи се, излекувай – трансформиране грижите за хората с редки болести“ се изпълнява с финансова подкрепа на Исландия, Лихтенщайн и Норвегия по линия на Финансовия механизъм на ЕИП. Основната му цел е да подобри средата и грижите за хората, засегнати от редки болести, чрез
пациентско застъпничество и търсене на консенсус с медицинските специалисти, политиците и останалите заинтересовани страни,
за въвеждане на промени в нормативната уредба.
Според доклад основната част от българските пациенти с редки болести са без достъп до наличната на територията на ЕС, предоставяна чрез Европейските референтни мрежи (ЕРМ), експертна грижа за заболяванията си.
България бележи изключително сериозно изоставане по отношение на развитието на експертните си дейности и капацитет в областта на редките болести спрямо държавите в ЕС - сред одобрените от ЕК 1500 експертни центрове на територията на ЕС и Норвегия от страна на България има само 7. Те са в 5 от 24-те тематични области на редките болести. Отсъствието на български лечебни заведения в 19 от общо 24-те терапевтични области в обхвата на Европейските референтни мрежи лишава българските специалисти - клинични лекари и изследователи - от сътрудничество с експертните центрове в състава на ЕРМ. Тази липса на колаборация предопределя не само липсата на „вход“ за пациента в CPMS (клиничната система за управление на пациенти и предоставяне на експертно становище за пациента), но и лишава българските специалисти от възможностите за обучение чрез програмите за професионална мобилност, възможността за участие в разработването на клинични насоки, алгоритми и ръководства, затруднява възможностите за обмяна на опит и възприемане на добри клинични практики на национално ниво.
Необходимо е медицинските специалисти от България от 19-те тематични области, в които България няма участие, да проявят инициатива за сътрудничество с координаторите на съответните Европейски референтни мрежи и тематичните работни групи в тях, за намиране на възможности за предоставяне на, например, статут на гост в CPMS за обсъждане на пациенти от България, както и за възможни сътрудничества в областта на другите работни групи в колаборативната мрежа (генетична диагностика; електронни регистри на пациентите; клинични проучвания, базирани на нуждите на пациентите; социални и рехабилитационни дейности), се препоръчва в доклада.
Освен това към настоящия момент
българското здравеопазване е единственото в Европа, което не разполага с ефективни регулаторни,
контролни механизми и актуални Стандарти по „Медицинска генетика“ за провеждане на генетични диагностични и профилактични изследвания. Българското здравеопазване не разполага с Национална програма за профилактика и диагностика на генетичните болести при бременни, новородени и семейства с генетични болести.
Необходимо е да се актуализират стандарта по „Медицинска генетика“, Наредба № 26 на МЗ и диагностичните алгоритми и показания за провеждане на генетични и геномни изследвания. Трябва да се предложат критерии за акредитация на всички лаборатории, предлагащи генетични изследвания у нас; проект на „Национална програма за масов генетичен скрининг при новородените и селективен скрининг при високо-рисковите новородени“; проект на „Национална програма за масов скрининг при бременните и пренатална диагностика при високо рисковите бременни от генетични болести“; проект на ефективен механизъм за провеждане на национален, външно-лабораторен качествен контрол при провеждане генетични диагностични изследвания. Необходимо е да се приемат национални критерии и показания за диагностика и лечение при редките генетични болести и да се осигури финансирането на диагностичните изследвания, включително генетични, и равнопоставен достъп на болните до диагностика и лечение. Масовите профилактични и отчасти селективните диагностични генетични изследвания при 8 държавни лаборатории се финансират основно само за реактиви и консумативи по Наредба № 26 на МЗ и се отнася само за деца и бременни. Генетичната диагностика на възрастни с редки заболявания не е осигурена, с изключение на няколко моногенни генетични заболявания, за които разходите за генетични изследвания са включени в съответните клинични пътеки. Независимо от непрекъснато нарастващите нужди и търсене на генетични изследвания, финансирането към 2007 г. от около 2,5 милиона спада на около 2 милиона лева към 2017 г. В лабораториите към търговски дружества се използват механизми за значително доплащане от семействата и пациентите или се финансира от НЗОК.
Докладът отбелязва, че научно изследователската дейност в България в областта на редките заболявания се извършва основно в звената на медицинските университети, националните специализирани и университетски болници, и напоследък, в рамките на експертните референтни центрове, а България има традиции, утвърдени и международно признати учени и значими научни постижения в редица научни области, като обществено здравеопазване, неврология, ендокринология, хематология, имунология, микробиология, педиатрия, биохимия, генетика и молекулярна биология. Научно-изследователската дейност е неразривно свързана с диагностичната дейност в областта на редките заболявания, като е налице ползотворно сътрудничество между водещите клинични и генетични звена в България.
Най-големите постижения на българските учени, с най-голям отзвук и цитирания в световната научна литература, са резултат от тяхната научна дейност в колаборация с водещи научно-изследователски колективи и центрове от Европа, Америка и Австралия, и международно финансиране. Все още основният дял на публикациите в областта на редките болести е в български списания, а е необходимо стимулиране и финансовата подкрепа, за публикации в международни списания с импакт фактор и публикации в издания с отворен достъп, за да се повиши видимостта на постиженията на българските учени.
Липсва адекватно финансиране за изграждане на регистри, съхранение и повторно използване на данни в областта на редките болести.
По отношение на достъпа до лекарства-сираци докладът отбелязва, че поради спецификите на системата за заплащане на лекарства с публични средства в България новите лекарствени терапии (получили разрешение за употреба от Европейската агенция по лекарствата) стават достъпни за българските пациенти с повече от 2-годишно закъснение, като същевременно те са едва 30 от одобрените 160 такива в периода 2017 – 2020 г.
Това е видно от доклада на Европейската федерация на фармацевтичните индустрии и асоциации (EFPIA) от април 2022 г. За България обаче най-утежнена остава ситуацията с лекарствата сираци (терапиите за редки болести). От 58-те иновативни терапии, създадени в периода 2017-2020 г., у нас се прилагат само 8.
За лекарствата за редки болести, процедурата по включване в списъка за заплащане с публични средства, е значително по-сложна от останалите терапии, не само заради самата процедура по включване на болестта в системата за заплащане от НЗОК, а и заради съществуващия към момента процес за заявление за включване на рядка болест в списъка с редки болести и липсата на регламентиране на процеса за честотата на включване на болестите в списъка с редки болести, както и на процеса за заплащане на терапиите от страна на НЗОК, други в този ред.
Изводите от доклада ще бъдат представени на 20 септември 2022 г. на Кръгла маса с представителите на основните заинтересовани страни, формиращи и осъществяващи политиките за хората с редки болести в България или имащи отношение към тяхното състояние, организирана от сдружение „Ретина България“, Центърът за защита на правата в здравеопазването (ЦЗПЗ) и Фондацията за реформа в местното самоуправление (ФРМС).
За да изразят становищата си и да се включат в дебата са поканени представителите на пациентските организации, медицинските специалисти (доставчици на здравно обслужване и изследователите), властите и нормотворците, производителите на лекарства-сираци и медицински изделия.
