„С това разширение имаме една червена точка, защото стояхме на дъното на таблицата по брой скринирани заболявания в неонаталния период в цял свят. След повече от 30 години добавяме нови 3 болести, това е много добре. За тях ние алармираме от 2023 г., че е наложително. Кога е наложителен такъв скрининг - когато има заболяване, което е социално значимо и когато води до тежки увреди, ако не е диагностицирано в първите часове и дни след раждането и за което има лечение, което ако бъде приложено навреме, дава шанс на тези дечица да бъдат здрави хора“. Това коментира пред Bulgaria ON AIR председателят на Българската педиатрична асоциация проф. Иван Литвиненко във връзка с включването на три нови тежки редки заболявания в неонаталния скрининг – спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза.
По думите му дори и сега нещата са забавени, защото всъщност промяна в Наредбата има от повече от година. „По тази наредба някои отбелязват, че децата са скринирани, и това беше първият ужас, който изживях миналата година – чета епикризи от родилни отделения, че децата се скринират за новите три болести, а всъщност такъв скрининг не беше тръгнал. Това е изключително опасно, защото ако някой колега види симптоми и прочете, че е скринирано, той ще изключи от своето диференциално мислене тази диагноза и това дете с болест, която води до фатален край, може да доведе и до това“, предупреди той.
Проф. Литвиненко обясни, че промяната сега е в новата апаратура, която дава възможност в Националната генетична лаборатория да се извършват съответните изследвания. „Но това не е скрининга. Той трябва да доведе до резултат, а за да имаме резултат, ние трябва да имаме добра логистика, а стъпките по това как се осъществява лечението не са разчетени“, заяви той.
Педиатърът даде пример със спиналната мускулна атрофия, при която до 14-ия ден от установяването трябва да бъде приложено лечение. „Лечението е ефективно в този период, защото в рамките на първите седмици умират над 90% от двигателните неврони, които отговарят за движенията. Всеки ден е загуба“, посочи проф. Литвиненко. Според правилата у нас обаче след откриването на заболяването трябва да се подадат документи към НЗОК, която да отпусне скъпоструващото лечение, като отговорът може да дойде в рамките на един месец. „Така ще опорочим ефекта от скрининга и ще докажем, че той не работи“, заяви специалистът.
Той съобщи, че е информирал в писмен вид министъра за тези проблеми преди повече от две седмици, но към момента няма отговор. Същата информация е изпратена и до НЗОК преди дни, като от там отговорът се очаква.
Проф. Литвиненко заяви, че схемата трябва да бъде опростена, за да се спасят животите на много деца. „Казусът е чисто административен“, категоричен беше той.
Добра новина по думите му е обсъждането на допълнително разширяване на неонаталния скрининг със заболявания от групата на метаболитните. „Дано има и следващи стъпки, за да стигнем по-напред“, пожела си специалистът.
