Проект за изясняване на редки неврологични заболявания цели да помогне на деца с неизяснени диагнози да получат точна медицинска информация, а в някои случаи и лечение. Това разказа пред БНР проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология в Александровска болница и ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания. Проектът е финансиран чрез Плана за възстановяване и развитие, а негови ръководители са проф. Търнев и проф. Албена Йорданова от Университета в Антверпен.
Проф. Търнев участва в 24-тата конференция на фондация "Медии, общество, семейство и традиции", която се проведе под патронажа на парламентарната Комисията по здравеопазване. Проф. Търнев изнесе лекция на тема - "Скринингови програми и иновативни лечения за редки болести".
Проектът използва съвременни генетични методи като екзомно и пълно геномно секвенциране, за да изясни редки заболявания, които в момента не могат да бъдат диагностицирани в България. "Целта е да разкрием генетичните причини за заболявания като детска церебрална парализа, епилепсия и аутизъм, които имитират други неврологични състояния“, каза проф. Търнев.
В България генетичните тестове за редки заболявания са все още ограничени, въпреки че в западния свят те вече са рутинни. Специалистите, работещи по проекта, се стремят да направят тези тестове достъпни за децата у нас, особено за семейства, които не могат да си позволят скъпите генетични изследвания. "Има много семейства, които имат засегнати деца, които не са могли да стигнат до високо специализираната диагностика. Този проект цели да им помогне да получат точна диагноза и в някои случаи лечение", добави той.
Проектът стартира преди около година и до момента вече има значителни резултати, въпреки че по-голямата част от изследванията ще се проведат през следващата година. "До момента сме събрали около 50 деца с неизяснени диагнози, като някои от тях вече са преминали през клинични изследвания. Очакваме да прегледаме общо около 200 пациенти“, поясни проф. Търнев.
Част от изследванията се провеждат в България, в Центъра по молекулярна медицина, а друга част - в лабораторията по неврогенетика в Антверпен. "Генетичните изследвания са скъпи и сравнително бавни, а процесът на обществените поръчки понякога се забавя, но работим активно, за да осигурим необходимите ресурси и резултати", каза още проф. Търнев.
Сред първоначалните резултати от проекта е откритие на нов ген, свързан с прогресираща спастична квадрипареза, много рядко заболяване, което води до тежка инвалидизация. "Този нов ген, НДФ, е свързан с миелинизацията на нервната система и откритията ни ще помогнат на много пациенти да получат точна диагноза", обясни проф. Търнев.
Това откритие не само че разкрива генетичната причина за заболяването, но също така отваря възможности за пренатална диагностика и превенция на заболяването в бъдещите поколения. "Рецесивните заболявания като това могат да бъдат предотвратени чрез генетично консултиране и пренатална диагностика, което е огромна стъпка напред в лечението на редките болести", каза той.
Проектът не би бил възможен без сътрудничеството с екипа от Белгия, ръководен от проф. Албена Йорданова. „Тя е нашият медиатор между двата екипа, и благодарение на това сътрудничество успяваме да ускорим процеса на изследванията, сподели още проф. Търнев. Генетичните изследвания в Белгия се извършват с по-голяма лекота и бързина, което допринася за по-ефективното изпълнение на проекта.
Това, което остава за подобрение в България, е разширяването на неонаталните скринингови програми за редки заболявания. В момента в България неонаталният скрининг обхваща основно заболявания като фенилкетонурия и хипотиреоидизъм, докато в други страни, като Бразилия, се включват до 30 заболявания. Проф. Търнев подчерта важността от разширяване на тези програми, за да се осигури ранна диагностика и превенция на редки заболявания.
"Необходимо е да разширим неонаталния скрининг, като включим повече заболявания, за да можем да диагностицираме рано и да започнем лечение още в първите дни от живота на детето. Това би спестило огромни разходи в бъдеще и ще намали нуждата от скъпи терапии“, обясни той.
"Трябва да се насочим към профилактиката, защото предотвратяването на заболявания е много по-ефективно и икономически изгодно, отколкото лечението им в напреднала фаза. Проектът за скрининг на редки неврологични заболявания е само началото на важен процес за промяна в здравната система, който обещава да донесе нови надежди и възможности за децата и техните семейства в България“, добави проф. Търнев.
