При нивородените в Обединеното кралство се пропускат проверки за редки, но сериозни здравословни проблеми, излагайки на риск живота им, се казва в доклад на благотворителната организация „Алианс по генетика на Обединеното кралство“ (Genetic Alliance UK), пише на сайта на БиБиСи. Предлага се на новородените да бъде правен кръвен тест за скрининг на до девет състояния. В много други европейски страни се търсят 20 или повече болести, а в американските щати бебетата се изследват за повече от 50 редки заболявания, се казва в становището на благотворителната организация. Според тях, съществуват достъпни начини за разширяване на скрининга, но не се използват.
От Националната комисия за скрининг на Обединеното кралство казват, че нейните препоръки се основават на доказателства, които редовно се преглеждат. Правителствата на Англия, Шотландия, Уелс и Северна Ирландия трябва да решат кои тестове да предоставят.
Тестът включва вземане на малка проба от кръвта на бебето за скрининг, обикновено през първата седмица след раждането. Той не е задължителен, но се препоръчва, тъй като позволява на лекарите да идентифицират редки заболявания по-рано, така че да може да се предложи най-доброто лечение за предотвратяване на инвалидност, а в някои случаи дори на смърт.
Историята на Сара
Сара Хънт от Източен Дълуич е майка на две момчета, Алекс и Айдън. И двамата са родени с рядко заболяване, наречено ALD или адренолекодистрофия, но поставянето на диагнозата е било трудно. ALD не се проверява редовно в Обединеното кралство като част от програмата за скрининг на новородените. Това е Х-свързано рецесивно генетично заболяване, което означава, че са засегнати само момчета и майката може да бъде здрав носител на болестта.
Алекс, по-големият син на Сара, не е бил диагностициран до седемгодишна възраст. По това време състоянието му вече било напреднало. Болестта атакува мозъка и нервната система. Той е починал 12 години по-късно, на 19-годишна възраст. По-малкият му брат, Айдън, е бил диагностициран достатъчно рано, за да бъде наблюдаван внимателно и да се лекува. Сега той е 19 г. и е здрав.
Сара, която е създала благотворителна организация в името на Алекс, казва: „Сърцераздирателно е да се виждат момчета, които биха могли да бъдат лекувани, ако им беше приложен тест за диагностициране на състоянието им като бебета. Други страни го предлагат, така че не виждам защо Великобритания също да не може“.
Националната комисия за скрининг на Обединеното кралство преценява рисковете и ползите от въвеждането на нови проверки, преди да направи препоръки за прилагането им. Проф. Ан Маки, директор на програмата „Обществено здраве - Англия“, заяви: „Всеки септември Комисията прави предложение за нови заболявания, които да бъдат взети под внимание при скрининга. Тази година са получени редица предложения за разглеждане на нови болести, като част от скрининга при новороденото. Комисията ще направи своите препоръки до есента“.
