На 24 септември отбелязваме Световния ден за борба с Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) – наследствено заболяване, което води до ранни сърдечносъдови инциденти и се характеризира с високи нива на т. нар. „лош холестерол“ в кръвта. Заболяването засяга приблизително 1 на всеки 250 души или около 30 млн. души по света, като едва 20% от тях биват диагностицирани.
Хората с фамилна хиперхолестеролемия са в изключително висок риск от получаване на сърдечносъдов инцидент (инфаркт на миокарда или инсулт), като при мъжете съществува 50% по-голяма вероятност да получат инфаркт преди да навършат 50 години, а при жените рискът е с 30% по-висок до 60-годишна възраст.
Както в световен мащаб, така и в България заболяването се открива прекалено късно. Една от причините е, че в повечето случаи то може да протече безсимптомно. Признаците, които издават високи нива на „лошия холестерол“, включват подутини около пръстите, лактите и коленете, наречени „ксантоми“. Те се образуват, когато излишният холестерол се отлага по сухожилия или под кожата. Жълтеникави белези около очите или бяла дъга близо до оцветената част на окото, както и болка в гърдите или други признаци на заболяване на коронарните артерии също са част от симптомите на болестта. Сред често срещаните признаци са още преходни нарушения на мозъчното кръвообращение – например проблеми в говора, слабост на ръка или крак, загуба на равновесие.
Заболяването се диагностицира с помощта на кръвни тестове, с които се установяват нивата на общия холестерол, LDL холестерола и триглицеридите.
Болестта се предава по наследство и ако единият родител е със заболяването, вероятността децата му да са болни е 50%. Ето защо при поставяне на диагнозата, фамилната анамнеза е особено важна. Специалистите препоръчват да се правят кръвни изследвания за заболяването на всички деца между 9 и 11-годишна възраст, за да се определи нивото на холестерол в кръвта им. При наличие на фамилна обремененост този тест трябва да се извършва още докато детето е на 2 години.
Лечението на фамилната хиперхолестеролемия започва с промяна на начина на живот на пациента – отказ от тютюнопушене, хранителен режим, повишена физическа активност и прием на холестерол-понижаващи лекарства.
Болестта не води до повишен риск от заразяване с COVID-19, но пациентите с ФХ трябва да са особено внимателни, тъй като повечето от тях имат придружаващи сърдечносъдови заболявания. Според Международната ФХ фондация COVID-19 често протича по-тежко при хората със сърдечни проблеми.
Сърдечносъдовите заболявания продължават да бъдат водещ причинител на смъртност по света и са едно от най-сериозните здравни предизвикателства, с които се сблъскваме днес. Всяка година те отнемат приблизително 18.6 млн. човешки живота, което се равнява на около 33% процента от смъртните случаи в световен мащаб.
